Vad är de möjliga orsakerna till Tay-Sachs?

Tay-Sachs sjukdom orsakas av en genetisk mutation på den 15: e kromosomen som resulterar i brist på ett kritiskt enzym, Hexosaminidas A, som behövs för fettsyrametabolismen. Hos personer med detta tillstånd byggs fettföreningar upp i kroppen och orsakar neurologiska problem som blindhet, anfall och utvecklingsstörningar. Tay-Sachs orsaker har varit föremål för en omfattande studie, och detta var en av de första genetiska sjukdomarna som studerades, med målet att lära sig mer om det och utveckla program för behandling och förebyggande.

Det finns två former av sjukdomen, en som förekommer tidigt i barndomen och en annan sen-början form. Personer med Tay-Sachs sjukdom måste ärva två kopior av den defekta genen, en från varje förälder, och presentationen av sjukdomen kan variera beroende på mutationens exakta karaktär. Tay-Sachs orsaker kan inkludera en familjehistoria av sjukdomen och arv av mutationen, eller en spontan mutation som skapar en ny bärare.

Tre populationer har en ökad risk för denna sjukdom, och studier av dessa grupper har gett mer information om Tay-Sachs orsaker. Ashkenazi judar och Lousiana Cajuns är båda mer benägna att ha kopior av mutationen, och franska kanadensare har en något annan mutation. Historiskt sett har vissa forskare teoretiserat att kontakten med det judiska samhället var orsaken till mutationer i Cajun och franska kanadensiska samhället, men genetisk analys motbeviser detta och antyder att Tay-Sachs orsaker är mer troligt resultatet av en handfull oberoende "grundare" som utvecklade mutationen.

Tay-Sachs sjukdom och andra recessiva genetiska tillstånd är mer troligt att dyka upp i nära stickade populationer. Medlemmar i samhället får inte gifta sig utanför, och skadliga gener blir koncentrerade i befolkningen. Ett enda par med bärargener kan överföra villkoret till deras ättlingar, som tar dem med sig när de gifter sig, vilket skapar en ökad risk när generna passerar genom flera generationer. I det judiska samfundet har testprogram för att hjälpa människor att avgöra om de är bärare före äktenskap varit en viktig del av förebyggandet. Enskilda par kan ha tester för att se om de är bärare, och fosterdiagnos finns också.

Med medvetenhet om Tay-Sachs orsaker, kan forskarna fokusera på att begränsa risken för att få ett barn med sjukdomen och utveckla behandlingar för att hantera enzymbristen hos personer med denna mutation. Det ursprungliga skälet till genens spridning kanske inte är känt, även om forskare har lagt fram teorier. Det är möjligt att mutationen var kopplad till en gynnsam mutation, som är fallet med sigdcell anemi, eller att föräldrar med barn som dog av Tay-Sachs sjukdom hade fler barn att ersätta dem, vilket säkerställer att generna förblev i befolkning.