Vilka är de möjliga orsakerna till Tay-Sachs?
Tay-Sachs sjukdom orsakas av en genetisk mutation på den 15: e kromosomen som resulterar i brist på ett kritiskt enzym, hexosaminidas A, som behövs för fettsyrametabolism. Hos människor med detta tillstånd byggs fettföreningar upp i kroppen och orsakar neurologiska problem som blindhet, anfall och utvecklingsstörningar. Tay-Sachs-orsaker har varit föremål för omfattande studier, och detta var en av de första genetiska sjukdomarna som studerades, med målet att lära sig mer om det och utveckla program för behandling och förebyggande.
Det finns två former av sjukdomen, en som förekommer tidigt i barndomen och en annan sena form. Personer med Tay-Sachs sjukdom måste ärva två kopior av den defekta genen, en från varje förälder, och presentationen av sjukdomen kan variera beroende på mutationens exakta natur. Tay-Sachs-orsaker kan inkludera en familjehistoria med sjukdomen och arv av mutationen, eller en spontan mutation som skapar en ny bärare.
thREE-populationer har en ökad risk för denna sjukdom, och studier av dessa grupper har gett mer information om Tay-Sachs orsaker. Ashkenazi -judar och Lousiana Cajuns är båda mer benägna att ha kopior av mutationen, och franska kanadensare har en något annorlunda mutation. Historiskt sett teoretiserade en del forskare att kontakten med det judiska samfundet var orsaken till mutationer i Cajun och det franska kanadensiska samhället, men genetisk analys motbeviser detta och antyder att Tay-Sachs orsaker är mer troligt resultatet av en handfull oberoende "grundarepar" som utvecklade mutationen.
Tay-Sachs sjukdom och andra recessiva genetiska tillstånd är mer benägna att förekomma i nära sammansatta populationer. Medlemmar i samhället får inte gifta sig utanför och skadliga gener koncentreras i befolkningen. Ett enda par med bärningsgener kan överföra tillståndet till sina ättlingar, som tar dem med sig när de gifter sig och skapar en ökad risk när generna passerar genom flera generationer. I det judiska samfundet har testprogram för att hjälpa människor att avgöra om de är transportörer innan äktenskapet har varit en viktig del av förebyggande. Enskilda par kan ha tester för att se om de är bärare, och fosterdiagnos finns också.
Med medvetenhet om den genetiska karaktären av Tay-Sachs orsaker kan forskare fokusera på att begränsa riskerna för att ha ett barn med tillståndet och utveckla behandlingar för att hantera enzymbristen hos personer med denna mutation. Det ursprungliga skälet till spridningen av generna kanske inte är kända, även om forskare har lagt fram teorier. Det är möjligt att mutationen var knuten till en gynnsam mutation, som är fallet med sigdcellanemi, eller att föräldrar med barn som dog av Tay-Sachs sjukdom hade fler barn att ersätta dem, vilket säkerställer att generna förblev i befolkningen.