Wat is een aangeboren aandoening?
Een aangeboren aandoening is een medische aandoening die aanwezig is bij de geboorte. De ernst van een aangeboren aandoening varieert, afhankelijk van de aard; in sommige gevallen kan de aandoening zich bijvoorbeeld pas veel later in het leven manifesteren, of ooit, en op andere momenten is de aandoening onverenigbaar met het leven. Verschillende dingen kunnen een aangeboren aandoening veroorzaken, waarbij sommige specifieke activiteiten van de moeder het risico op een aangeboren aandoening aanzienlijk vergroten.
Veel aangeboren aandoeningen zijn genetisch van aard. Genetische aandoeningen kunnen worden doorgegeven door een of beide ouders, of ze kunnen worden veroorzaakt door fouten in de duplicatie van chromosomen die spontane genetische mutaties veroorzaken. Het risico op genetische problemen is duidelijk toegenomen in gezinnen met een geschiedenis van deze aandoening, en het is ook verhoogd bij oudere ouders, omdat ze meer kans hebben om onvolmaakt gedupliceerde chromosomen door te geven. Een aangeboren aandoening kan ook worden veroorzaakt door problemen met morfogenese, wat betekent dat het probleem ontstaat tijdens de ontwikkeling van de foetus. Blootstelling aan toxines tijdens de zwangerschap is een belangrijke risicofactor voor fouten in de ontwikkeling van de foetus.
Wanneer een aangeboren aandoening een duidelijk fysiek probleem veroorzaakt, kan dit een afwijking of een misvorming worden genoemd. Afwijkingen zijn abnormaal, maar niet noodzakelijk schadelijk; het laten groeien van een zesde vinger is bijvoorbeeld een afwijking. Misvormingen kunnen daarentegen problemen veroorzaken. U kunt ook aangeboren afwijkingen horen die geboorteafwijkingen worden genoemd.
Genetische aandoeningen kunnen zich manifesteren bij de geboorte, zoals in het geval van aandoeningen die worden gekenmerkt door een abnormaal aantal chromosomen. In andere gevallen kunnen genetische aandoeningen later in het leven duidelijk worden; soms leven mensen zich helemaal niet bewust van dergelijke aandoeningen totdat ze routinematig worden getest op iets anders. Het is ook mogelijk dat een aangeboren aandoening de vorm aanneemt van een metabole aandoening of een ziekte.
Behandelingsopties voor aangeboren aandoeningen variëren. Anomalieën en misvormingen kunnen soms worden gecorrigeerd met een operatie, terwijl ziekten en sommige genetische aandoeningen soms beheersbaar zijn met medicatie. Sommige patiënten hebben mogelijk levenslange zorg nodig voor aangeboren aandoeningen, waarvan sommige gepaard gaan met een zeer lage levensverwachting.
Ouders moeten zichzelf niet noodzakelijk de schuld geven voor aangeboren aandoeningen, omdat velen spontaan en onvoorspelbaar zijn. Als een familie een geschiedenis van genetische problemen heeft, kan genetisch onderzoek op zoek naar schadelijke genen raadzaam zijn. Zwangere moeders moeten ook voor de hand liggende risicofactoren zoals chemische blootstelling en roken tijdens de zwangerschap vermijden, terwijl ze een voedzaam dieet eten om een gezonde ontwikkeling van de foetus te bevorderen. Regelmatige prenatale zorg wordt ook sterk aanbevolen voor aanstaande ouders, om ervoor te zorgen dat tekenen van eventuele problemen met de zwangerschap zo snel mogelijk worden opgevangen.