Co je to vrozená porucha?
Vrozená porucha je zdravotní stav, který je přítomen při narození. Závažnost vrozené poruchy se liší v závislosti na její povaze; Například v některých případech se stav nemusí projevit až mnohem později v životě, pokud vůbec, a jindy je porucha nekompatibilní se životem. Řada věcí může způsobit vrozenou poruchu, s některými specifickými činnostmi ze strany matky výrazně zvyšují riziko vrozené poruchy.
Mnoho vrozených poruch má genetickou povahu. Genetické poruchy mohou být předávány od jednoho nebo obou rodičů, nebo mohou být způsobeny chybami při duplicitě chromozomů, které způsobují spontánní genetické mutace. Riziko genetických problémů je zjevně zvýšeno v rodinách s historií této poruchy a je také zvýšeno u starších rodičů, protože je pravděpodobnější, že předávají nedokonale duplikované chromozomy. Vrozená porucha může být také způsobena problémy s morfogensis, což znamená, že PROblem vzniká během vývoje plodu. Expozice toxinům během těhotenství je hlavním rizikovým faktorem chyb ve vývoji plodu.
Když vrozená porucha způsobí zjevný fyzický problém, může být známá jako anomálie nebo malformace. Anomálie jsou abnormální, ale ne nutně škodlivé; Například pěstování šestého prstu je anomálie. Malformace, na druhé straně, mohou způsobit problémy. Můžete také slyšet vrozené malformace označované jako vrozené vady.
Genetické poruchy se mohou projevit při narození, jako v případě podmínek charakterizovaných abnormálním počtem chromozomů. V jiných případech se mohou genetické poruchy projevit později v životě; Někdy lidé žijí o takových poruchách zcela nevědí, dokud neprošli rutinní testování na něco jiného. Je také možné, aby vrozená porucha měla podobu metabolického stavu nebo onemocnění.
Možnosti léčby pro vrozené poruchy se liší. Anomálie a malformace mohou být někdy opraveny chirurgickým zákrokem, zatímco nemoci a některé genetické stavy jsou někdy s léky zvládnutelné. Někteří pacienti mohou vyžadovat celoživotní péči o vrozené poruchy, z nichž někteří jsou spojeni s velmi nízkou délkou života.
Rodiče by se neměli nutně obviňovat z vrozených poruch, protože mnoho z nich je spontánní a nepředvídatelné. Pokud má rodina anamnézu genetických problémů, může být vhodné genetické testování pro hledání škodlivých genů. Těhotné matky by se také měly vyhýbat zjevným rizikovým faktorům, jako je expozice chemických látek a kouření během těhotenství, při jídle výživné stravy pro podporu zdravého vývoje plodu. Pravidelná prenatální péče je také velmi doporučena pro očekávání rodičů, aby se zajistilo, že známky jakýchkoli problémů s těhotenstvím budou co nejrychleji zachyceny.