Co je vrozená porucha?

Vrozená porucha je zdravotní stav, který je přítomen při narození. Závažnost vrozené poruchy se liší v závislosti na její povaze; například v některých případech se stav nemusí projevit až mnohem později v životě, pokud vůbec, a jindy je porucha neslučitelná se životem. Vrozená porucha může způsobit celou řadu věcí, přičemž některé specifické činnosti matky výrazně zvyšují riziko vrozené poruchy.

Mnoho vrozených poruch je genetické povahy. Genetické poruchy mohou být přeneseny z jednoho nebo obou rodičů nebo mohou být způsobeny chybami v duplikování chromozomů, které způsobují spontánní genetické mutace. Riziko genetických problémů se zjevně zvyšuje v rodinách s anamnézou této poruchy a je také zvýšeno u starších rodičů, protože s větší pravděpodobností předávají nedokonale duplikované chromozomy. Vrozená porucha může být také způsobena problémy s morfogenitou, což znamená, že tento problém vzniká během vývoje plodu. Expozice toxinům během těhotenství je hlavním rizikovým faktorem pro chyby ve vývoji plodu.

Pokud vrozená porucha způsobuje zjevný fyzický problém, může být znám jako anomálie nebo malformace. Anomálie jsou neobvyklé, ale ne nutně škodlivé; Například pěstování šestého prstu je anomálie. Na druhé straně mohou malformace způsobit problémy. Můžete také slyšet vrozené vady označované jako vrozené vady.

Genetické poruchy se mohou projevit při narození, jako v případě stavů charakterizovaných abnormálním počtem chromozomů. V jiných případech se genetické poruchy mohou projevit později v životě; někdy lidé žijí naprosto nevědomí takových poruch, dokud nepodstupují rutinní testování na něco jiného. Je také možné, že vrozená porucha bude mít formu metabolického stavu nebo nemoci.

Možnosti léčby vrozených poruch se liší. Anomálie a malformace mohou být někdy korigovány chirurgickým zákrokem, zatímco nemoci a některé genetické stavy jsou někdy léčitelné léky. Někteří pacienti mohou vyžadovat celoživotní péči o vrozené poruchy, z nichž některé jsou spojeny s velmi nízkou délkou života.

Rodiče by se neměli nutně obviňovat z vrozených poruch, protože mnozí jsou spontánní a nepředvídatelní. Pokud má rodina v anamnéze genetické problémy, může být vhodné provést genetické testování k nalezení škodlivých genů. Těhotné matky by se také měly vyvarovat zřejmých rizikových faktorů, jako je vystavení chemikáliím a kouření během těhotenství, a zároveň jíst výživnou stravu na podporu zdravého vývoje plodu. Pravidelná prenatální péče se také vysoce doporučuje pro očekávané rodiče, aby se zajistilo, že příznaky jakýchkoli problémů s těhotenstvím budou zachyceny co nejrychleji.