O que é um distúrbio congênito?
Um distúrbio congênito é uma condição médica que está presente no nascimento. A gravidade de um distúrbio congênito varia, dependendo de sua natureza; por exemplo, em alguns casos, a condição pode não se manifestar até muito mais tarde na vida, se alguma vez e outras vezes, o distúrbio é incompatível com a vida. Uma variedade de coisas pode causar um distúrbio congênito, com algumas atividades específicas por parte da mãe aumentando consideravelmente o risco de um distúrbio congênito.
Muitos distúrbios congênitos são de natureza genética. Os distúrbios genéticos podem ser transmitidos de um ou de ambos os pais, ou podem ser causados por erros na duplicação de cromossomos que causam mutações genéticas espontâneas. Obviamente, o risco de problemas genéticos aumenta em famílias com histórico desse distúrbio e também é elevado em pais mais velhos, pois é mais provável que eles transmitam cromossomos duplicados imperfeitamente. Um distúrbio congênito também pode ser causado por problemas com morfogênese, o que significa que o problema surge durante o desenvolvimento do feto. A exposição a toxinas durante a gravidez é um importante fator de risco para erros no desenvolvimento fetal.
Quando um distúrbio congênito causa um problema físico óbvio, pode ser conhecido como anomalia ou malformação. Anomalias são anormais, mas não necessariamente prejudiciais; crescer um sexto dedo, por exemplo, é uma anomalia. As malformações, por outro lado, podem causar problemas. Você também pode ouvir malformações congênitas conhecidas como defeitos congênitos.
Os distúrbios genéticos podem se manifestar ao nascer, como no caso de condições caracterizadas por números anormais de cromossomos. Em outros casos, distúrbios genéticos podem se tornar aparentes mais tarde na vida; às vezes as pessoas vivem totalmente inconscientes de tais distúrbios até que sejam submetidas a testes de rotina para outra coisa. Também é possível que um distúrbio congênito assuma a forma de uma condição metabólica ou de uma doença.
As opções de tratamento para doenças congênitas variam. Às vezes, anomalias e malformações podem ser corrigidas com a cirurgia, enquanto doenças e algumas condições genéticas às vezes são administráveis com medicamentos. Alguns pacientes podem precisar de cuidados ao longo da vida para distúrbios congênitos, alguns dos quais estão associados a uma expectativa de vida muito baixa.
Os pais não devem necessariamente se culpar por distúrbios congênitos, porque muitos são espontâneos e imprevisíveis. Se uma família tem um histórico de problemas genéticos, o teste genético para procurar genes deletérios pode ser aconselhável. Mães grávidas também devem evitar fatores de risco óbvios, como exposição a produtos químicos e tabagismo durante a gravidez, enquanto comem uma dieta nutritiva para promover o desenvolvimento fetal saudável. O atendimento pré-natal regular também é altamente recomendado para os pais, para garantir que os sinais de problemas com a gravidez sejam detectados o mais rápido possível.