O que é um distúrbio congênito?

Um distúrbio congênito é uma condição médica presente no nascimento. A gravidade de um distúrbio congênito varia, dependendo de sua natureza; Por exemplo, em alguns casos, a condição não pode se manifestar até muito mais tarde na vida, se é que alguma vez, e em outros momentos, o distúrbio é incompatível com a vida. Uma variedade de coisas pode causar um distúrbio congênito, com algumas atividades específicas por parte da mãe aumentando bastante o risco de um distúrbio congênito.

Muitos distúrbios congênitos são de natureza genética. Os distúrbios genéticos podem ser transmitidos de um ou de ambos os pais, ou podem ser causados ​​por erros na duplicação de cromossomos que causam mutações genéticas espontâneas. O risco de problemas genéticos obviamente aumenta em famílias com histórico desse distúrbio e também é elevado em pais mais velhos, pois é mais provável que eles transmitam cromossomos imperfeitamente duplicados. Um distúrbio congênito também pode ser causado por problemas com morfogensis, o que significa que o PRObles surge durante o desenvolvimento do feto. A exposição a toxinas durante a gravidez é um fator de risco importante para erros no desenvolvimento fetal.

Quando um distúrbio congênito causa um problema físico óbvio, pode ser conhecido como anomalia ou malformação. As anomalias são anormais, mas não necessariamente prejudiciais; Crescer um sexto dedo, por exemplo, é uma anomalia. As malformações, por outro lado, podem causar problemas. Você também pode ouvir malformações congênitas chamadas de defeitos congênitos.

Os distúrbios genéticos podem se manifestar no nascimento, como no caso de condições caracterizadas por um número anormal de cromossomos. Em outros casos, os distúrbios genéticos podem se tornar aparentes mais tarde na vida; Às vezes, as pessoas vivem totalmente inconscientes de tais distúrbios até que sofram testes de rotina para outra coisa. Também é possível para um distúrbio congênito assumir a forma de uma condição metabólica ou uma doença.

Opções de tratamento para distúrbios congênitos variam. Às vezes, anomalias e malformações podem ser corrigidas com a cirurgia, enquanto as doenças e algumas condições genéticas às vezes são gerenciáveis ​​com a medicação. Alguns pacientes podem exigir cuidados ao longo da vida para distúrbios congênitos, alguns dos quais estão associados a uma expectativa de vida muito baixa.

Os pais não devem necessariamente se culpar por distúrbios congênitos, porque muitos são espontâneos e imprevisíveis. Se uma família tem um histórico de problemas genéticos, os testes genéticos para procurar genes deletérios podem ser aconselháveis. As mães grávidas também devem evitar fatores de risco óbvios, como exposição química e tabagismo durante a gravidez, enquanto fazem uma dieta nutritiva para promover o desenvolvimento fetal saudável. Os cuidados pré -natais regulares também são altamente recomendados para esperar os pais, para garantir que os sinais de qualquer problema com a gravidez sejam capturados o mais rápido possível.