Vad är en medfödd sjukdom?
En medfödd störning är ett medicinskt tillstånd som förekommer vid födseln. Svårighetsgraden av en medfödd störning varierar beroende på dess natur; i vissa fall kan tillståndet kanske inte manifestera förrän mycket senare i livet, om någonsin, och vid andra tillfällen, är störningen oförenlig med livet. En mängd saker kan orsaka en medfödd störning, med vissa specifika aktiviteter från moderns sida ökar risken för en medfödd störning avsevärt.
Många medfödda störningar är genetiska till sin natur. Genetiska störningar kan överföras från en eller båda föräldrarna, eller de kan orsakas av fel i dubblering av kromosomer som orsakar spontana genetiska mutationer. Risken för genetiska problem ökar uppenbarligen i familjer med en historia av denna störning, och den är också förhöjd hos äldre föräldrar, eftersom de är mer benägna att överföra ofullständigt duplicerade kromosomer. En medfödd störning kan också orsakas av problem med morfogens, vilket innebär att problemet uppstår under utvecklingen av fostret. Exponering för gifter under graviditeten är en viktig riskfaktor för fel i fostrets utveckling.
När en medfödd störning orsakar ett uppenbart fysiskt problem kan det vara känt som en anomali eller missbildning. Anomalier är onormala, men inte nödvändigtvis skadliga; att till exempel växa ett sjätte finger är en anomali. Missbildningar, å andra sidan, kan orsaka problem. Du kan också höra medfödda missbildningar som kallas födelsedefekter.
Genetiska störningar kan manifestera sig vid födseln, som vid tillstånd som kännetecknas av onormalt antal kromosomer. I andra fall kan genetiska störningar bli uppenbara senare i livet; ibland lever människor helt omedvetna om sådana störningar tills de genomgår rutinmässiga tester för något annat. Det är också möjligt för en medfödd störning att ta formen av ett metaboliskt tillstånd eller en sjukdom.
Behandlingsalternativ för medfödda störningar varierar. Anomalier och missbildningar kan ibland korrigeras med operation, medan sjukdomar och vissa genetiska tillstånd ibland kan hanteras med medicinering. Vissa patienter kan behöva livslång vård för medfödda störningar, varav vissa är förknippade med en mycket låg livslängd.
Föräldrar bör inte nödvändigtvis skylla sig själva för medfödda störningar, eftersom många är spontana och oförutsägbara. Om en familj har en historik med genetiska problem kan genetiska tester för att leta efter skadliga gener vara tillrådliga. Gravida mödrar bör också undvika uppenbara riskfaktorer som kemisk exponering och rökning under graviditeten, medan de äter en näringsrik diet för att främja en sund fostrets utveckling. Regelbunden prenatal vård rekommenderas också starkt för förväntade föräldrar för att säkerställa att tecken på problem med graviditeten fångas så snabbt som möjligt.