Qu'est-ce qu'un trouble congénital?
Un trouble congénital est un état pathologique présent à la naissance. La gravité d'un trouble congénital varie selon sa nature. par exemple, dans certains cas, la condition peut ne se manifester que beaucoup plus tard dans la vie, si jamais, et à d'autres moments, le désordre est incompatible avec la vie. Un certain nombre de facteurs peuvent provoquer un trouble congénital, certaines activités spécifiques de la part de la mère augmentant considérablement le risque de trouble congénital.
De nombreux troubles congénitaux sont de nature génétique. Les troubles génétiques peuvent être transmis par l’un des parents ou les deux parents, ou par des erreurs dans la duplication des chromosomes qui provoquent des mutations génétiques spontanées. Le risque de problèmes génétiques est évidemment accru dans les familles ayant des antécédents de ce trouble, ainsi que chez les parents plus âgés, car ils sont plus susceptibles de transmettre des chromosomes imparfaitement dupliqués. Un trouble congénital peut également être causé par des problèmes de morphogenèse, ce qui signifie que le problème se pose pendant le développement du fœtus. L'exposition à des toxines pendant la grossesse est un facteur de risque majeur d'erreurs dans le développement du fœtus.
Lorsqu'un trouble congénital cause un problème physique évident, il peut s'agir d'une anomalie ou d'une malformation. Les anomalies sont anormales, mais pas nécessairement nuisibles; faire pousser un sixième doigt, par exemple, est une anomalie. Les malformations, par contre, peuvent causer des problèmes. Vous pouvez également entendre parler de malformations congénitales appelées anomalies congénitales.
Des troubles génétiques peuvent se manifester à la naissance, comme dans le cas d'affections caractérisées par un nombre anormal de chromosomes. Dans d'autres cas, des troubles génétiques peuvent apparaître plus tard dans la vie. Parfois, les gens vivent totalement ignorants de ces troubles jusqu'à ce qu'ils subissent des tests de routine pour autre chose. Il est également possible qu'un trouble congénital prenne la forme d'un trouble métabolique ou d'une maladie.
Les options de traitement pour les troubles congénitaux varient. Les anomalies et les malformations peuvent parfois être corrigées par la chirurgie, alors que les maladies et certaines maladies génétiques sont parfois gérables avec des médicaments. Certains patients peuvent avoir besoin de soins tout au long de la vie pour des troubles congénitaux, dont certains sont associés à une espérance de vie très réduite.
Les parents ne doivent pas nécessairement se blâmer pour des troubles congénitaux, car beaucoup sont spontanés et imprévisibles. Si une famille a des antécédents de problèmes génétiques, des tests génétiques pour rechercher des gènes délétères pourraient être utiles. Les femmes enceintes doivent également éviter les facteurs de risque évidents, comme l'exposition aux produits chimiques et le tabagisme pendant la grossesse, tout en adoptant un régime alimentaire nutritif favorisant le développement sain du fœtus. Des soins prénatals réguliers sont également fortement recommandés pour les futurs parents, afin de s'assurer que les signes de problèmes de grossesse sont détectés le plus rapidement possible.