Wat is een aangeboren afwijking?
De termen geboorteafwijking of aangeboren afwijkingen worden gebruikt om aandoeningen te beschrijven waarmee mensen worden geboren. Congenitale misvorming is specifieker en beschrijft anatomische of structurele veranderingen van de zich ontwikkelende foetus. Dit kunnen heel kleine veranderingen zijn die geen interventie vereisen of ze kunnen meerdere interventies vereisen. Sommige aangeboren afwijkingen zijn zo ernstig dat ze een ernstig levensgevaar opleveren of fataal zijn.
Bij het proberen een hiërarchie te vestigen om aangeboren misvorming te bespreken, is het belangrijk op te merken dat kinderen kunnen worden geboren met meer dan één structureel defect. De aanwezigheid van een defect kan anderen veroorzaken of een kind wordt geboren met een syndroom dat verschillende structurele problemen tegelijkertijd omvat. Een aandoening zoals het Mermaid-syndroom presenteert met gefuseerde benen en anale en urinewegafwijkingen. Een dergelijke aandoening is diepgaand en beïnvloedt veel van het lichaam.
Structurele defecten kunnen worden ingedeeld naar waar ze verschijnen. Problemen in de hersenen kunnen leiden tot een hoofd dat te klein is (microcefalie), te groot (macrocefalie), ontbreekt aan belangrijke hersenstructuren of mogelijk het bot / de weefsels die nodig zijn om de hersenen te beschermen, waarbij meerdere delen van het lichaam betrokken zijn. Andere anomalieën zijn aanwezig in het hoofd en gezicht zoals gespleten gehemelte of geschikte gezichtsvorming.
Pasgeborenen kunnen skeletafwijkingen hebben, waardoor de manier waarop delen van het lichaam werken verandert. Sommige mensen hebben extra cijfers en hebben handen of voeten die aan elkaar zijn gesmolten, zoals in ectrodactyly. De lengte van benen of armen kan korter of langer zijn dan normaal, gewrichten komen mogelijk niet goed samen, delen van het skelet kunnen zich niet ontwikkelen en er kunnen ernstige krommingen van bot in elke richting bestaan. De mate waarin deze omstandigheden van invloed zijn, hangt vaak af van de mogelijkheid van reparatie en herstel in een bijna normale staat, en hangt ook af van het type ondersteunende zorg gegeven door ouders, revalidatiepersoneel en anderen.
Ernstige aangeboren misvormingen kunnen voorkomen in de organen van het lichaam of verbindingsgebieden zoals de darmen. Sommige kinderen hebben blaasdefecten of worden geboren met een slokdarm die niet goed is aangesloten. Leverproblemen kunnen bestaan, waardoor behandeling en mogelijk transplantatie noodzakelijk zijn. Structurele hartafwijkingen zijn enkele van de meest voorkomende van alle geboorteafwijkingen, die bijna 10% van alle geboren kinderen treffen. Sommigen van hen lossen zelf op en anderen vereisen een reeks operaties en levenslange follow-up met cardiologen.
Een aangeboren afwijking kan om vele redenen bestaan. Soms is de reden niet bekend, maar op andere momenten is de oorzaak genetisch of te wijten aan omgevingsfactoren. Met een verscheidenheid aan testapparatuur zoals genetisch testen en echografie, worden sommige misvormingen gevonden ruim voor de geboorte, waardoor ouders zich kunnen voorbereiden op de uitdagingen die voor ons liggen. Wanneer een aangeboren afwijking ernstig is, is ondersteuning van vitaal belang voor het hele gezin. Er bestaat een grote verscheidenheid aan steungroepen voor specifieke soorten defecten en organisaties die zich op alle geboorteafwijkingen richten, kunnen ook nuttig zijn.