Was ist eine angeborene Fehlbildung?
Die Begriffe Geburtsfehler oder angeborene Mängel werden verwendet, um Zustände zu beschreiben, unter denen Menschen geboren werden. Die angeborene Fehlbildung ist spezifischer und beschreibt anatomische oder strukturelle Veränderungen des sich entwickelnden Fötus. Dies können geringfügige Änderungen sein, die keinen Eingriff erfordern, oder es können mehrere Eingriffe erforderlich sein. Einige angeborene Missbildungen sind so schwerwiegend, dass sie entweder ein ernstes Lebensrisiko darstellen oder tödlich verlaufen.
Bei dem Versuch, eine Hierarchie zur Diskussion angeborener Missbildungen zu etablieren, ist zu beachten, dass Kinder mit mehr als einem strukturellen Defekt geboren werden können. Das Vorhandensein eines Defekts kann dazu führen, dass andere betroffen sind oder ein Kind mit einem Syndrom geboren wird, das mehrere strukturelle Probleme gleichzeitig aufweist. Eine Erkrankung wie das Mermaid-Syndrom zeigt sich mit verschmolzenen Beinen und Anal- und Harnfehlern. Ein solcher Zustand ist tiefgreifend und betrifft einen Großteil des Körpers.
Strukturelle Defekte können nach dem Ort ihres Auftretens klassifiziert werden. Probleme im Gehirn können dazu führen, dass der Kopf zu klein (Mikrozephalie), zu groß (Makrozephalie) ist, dass wichtige Gehirnstrukturen fehlen oder möglicherweise Knochen / Gewebe, die zum Schutz des Gehirns erforderlich sind und an denen mehr als ein Körperteil beteiligt ist. Andere Anomalien sind im Kopf und im Gesicht vorhanden, wie Gaumenspalten oder eine entsprechende Gesichtsform.
Neugeborene können Skelettdefekte haben, die die Funktionsweise von Körperteilen verändern. Manche Menschen haben zusätzliche Ziffern und Hände oder Füße, die wie bei der Ektrodaktylie miteinander verwachsen sind. Die Länge der Beine oder Arme kann kürzer oder länger als normal sein, die Gelenke können nicht richtig zusammenpassen, Teile des Skelettsystems können sich nicht entwickeln und es können starke Krümmungen des Knochens in jede Richtung auftreten. Inwieweit sich diese Zustände auswirken, hängt häufig von der Möglichkeit ab, repariert zu werden und einen nahezu normalen Zustand wiederherzustellen, und hängt auch von der Art der unterstützenden Betreuung durch Eltern, Rehabilitationskräfte und andere Personen ab.
In allen körpereigenen Organen oder Bindegliedern wie dem Darm können schwere angeborene Fehlbildungstypen vorkommen. Einige Kinder haben Blasendefekte oder werden mit einer Speiseröhre geboren, die nicht richtig angeschlossen ist. Es können Leberprobleme bestehen, die eine Behandlung und möglicherweise eine Transplantation erforderlich machen. Strukturelle Herzfehler gehören zu den häufigsten Geburtsfehlern und betreffen fast 10% aller geborenen Kinder. Einige dieser Probleme lösen sich von selbst und andere erfordern eine Reihe von Operationen und lebenslangen Nachsorgeuntersuchungen bei Kardiologen.
Eine angeborene Fehlbildung kann aus vielen Gründen vorliegen. Manchmal ist der Grund nicht bekannt, aber manchmal ist die Ursache genetisch bedingt oder auf Umwelteinflüsse zurückzuführen. Mit einer Vielzahl von Testgeräten wie Gentests und Ultraschall lassen sich einige Missbildungen schon lange vor der Geburt feststellen, was Eltern hilft, sich auf die bevorstehenden Herausforderungen vorzubereiten. Wenn eine angeborene Fehlbildung tiefgreifend ist, ist die Unterstützung für die ganze Familie von entscheidender Bedeutung. Es gibt eine Vielzahl von Selbsthilfegruppen für bestimmte Arten von Fehlern, und Organisationen, die sich auf alle Geburtsfehler konzentrieren, können ebenfalls nützlich sein.