Vad är en medfödd missbildning?
Termen födelsedefekt eller medfödda defekter används för att beskriva förhållanden som människor födas med. Medfödd missbildning är mer specifik och beskriver anatomiska eller strukturella förändringar hos det utvecklande fostret. Det kan vara mycket små förändringar som inte kräver ingripande eller de kan kräva flera ingripanden. Vissa medfödda missbildningar är så allvarliga att de antingen utgör en allvarlig risk för livet eller så är de dödliga.
När man försöker etablera en hierarki för att diskutera medfödd missbildning är det viktigt att notera att barn kan föds med mer än en strukturell defekt. Förekomsten av en defekt kan orsaka andra eller ett barn föds med ett syndrom som omfattar flera strukturella problem på en gång. Ett tillstånd som Mermaid syndrom uppvisar smälta ben och anal- och urinfel. Ett sådant tillstånd är djupgående och påverkar mycket av kroppen.
Strukturfel kan klassificeras efter var de visas. Problem i hjärnan kan leda till ett huvud som är för litet (mikrocefali), för stort (makrocefali), saknar större hjärnstrukturer, eller eventuellt ben / vävnader som behövs för att skydda hjärnan, vilket involverar mer än en del av kroppen. Andra avvikelser finns i huvudet och i ansiktet, såsom gomspalten eller lämplig ansiktsbildning.
Nyfödda kan ha skelettfel, vilket ändrar hur kroppsdelar fungerar. Vissa människor har extra siffror och har händer eller fötter som smälts samman, som i elektrodaktiskt. Benen eller armarnas längd kan vara kortare eller längre än normalt, lederna kanske inte möts ordentligt, delar av skelettet kan inte utvecklas och allvarliga benkurvor i någon riktning kan förekomma. Grad som dessa förhållanden påverkar beror ofta på möjligheten att reparera och återställa till ett nästan normalt tillstånd, och beror också på vilken typ av stöd som vårdande föräldrar, rehabiliteringsarbetare och andra ger.
Allvarliga typer av medfödda missbildningar kan förekomma i något av kroppens organ eller anslutningsområden såsom tarmarna. Vissa barn har blåsfel eller föds med en matstrupe som inte är korrekt ansluten. Leverproblem kan existera, vilket kräver behandling och eventuellt transplantation. Strukturella hjärtfel är några av de vanligaste av alla födelsedefekter, och drabbar nästan 10% av alla födda barn. Vissa av dessa löser sig själva och andra kommer att kräva en serie operationer och livslängd med kardiologer.
En medfödd missbildning kan förekomma av många skäl. Ibland är orsaken inte känd, men vid andra tillfällen är orsaken genetisk eller på grund av miljöfaktorer. Med en mängd testapparater som genetisk testning och ultraljud hittas vissa missbildningar långt före födseln, vilket hjälper föräldrarna att förbereda sig för de utmaningar som är framöver. När någon medfödd missbildning är djup är stöd mycket viktigt för hela familjen. Det finns ett brett utbud av stödgrupper för specifika typer av defekter och organisationer fokuserade på alla födelsedefekter kan också vara användbara.