Qu'est-ce qu'une malformation congénitale?
Les termes anomalie congénitale ou congénitale sont utilisés pour décrire les conditions dans lesquelles les personnes naissent. La malformation congénitale est plus spécifique et décrit les modifications anatomiques ou structurelles du fœtus en développement. Il peut s’agir de changements très mineurs ne nécessitant aucune intervention ou de multiples interventions. Certaines malformations congénitales sont si graves qu’elles présentent un risque grave pour la vie ou sont fatales.
En essayant d’établir une hiérarchie pour discuter des malformations congénitales, il est important de noter que les enfants peuvent naître avec plus d’un défaut structurel. La présence d'un défaut peut en provoquer d'autres ou un enfant est né avec un syndrome qui englobe plusieurs problèmes structurels à la fois. Une affection telle que le syndrome de la sirène se présente avec des jambes fusionnées et des défauts anaux et urinaires. Une telle condition est profonde et touche une grande partie du corps.
Les défauts de structure peuvent être classés par leur emplacement. Des problèmes cérébraux pourraient conduire à une tête trop petite (microcéphalie), trop grosse (macrocéphalie), dépourvue de structures cérébrales majeures, voire des os / tissus nécessaires à la protection du cerveau, qui concerne plus d'une partie du corps. D'autres anomalies sont présentes à la tête et au visage, comme une fente palatine ou une formation faciale appropriée.
Les nouveau-nés peuvent avoir des défauts squelettiques, modifiant ainsi le fonctionnement des parties du corps. Certaines personnes ont des doigts supplémentaires et ont les mains ou les pieds fusionnés, comme dans l'ectrodactylie. La longueur des jambes ou des bras peut être plus courte ou plus longue que la normale, les articulations peuvent ne pas se rencontrer correctement, certaines parties du système squelettique peuvent ne pas se développer et des courbures sévères des os dans n'importe quelle direction peuvent exister. La mesure dans laquelle ces conditions ont un impact dépend souvent de la possibilité de réparation et de restauration dans un état proche de la normale et dépend également du type de soins de soutien prodigués par les parents, les agents de réadaptation et autres.
Des malformations congénitales sévères peuvent exister dans tous les organes du corps ou dans les zones de connectivité telles que les intestins. Certains enfants ont des problèmes de vessie ou naissent avec un œsophage mal connecté. Des problèmes de foie pourraient exister, nécessitant un traitement et éventuellement une greffe. Les malformations cardiaques structurelles sont parmi les plus courantes de toutes les malformations congénitales, touchant près de 10% des enfants nés. Certaines d’entre elles se résolvent d'elles-mêmes et d'autres nécessiteront une série de chirurgies et une surveillance à vie avec des cardiologues.
Une malformation congénitale peut exister pour plusieurs raisons. Parfois, la raison n'est pas connue, mais parfois, la cause est génétique ou due à des facteurs environnementaux. Grâce à divers appareils de test, tels que les tests génétiques et les ultrasons, certaines malformations surviennent bien avant la naissance, ce qui aide les parents à se préparer aux défis qui les attendent. Lorsque toute malformation congénitale est profonde, le soutien est vital pour toute la famille. Une grande variété de groupes de soutien existent pour des types spécifiques de défauts et les organisations centrées sur toutes les défauts de naissance peuvent également être utiles.