Qu'est-ce que la sphérocytose héréditaire?
La sphérocytose héréditaire est une maladie du sang héréditaire qui entraîne la formation de globules rouges de forme anormale. Un individu atteint de ce trouble a des globules rouges sphériques au lieu des cellules normales en forme de disque. Les symptômes comprennent l'anémie, la fatigue, la jaunisse, la peau pâle et la splénomégalie , au cours desquelles la rate se dilate dangereusement. Le plus grand risque pour les personnes atteintes de sphérocytose héréditaire est une faible numération des globules rouges, qui peut être fatale si elle est suffisamment grave.
La cause sous-jacente de la sphérocytose héréditaire est un défaut dans un ou plusieurs gènes codant pour des protéines appelées spectrine et ankyrine. Ces protéines sont des composants des membranes des globules rouges. Des défauts dans les protéines rendent les membranes cellulaires fragiles et les cellules elles-mêmes ont une forme anormale. Par conséquent, ces cellules risquent de se détruire prématurément dans la rate, car cet organe est responsable de la destruction des globules rouges endommagés et des cellules à la forme anormale.
Les personnes atteintes de sphérocytose héréditaire peuvent différer considérablement en fonction de la gravité de leurs symptômes. Chez certaines personnes, l’état est asymptomatique et chez d’autres, une anémie légère s’aggrave en cas de stress. Pour certains, cette maladie entraîne des épisodes d'anémie hémolytique grave, au cours desquels les globules rouges sont détruits plus rapidement qu'ils ne peuvent être remplacés. Le risque que de tels épisodes se produisent pendant le stress ou la maladie est beaucoup plus élevé, car la génération de globules rouges dans la moelle osseuse ralentit ou s’arrête à ces moments-là.
Le traitement de la sphérocytose héréditaire dépend de la gravité de la maladie. Les traitements possibles comprennent la surveillance des taux de globules rouges lors de transfusions en cas d'urgence et la splénectomie, dans laquelle la rate est prélevée. L'élimination de la rate guérit la plupart des cas de sphérocytose héréditaire, car sans la rate, la destruction des globules rouges ne peut pas se produire à un taux anormalement élevé.
Bien que la splénectomie soit curative dans la plupart des cas, les personnes qui subissent cette chirurgie courent un risque accru de contracter certains types d’infection. En effet, outre son rôle dans la destruction des globules rouges, la rate est également un organe immunitaire qui joue un rôle important dans l'élimination des bactéries du sang par les anticorps. Une personne ayant subi une splénectomie risque de développer une septicémie mortelle, une maladie qui peut se développer lorsque certains types de bactéries infectent le sang, l'urine, les poumons ou la peau.
Une autre chirurgie appelée splénectomie partielle pourrait être réalisée chez les personnes atteintes de sphérocytose héréditaire. En ne retirant qu'une partie de la rate, le taux de destruction des globules rouges est réduit et la fonction immunologique de l'organe est conservée. Chez les personnes atteintes d'une maladie très grave, cette option n'est pas toujours appropriée, car le taux de destruction cellulaire peut être trop élevé, même après un prélèvement partiel de la rate.