¿Qué es la esferocitosis hereditaria?
La esferocitosis hereditaria es un trastorno sanguíneo genéticamente heredado que resulta en la formación de glóbulos rojos de forma anormal. Un individuo con este trastorno tiene glóbulos rojos esféricos en lugar de las células en forma de disco normales. Los síntomas incluyen anemia, fatiga, ictericia, piel pálida y esplenomegalia , en la que el bazo se agranda peligrosamente. El mayor riesgo para las personas con esferocitosis hereditaria es el bajo recuento de glóbulos rojos, lo que puede ser potencialmente mortal si lo suficientemente severo.
La causa subyacente de la esferocitosis hereditaria es un defecto en uno o más genes que codifican proteínas y anquirina y anquirina. Estas proteínas son componentes de las membranas de glóbulos rojos. Los defectos en las proteínas hacen que las membranas celulares se vuelvan frágiles y las células mismas tengan una forma anormal. Como resultado, estas células corren el riesgo de destrucción prematura en el bazo, porque este órgano es responsable de destruir los glóbulos rojos dañados y generalmente destruye las células TEl sombrero tiene una forma anormal.
Las personas afectadas por la esferocitosis hereditaria pueden diferir ampliamente en términos de la gravedad de sus síntomas. En algunas personas, la condición es asintomática, y otras tienen anemia leve que empeora durante la enfermedad del estrés. Para algunos, la condición da como resultado episodios de anemia hemolítica severa, en los que los glóbulos rojos se destruyen más rápido de lo que pueden reemplazarse. El riesgo de tales episodios que ocurren durante el estrés o la enfermedad es mucho mayor, porque la generación de la médula ósea de los glóbulos rojos se ralentiza o se detiene en esos momentos.
El tratamiento para la esferocitosis hereditaria depende de la gravedad de la enfermedad. Los posibles tratamientos incluyen el monitoreo de los niveles de glóbulos rojos con transfusiones en situaciones de emergencia y esplenectomía, en la que se elimina el bazo. La eliminación del bazo cura la mayoría de los casos de esferocitosis hereditaria, porque sin el bazo, sangre rojaLa destrucción celular no puede ocurrir a una tasa anormalmente alta.
Si bien la esplenectomía es curativa en la mayoría de los casos, las personas que tienen esta cirugía tienen un mayor riesgo de ciertos tipos de infección. Esto se debe a que, además de su papel en la destrucción de los glóbulos rojos, el bazo también es un órgano inmune que es importante en la eliminación de bacterias mediada por anticuerpos del torrente sanguíneo. Una persona que se ha sometido a esplenectomía está en riesgo de sepsis fatal, una condición que puede desarrollarse cuando ciertos tipos de bacterias infectan la sangre, la orina, los pulmones o la piel.
Una cirugía alternativa llamada esplenectomía parcial podría realizarse en personas con esferocitosis hereditaria. Al eliminar solo una parte del bazo, se reduce la tasa de destrucción de glóbulos rojos y se retiene la función inmunológica del órgano. En personas con enfermedad muy grave, esta opción no siempre es adecuada, porque la tasa de destrucción celular podría ser demasiado alta incluso después de la eliminación parcial del bazo.