Hvad er arvelig sfærocytose?
Arvelig sfærocytose er en genetisk nedarvet blodsygdom, der resulterer i dannelse af unormalt formede røde blodlegemer. Et individ med denne lidelse har sfæriske røde blodlegemer i stedet for de normale skiveformede celler. Symptomerne inkluderer anæmi, træthed, gulsot, bleg hud og splenomegali , hvor milten bliver farligt udvidet. Den største risiko for personer med arvelig sfærocytose er lavt antal røde blodlegemer, som kan være livstruende, hvis de er alvorlige nok.
Den underliggende årsag til arvelig sfærocytose er en defekt i en eller flere gener ', der koder for proteiner kaldet spektrin og ankyrin. Disse proteiner er komponenter i røde blodlegemer. Defekter i proteinerne får cellemembraner til at blive skrøbelige og cellerne i sig selv have en unormal form. Som et resultat er disse celler i fare for for tidlig ødelæggelse i milten, fordi dette organ er ansvarlig for at ødelægge beskadigede røde blodlegemer og typisk ødelægger celler, der er unormalt formet.
Mennesker, der er berørt af arvelig sfærocytose, kan variere meget med hensyn til sværhedsgraden af deres symptomer. Hos nogle mennesker er tilstanden asymptomatisk, og andre har mild anæmi, der bliver værre under stresssygdom. For nogle resulterer tilstanden i episoder med svær hæmolytisk anæmi, hvor røde blodlegemer ødelægges hurtigere, end de kan erstattes. Risikoen for, at sådanne episoder opstår under stress eller sygdom, er meget højere, fordi knoglemarvsgenerering af røde blodlegemer bremser eller stopper på sådanne tidspunkter.
Behandling for arvelig sfærocytose afhænger af sygdommens sværhedsgrad. Mulige behandlinger inkluderer overvågning af niveauer af røde blodlegemer med transfusioner i nødsituationer og splenektomi, hvor milten fjernes. Fjernelse af milten helbreder de fleste tilfælde af nedarvet sfærocytose, fordi uden milten kan røde blodlegemer ikke ødelægges med en unormalt høj hastighed.
Mens splenektomi er helbredende i de fleste tilfælde, er folk, der har denne operation, øget risiko for visse typer infektion. Dette skyldes, at milten ud over sin rolle i ødelæggelse af røde blodlegemer også er et immunorgan, der er vigtigt i antistofmedieret fjernelse af bakterier fra blodbanen. En person, der har gennemgået splenektomi, risikerer dødelig sepsis, en tilstand, der kan udvikle sig, når visse typer bakterier inficerer blod, urin, lunger eller hud.
En alternativ operation kaldet en delvis splenektomi kan udføres hos personer med arvelig sfærocytose. Ved kun at fjerne en del af milten reduceres hastigheden af ødelæggelse af røde blodlegemer, og organets immunologiske funktion bevares. Hos mennesker med meget alvorlig sygdom er denne indstilling ikke altid velegnet, fordi celleødelæggelsesgraden kan være for høj, selv efter delvis miltfjernelse.