Wat is erfelijke sferocytose?
Erfelijke sferocytose is een genetisch erfelijke bloedziekte die leidt tot de vorming van abnormaal gevormde rode bloedcellen. Een persoon met deze aandoening heeft sferische rode bloedcellen in plaats van de normale schijfvormige cellen. Symptomen zijn bloedarmoede, vermoeidheid, geelzucht, bleke huid en splenomegalie , waarbij de milt gevaarlijk wordt vergroot. Het grootste risico voor mensen met erfelijke sferocytose is een laag aantal rode bloedcellen, dat levensbedreigend kan zijn als het ernstig genoeg is.
De onderliggende oorzaak van erfelijke sferocytose is een defect in een of meer genen die coderen voor eiwitten die spectrin en ankyrin worden genoemd. Deze eiwitten zijn componenten van rode bloedcelmembranen. Defecten in de eiwitten zorgen ervoor dat celmembranen fragiel worden en de cellen zelf een abnormale vorm hebben. Als gevolg hiervan lopen deze cellen het risico van voortijdige vernietiging in de milt, omdat dit orgaan verantwoordelijk is voor het vernietigen van beschadigde rode bloedcellen en meestal cellen vernietigt die abnormaal gevormd zijn.
Mensen die getroffen zijn door erfelijke sferocytose kunnen sterk verschillen in de ernst van hun symptomen. Bij sommige mensen is de aandoening asymptomatisch en anderen hebben milde bloedarmoede die verergert tijdens stressziekte. Voor sommigen resulteert de aandoening in afleveringen van ernstige hemolytische anemie, waarbij rode bloedcellen sneller worden vernietigd dan ze kunnen worden vervangen. Het risico dat dergelijke episodes tijdens stress of ziekte optreden, is veel hoger, omdat het genereren van beenmerg van rode bloedcellen op dergelijke momenten vertraagt of stopt.
Behandeling voor erfelijke sferocytose hangt af van de ernst van de ziekte. Mogelijke behandelingen zijn monitoring van rode bloedcellen met transfusies in noodsituaties en splenectomie, waarbij de milt wordt verwijderd. Verwijdering van de milt geneest de meeste gevallen van erfelijke spherocytose, omdat zonder de milt geen vernietiging van rode bloedcellen kan plaatsvinden met een abnormaal hoge snelheid.
Hoewel splenectomie in de meeste gevallen curatief is, lopen mensen met deze operatie een verhoogd risico op bepaalde soorten infecties. Dit komt omdat, naast zijn rol bij de vernietiging van rode bloedcellen, de milt ook een immuunorgaan is dat belangrijk is bij de verwijdering van bacteriën uit de bloedbaan door antilichamen. Een persoon die een splenectomie heeft ondergaan, loopt het risico op fatale sepsis, een aandoening die kan ontstaan wanneer bepaalde soorten bacteriën het bloed, urine, longen of de huid infecteren.
Een alternatieve operatie, een gedeeltelijke splenectomie genoemd, kan worden uitgevoerd bij mensen met erfelijke sferocytose. Door slechts een deel van de milt te verwijderen, wordt de snelheid van de vernietiging van rode bloedcellen verminderd en blijft de immunologische functie van het orgaan behouden. Bij mensen met een zeer ernstige ziekte is deze optie niet altijd geschikt, omdat de snelheid van celvernietiging zelfs na gedeeltelijke verwijdering van de milt te hoog kan zijn.