O que é esferocitose hereditária?

A esferocitose hereditária é um distúrbio sanguíneo geneticamente herdado que resulta na formação de glóbulos vermelhos de formato anormal. Um indivíduo com esse distúrbio possui glóbulos vermelhos esféricos em vez das células normais em forma de disco. Os sintomas incluem anemia, fadiga, icterícia, pele pálida e esplenomegalia , na qual o baço se torna perigosamente aumentado. O maior risco para pessoas com esferocitose hereditária é a baixa contagem de glóbulos vermelhos, o que pode ser com risco de vida se grave o suficiente. Essas proteínas são componentes das membranas dos glóbulos vermelhos. Defeitos nas proteínas fazem com que as membranas celulares se tornem frágeis e as próprias células tenham uma forma anormal. Como resultado, essas células correm risco de destruição prematura no baço, porque esse órgão é responsável por destruir os glóbulos vermelhos danificados e normalmente destrói as células tO chapéu tem formato anormalmente. As pessoas afetadas pela esferocitose hereditária podem diferir amplamente em termos da gravidade de seus sintomas. Em algumas pessoas, a condição é assintomática e outras têm anemia leve que se torna pior durante a doença do estresse. Para alguns, a condição resulta em episódios de anemia hemolítica grave, na qual os glóbulos vermelhos são destruídos mais rapidamente do que podem ser substituídos. O risco de tais episódios ocorrer durante o estresse ou a doença é muito maior, porque a geração de medula óssea de glóbulos vermelhos diminui ou para nesses momentos.

O tratamento para a esferocitose hereditária depende da gravidade da doença. Os possíveis tratamentos incluem o monitoramento dos níveis de glóbulos vermelhos com transfusões em situações de emergência e esplenectomia, nas quais o baço é removido. A remoção do baço cura a maioria dos casos de esferocitose herdada, porque sem o baço, o sangue vermelhoA destruição celular não pode ocorrer a uma taxa anormalmente alta.

Embora a esplenectomia seja curativa na maioria dos casos, as pessoas que fazem essa cirurgia correm risco aumentado de certos tipos de infecção. Isso ocorre porque, além de seu papel na destruição dos glóbulos vermelhos, o baço também é um órgão imune que é importante na remoção de bactérias mediadas por anticorpos da corrente sanguínea. Um indivíduo que sofreu esplenectomia corre o risco de sepse fatal, uma condição que pode se desenvolver quando certos tipos de bactérias infectam o sangue, urina, pulmões ou pele.

Uma cirurgia alternativa chamada esplenectomia parcial pode ser realizada em pessoas com esferocitose hereditária. Ao remover apenas parte do baço, a taxa de destruição dos glóbulos vermelhos é reduzida e a função imunológica do órgão é retida. Em pessoas com doença muito grave, essa opção nem sempre é adequada, porque a taxa de destruição celular pode ser muito alta, mesmo após a remoção parcial do baço.