Che cos'è la sferocitosi ereditaria?
La sferocitosi ereditaria è una malattia del sangue ereditata geneticamente che provoca la formazione di globuli rossi di forma anomala. Un individuo con questo disturbo ha globuli rossi sferici invece delle normali cellule a forma di disco. I sintomi comprendono anemia, affaticamento, ittero, pallore e splenomegalia , in cui la milza diventa pericolosamente allargata. Il rischio maggiore per le persone con sferocitosi ereditaria è la bassa conta dei globuli rossi, che può essere pericolosa per la vita se abbastanza grave.
La causa sottostante della sferocitosi ereditaria è un difetto nella codifica di uno o più geni per proteine chiamate spettrina e ankyrin. Queste proteine sono componenti delle membrane dei globuli rossi. Difetti nelle proteine fanno sì che le membrane cellulari diventino fragili e le cellule stesse abbiano una forma anormale. Di conseguenza, queste cellule sono a rischio di distruzione prematura nella milza, perché questo organo è responsabile della distruzione dei globuli rossi danneggiati e in genere distrugge le cellule che hanno una forma anomala.
Le persone affette da sferocitosi ereditaria possono differire ampiamente in termini di gravità dei loro sintomi. In alcune persone, la condizione è asintomatica e altre hanno una lieve anemia che peggiora durante la malattia da stress. Per alcuni, la condizione provoca episodi di grave anemia emolitica, in cui i globuli rossi vengono distrutti più velocemente di quanto possano essere sostituiti. Il rischio che tali episodi si manifestino durante lo stress o la malattia è molto più elevato, poiché la generazione di globuli rossi nel midollo osseo rallenta o si interrompe in tali momenti.
Il trattamento per la sferocitosi ereditaria dipende dalla gravità della malattia. I possibili trattamenti comprendono il monitoraggio dei livelli dei globuli rossi con trasfusioni in situazioni di emergenza e splenectomia, in cui viene rimossa la milza. La rimozione della milza cura la maggior parte dei casi di sferocitosi ereditaria, perché senza la milza, la distruzione dei globuli rossi non può avvenire a un ritmo anormalmente elevato.
Mentre la splenectomia è curativa nella maggior parte dei casi, le persone che hanno questo intervento chirurgico sono ad aumentato rischio di alcuni tipi di infezione. Questo perché oltre al suo ruolo nella distruzione dei globuli rossi, la milza è anche un organo immunitario che è importante nella rimozione dei batteri mediata dagli anticorpi dal flusso sanguigno. Un individuo che è stato sottoposto a splenectomia è a rischio di sepsi fatale, una condizione che può svilupparsi quando alcuni tipi di batteri infettano il sangue, l'urina, i polmoni o la pelle.
Un intervento chirurgico alternativo chiamato splenectomia parziale potrebbe essere eseguito in soggetti con sferocitosi ereditaria. Rimuovendo solo una parte della milza, il tasso di distruzione dei globuli rossi viene ridotto e viene mantenuta la funzione immunologica dell'organo. Nelle persone con malattie molto gravi, questa opzione non è sempre adatta, poiché il tasso di distruzione delle cellule potrebbe essere troppo elevato anche dopo la rimozione parziale della milza.