Che cos'è una malformazione congenita?

I termini difetto alla nascita o difetti congeniti sono usati per descrivere le condizioni con cui le persone nascono. La malformazione congenita è più specifica, descrivendo i cambiamenti anatomici o strutturali del feto in via di sviluppo. Questi potrebbero essere cambiamenti molto piccoli che non richiedono alcun intervento o potrebbero richiedere interventi multipli. Alcune malformazioni congenite sono così gravi che rappresentano un serio rischio per la vita o sono fatali.

Nel tentativo di stabilire una gerarchia per discutere della malformazione congenita è importante notare che i bambini possono nascere con più di un difetto strutturale. La presenza di un difetto può causare altri o un bambino nasce con una sindrome che comprende diversi problemi strutturali contemporaneamente. Una condizione come la sindrome della sirena si presenta con gambe fuse e difetti anali e urinari. Tale condizione è profonda, che colpisce gran parte del corpo.

I difetti strutturali potrebbero essere classificati in base alla loro comparsa. Problemi nel cervello potrebbero portare a una testa troppo piccola (microcefalia), troppo grande (macrocefalia), priva delle principali strutture cerebrali o forse dell'osso / dei tessuti necessari per proteggere il cervello, che coinvolge più di una parte del corpo. Altre anomalie sono presenti nella testa e nel viso come palatoschisi o formazione facciale appropriata.

I neonati potrebbero avere difetti scheletrici, cambiando il modo in cui operano le parti del corpo. Alcune persone hanno cifre extra e hanno mani o piedi che si fondono insieme, come in ectrodattilia. La lunghezza delle gambe o delle braccia potrebbe essere più corta o più lunga del normale, le articolazioni potrebbero non incontrarsi correttamente, parti del sistema scheletrico potrebbero non svilupparsi e potrebbero verificarsi gravi curvature dell'osso in qualsiasi direzione. Il grado in cui queste condizioni hanno un impatto spesso dipende dalla possibilità di riparazione e ripristino a uno stato quasi normale e dipende anche dal tipo di assistenza di supporto fornita da genitori, operatori riabilitativi e altri.

Gravi tipi di malformazione congenita possono esistere in qualsiasi organo del corpo o aree connettive come l'intestino. Alcuni bambini hanno difetti alla vescica o nascono con un esofago non correttamente collegato. Potrebbero esistere problemi al fegato, che richiedono un trattamento e possibilmente un trapianto. I difetti cardiaci strutturali sono tra i più comuni di tutti i difetti alla nascita, colpendo quasi il 10% di tutti i bambini nati. Alcuni di questi si risolvono da soli e altri richiederanno una serie di interventi chirurgici e di follow-up a vita con cardiologi.

Una malformazione congenita potrebbe esistere per molte ragioni. A volte il motivo non è noto, ma altre volte la causa è genetica o dovuta a fattori ambientali. Con una varietà di apparati di test come i test genetici e gli ultrasuoni, alcune malformazioni si trovano molto prima della nascita, aiutando i genitori a prepararsi per le sfide future. Quando una malformazione congenita è profonda, il supporto è vitale per tutta la famiglia. Esiste un'ampia varietà di gruppi di supporto per tipi specifici di difetti e possono essere utili anche organizzazioni focalizzate su tutti i difetti alla nascita.