Cos'è una malformazione congenita?

I termini difetti alla nascita o difetti congeniti sono usati per descrivere le condizioni con cui nascono le persone. La malformazione congenita è più specifica, descrivendo i cambiamenti anatomici o strutturali del feto in via di sviluppo. Questi potrebbero essere cambiamenti molto minori che non richiedono intervento o potrebbero richiedere più interventi. Alcune malformazioni congenite sono così gravi da rappresentare un grave rischio per la vita o sono fatali.

Nel tentativo di stabilire una gerarchia per discutere di malformazione congenita, è importante notare che i bambini possono nascere con più di un difetto strutturale. La presenza di un difetto può causare altri o un bambino nasce con una sindrome che comprende diversi problemi strutturali contemporaneamente. Una condizione come la sindrome della sirena si presenta con gambe fuse e difetti anali e urinari. Tale condizione è profonda, che colpisce gran parte del corpo.

difetti strutturali potrebbero essere classificati da dove appaiono. I problemi nel cervello potrebbero portare a una testa troppo smalL (microcefalia), troppo grande (macrocefalia), priva di importanti strutture cerebrali o possibilmente le osso/tessuti necessari per proteggere il cervello, che coinvolge più di una parte del corpo. Altre anomalie sono presenti nella testa e nel viso come palatoschina o formazione facciale appropriata.

I neonati potrebbero avere difetti scheletrici, cambiando il modo in cui le parti del corpo operano. Alcune persone hanno cifre extra e hanno mani o piedi fusi insieme, come in ectrodattico. La lunghezza delle gambe o delle braccia potrebbe essere più breve o più lunga del normale, le articolazioni potrebbero non soddisfare correttamente, parti del sistema scheletrico potrebbero non svilupparsi e potrebbero esistere gravi curvature di osso in qualsiasi direzione. Grado in cui queste condizioni hanno un impatto spesso dipende dalla possibilità di riparazione e restauro a uno stato quasi normale e dipende anche dal tipo di cure di supporto fornite da genitori, lavoratori riabilitativi e altriers.

I tipi di malformazione congeniti gravi possono esistere in uno degli organi del corpo o in aree connettive come l'intestino. Alcuni bambini hanno difetti alla vescica o nascono con un esofago che non è correttamente connesso. Potrebbero esistere problemi epatici, che richiede un trattamento e possibilmente trapianto. I difetti cardiaci strutturali sono alcuni dei più comuni di tutti i difetti alla nascita, che colpiscono quasi il 10% di tutti i bambini nati. Alcuni di questi si risolvono da soli e altri richiederanno una serie di interventi chirurgici e seguire la vita con i cardiologi.

Potrebbe esistere una malformazione congenita per molte ragioni. A volte la ragione non è nota, ma altre volte la causa è genetica o dovuta a fattori ambientali. Con una varietà di apparecchi di test come i test genetici e gli ultrasuoni, alcune malformazioni si trovano ben prima della nascita, aiutando i genitori a prepararsi per le sfide a venire. Quando qualsiasi malformazione congenita è profonda, il supporto è vitale per tutta la famiglia. Una vasta varietàEsistono anche gruppi di supporto per tipi specifici di difetti e organizzazioni incentrati su tutti i difetti alla nascita.