先天性奇形とは何ですか？

先天性欠損症または先天性欠損症という用語は、人々が生まれる条件を説明するために使用されます。 先天性奇形はより特異的であり、発達中の胎児の解剖学的または構造的変化を示します。 これらは、介入を必要としない非常に小さな変更であるか、複数の介入を必要とする可能性があります。 一部の先天奇形は非常に重症であり、生命に重大なリスクをもたらすか、致命的です。

先天性奇形を議論するために階層を確立しようとする際に、子供は1つ以上の構造的な欠陥で生まれることができることに注意することが重要です。 1つの欠陥の存在は他の欠陥を引き起こすかもしれません、または子供は一度にいくつかの構造的な問題を含む症候群で生まれます。 人魚症候群のような状態は、足の癒合と肛門および尿路の欠陥を示します。 このような状態は深刻で、身体の多くに影響を及ぼします。

構造的な欠陥は、出現する場所によって分類される場合があります。 脳の問題は、頭が小さすぎる（小頭症）、大きすぎる（大頭症）、主要な脳構造を欠いている、または場合によっては脳を保護するために必要な骨/組織につながる可能性があります。 口蓋裂または適切な顔の形成など、他の異常が頭と顔に見られます。

新生児には骨格の欠陥があり、体の各部の機能が変化する場合があります。 一部の人々は、余分な指を持ち、外転のように一緒に融合した手または足を持っています。 脚または腕の長さは通常よりも短くまたは長くなる可能性があり、関節が適切に合わない場合があり、骨格系の一部が発達しない場合があり、あらゆる方向の骨の重度の湾曲が存在する可能性があります。 これらの条件が影響を与える程度は、通常、修復および正常に近い状態への回復の可能性に依存し、また、両親、リハビリテーション労働者などによって提供される支持療法の種類にも依存します。

重度の先天性奇形は、身体の臓器または腸などの結合領域のいずれかに存在する可能性があります。 一部の子供は膀胱に欠陥があるか、適切に接続されていない食道で生まれています。 肝臓の問題が存在する可能性があり、治療および場合によっては移植が必要です。 構造的心疾患は、すべての先天異常の中でも一般的なものの一部であり、生まれたすべての子供のほぼ10％が罹患しています。 これらのいくつかはそれ自体で解決し、他の人は心臓病専門医との一連の手術と生涯追跡を必要とします。

先天性奇形は多くの理由で存在する可能性があります。 理由は不明な場合もありますが、原因は遺伝的または環境要因による場合もあります。 遺伝子検査や超音波などのさまざまな検査装置を使用すると、出生前に奇形が見つかることがあり、両親が今後の課題に備えるのに役立ちます。 先天性奇形が深刻な場合、家族全員にとって支援が不可欠です。 特定の種類の欠陥については多種多様なサポートグループが存在し、すべての先天性欠陥に焦点を当てた組織も有用です。