Co je vrozená vada?

Pojmy vrozená vada nebo vrozené vady se používají k popisu podmínek, za nichž se lidé rodí. Vrozená malformace je konkrétnější a popisuje anatomické nebo strukturální změny vyvíjejícího se plodu. Mohou to být velmi malé změny, které nevyžadují zásah, nebo by mohly vyžadovat vícenásobné zásahy. Některé vrozené malformace jsou tak závažné, že buď představují vážné riziko pro život, nebo jsou fatální.

Při pokusu o vytvoření hierarchie diskutovat o vrozené malformaci je důležité si uvědomit, že děti se mohou narodit s více než jednou strukturální vadou. Přítomnost jedné vady může způsobit, že ostatní nebo se dítě narodí se syndromem, který zahrnuje několik strukturálních problémů najednou. Stav, jako je Mermaidův syndrom, má fúzované nohy a anální a močové defekty. Takový stav je hluboký a ovlivňuje většinu těla.

Strukturální vady mohou být klasifikovány podle toho, kde se objevují. Problémy v mozku by mohly vést k hlavě, která je příliš malá (mikrocefaly), příliš velká (makrocefálie), postrádající hlavní mozkové struktury nebo možná kost / tkáně potřebné k ochraně mozku, která zahrnuje více než jednu část těla. Další anomálie jsou přítomny v hlavě a obličeji, jako je rozštěp patra nebo vhodná formace obličeje.

Novorozenci mohou mít kostní vady, měnící způsob fungování částí těla. Někteří lidé mají navíc číslice a mají ruce nebo nohy, které jsou spojeny dohromady, jako například v ektrodakty. Délka nohou nebo paží může být kratší nebo delší než je obvyklé, klouby se nemusí správně setkávat, části kosterního systému se nemusí vyvíjet a mohou existovat těžké zakřivení kosti v jakémkoli směru. Míra, do jaké mají tyto podmínky dopad, často závisí na možnosti opravy a navrácení do téměř normálního stavu a také na typu podpůrné péče poskytované rodiči, rehabilitačními pracovníky a dalšími.

Těžké vrozené malformační typy mohou existovat v kterémkoli z tělesných orgánů nebo ve spojovacích oblastech, jako jsou střeva. Některé děti mají vady močového měchýře nebo se rodí s jícnem, který není správně spojen. Mohou existovat problémy s játry, které vyžadují léčbu a případně transplantaci. Strukturální srdeční vady jsou některé z běžnějších vrozených vad, které postihují téměř 10% všech narozených dětí. Některé z nich se rozhodnou samy o sobě a jiné si vyžádají řadu operací a celoživotní sledování s kardiology.

Vrozená malformace může existovat z mnoha důvodů. Někdy není důvod znám, ale jindy je příčinou genetická nebo vlivem okolních faktorů. S celou řadou testovacích přístrojů, jako je genetické testování a ultrazvuk, se některé malformace vyskytují dobře před narozením, což rodičům pomáhá připravit se na budoucí výzvy. Pokud je jakákoli vrozená malformace hluboká, je podpora nezbytná pro celou rodinu. Existuje celá řada podpůrných skupin pro specifické typy vad a organizace zaměřené na všechny vrozené vady mohou být také užitečné.