Co to jest wrodzona wada rozwojowa?

Pojęcia wada wrodzona lub wada wrodzona są używane do opisania warunków, w jakich rodzą się ludzie. Wrodzona wada rozwojowa jest bardziej specyficzna i opisuje zmiany anatomiczne lub strukturalne rozwijającego się płodu. Mogą to być bardzo niewielkie zmiany nie wymagające interwencji lub mogą wymagać wielu interwencji. Niektóre wrodzone wady rozwojowe są tak poważne, że albo stanowią poważne zagrożenie życia, albo są śmiertelne.

Próbując ustalić hierarchię w celu omówienia wad wrodzonych, należy zauważyć, że dzieci mogą rodzić się z więcej niż jedną wadą strukturalną. Obecność jednej wady może spowodować, że inne lub dziecko urodzi się z zespołem, który obejmuje kilka problemów strukturalnych jednocześnie. Stan taki jak Syrenka ma zespolone nogi oraz wady odbytu i dróg moczowych. Taki stan jest głęboki, wpływa na znaczną część ciała.

Wady strukturalne można sklasyfikować według miejsca ich pojawienia się. Problemy w mózgu mogą prowadzić do głowy, która jest zbyt mała (małogłowie), zbyt duża (makrocefalia), pozbawiona głównych struktur mózgu lub ewentualnie kości / tkanek potrzebnych do ochrony mózgu, która obejmuje więcej niż jedną część ciała. Inne anomalie występują w głowie i twarzy, takie jak rozszczep podniebienia lub odpowiednie ukształtowanie twarzy.

Noworodki mogą mieć wady szkieletu, zmieniając sposób działania części ciała. Niektóre osoby mają dodatkowe cyfry i ręce lub stopy, które są ze sobą połączone, jak w ektodaktyli. Długość nóg lub ramion może być mniejsza lub dłuższa niż normalnie, stawy mogą nie spełniać się prawidłowo, części układu kostnego mogą nie rozwijać się i mogą występować ciężkie skrzywienia kości w dowolnym kierunku. Stopień, w jakim te warunki mają wpływ, często zależy od możliwości naprawy i przywrócenia do stanu prawie normalnego, a także zależy od rodzaju opieki zapewnianej przez rodziców, pracowników rehabilitacyjnych i innych.

Ciężkie wrodzone wady rozwojowe mogą występować w dowolnym narządzie ciała lub obszarach łącznych, takich jak jelita. Niektóre dzieci mają wady pęcherza lub rodzą się z przełykiem, który nie jest odpowiednio podłączony. Mogą istnieć problemy z wątrobą, wymagające leczenia i ewentualnie przeszczepu. Strukturalne wady serca należą do najczęstszych wszystkich wad wrodzonych, dotykając prawie 10% wszystkich urodzonych dzieci. Niektóre z nich rozwiązują się same, a inne będą wymagały serii operacji i życia przez kardiologów.

Wrodzona wada rozwojowa może istnieć z wielu powodów. Czasami przyczyna nie jest znana, ale innym razem przyczyna jest genetyczna lub wynika z czynników środowiskowych. Dzięki różnorodnym aparatom do badań, takim jak badania genetyczne i ultradźwięki, niektóre wady rozwojowe wykrywa się na długo przed urodzeniem, pomagając rodzicom przygotować się na nadchodzące wyzwania. Kiedy wrodzona wada rozwojowa jest głęboka, wsparcie jest niezbędne dla całej rodziny. Istnieje wiele różnych grup wsparcia dla określonych rodzajów wad, a organizacje skupione na wszystkich wadach wrodzonych również mogą być przydatne.