Hvad er en medfødt misdannelse?
Udtrykkene fødselsdefekt eller medfødte defekter bruges til at beskrive forhold, som mennesker er født med. Medfødt misdannelse er mere specifikt og beskriver anatomiske eller strukturelle ændringer i det udviklende foster. Dette kan være meget små ændringer, der ikke kræver nogen indgriben, eller de kan kræve flere indgreb. Nogle medfødte misdannelser er så alvorlige, at de enten udgør en alvorlig livsfare, eller de er dødelige.
I forsøget på at etablere et hierarki for at diskutere medfødt misdannelse er det vigtigt at bemærke, at børn kan fødes med mere end en strukturel defekt. Tilstedeværelsen af en defekt kan forårsage andre, eller et barn fødes med et syndrom, der omfatter flere strukturelle problemer på en gang. En tilstand som havfrue-syndrom præsenterer med smeltede ben og anal- og urinfejl. En sådan tilstand er dybtgående og påvirker store dele af kroppen.
Strukturelle fejl kan klassificeres efter, hvor de vises. Problemer i hjernen kan føre til et hoved, der er for lille (mikrocephaly), for stort (macrocephaly), manglende større hjernestrukturer, eller muligvis det ben / væv, der er nødvendigt for at beskytte hjernen, hvilket involverer mere end en del af kroppen. Andre afvigelser er til stede i hovedet og ansigtet, såsom ganespalte eller passende ansigtsdannelse.
Nyfødte kan have knogledefekter, hvilket ændrer den måde, hvorpå kroppens dele fungerer. Nogle mennesker har ekstra cifre og har hænder eller fødder, der er smeltet sammen, som på elektrodaktisk vis. Længde på ben eller arme kan være kortere eller længere end normalt, led kan muligvis ikke mødes ordentligt, dele af knoglesystemet kan muligvis ikke udvikle sig, og der kan forekomme alvorlige krumning af knogler i enhver retning. Graden, som disse forhold har indflydelse på, afhænger ofte af muligheden for reparation og restaurering til en næsten normal tilstand, og afhænger også af den type understøttende pleje, der gives af forældre, rehabiliterende arbejdere og andre.
Alvorlige medfødte misdannelsestyper kan forekomme i et hvilket som helst af kroppens organer eller forbindelsesområder, såsom tarmen. Nogle børn har blæredefekter eller er født med en spiserør, der ikke er korrekt forbundet. Leverproblemer kunne eksistere, hvilket kræver behandling og muligvis transplantation. Strukturelle hjertedefekter er nogle af de mere almindelige af alle fødselsdefekter, der påvirker næsten 10% af alle fødte børn. Nogle af disse løser sig selv og andre vil kræve en række operationer og levetid, der følger med kardiologer.
En medfødt misdannelse kan eksistere af mange grunde. Undertiden er årsagen ikke kendt, men andre gange er årsagen genetisk eller på grund af miljøfaktorer. Med en række testapparater som genetisk test og ultralyd findes nogle misdannelser længe før fødslen, hvilket hjælper forældrene med at forberede sig på de udfordringer, der ligger foran os. Når enhver medfødt misdannelse er dyb, er støtte afgørende for hele familien. Der findes en lang række støttegrupper til specifikke typer defekter, og organisationer, der fokuserer på alle fødselsdefekter, kan også være nyttige.