Co je dědičná sférocytóza?
Dědičná sférocytóza je geneticky zděděná krevní porucha, která vede k tvorbě abnormálně tvarovaných červených krvinek. Jednotlivec s touto poruchou má místo normálních buněk ve tvaru disku sférické červené krvinky. Mezi příznaky patří anémie, únava, žloutenka, bledá kůže a splenomegalie , při nichž se slezina nebezpečně zvětšuje. Největším rizikem pro lidi s dědičnou sférocytózou je nízký počet červených krvinek, což může být život ohrožující, pokud je dostatečně závažné.
Základní příčinou zděděné sférocytózy je vada jednoho nebo více genů kódujících proteiny zvané spektrin a ankyrin. Tyto proteiny jsou součástí membrán červených krvinek. Vady proteinů způsobují křehkost buněčných membrán a abnormální tvar buněk samotných. V důsledku toho jsou tyto buňky vystaveny riziku předčasné destrukce ve slezině, protože tento orgán je zodpovědný za ničení poškozených červených krvinek a obvykle ničí buňky, které jsou abnormálně tvarované.
Lidé postiženi dědičnou sférocytózou se mohou značně lišit, pokud jde o závažnost jejich příznaků. U některých lidí je tento stav asymptomatický a jiní mají mírnou anémii, která se během nemoci stresu zhoršuje. U některých vede stav k epizodám těžké hemolytické anémie, při které jsou červené krvinky ničeny rychleji, než je lze nahradit. Riziko výskytu takových epizod během stresu nebo nemoci je mnohem vyšší, protože tvorba červených krvinek v kostní dřeni se v takových časech zpomaluje nebo zastavuje.
Léčba dědičné sférocytózy závisí na závažnosti onemocnění. Možné ošetření zahrnuje sledování hladin červených krvinek pomocí transfuzí v nouzových situacích a splenektomii, při které je slezina odstraněna. Odstranění sleziny vyléčí většinu případů zděděné spherocytózy, protože bez sleziny nemůže dojít k destrukci červených krvinek abnormálně vysokou rychlostí.
Zatímco splenektomie je ve většině případů léčebná, u lidí s touto operací je zvýšené riziko určitých typů infekcí. Je to proto, že kromě jeho úlohy při ničení červených krvinek je slezina také imunitním orgánem, který je důležitý při odstraňování bakterií z krevního oběhu zprostředkovaného protilátkou. Jednotlivec, který podstoupil splenektomii, je vystaven riziku fatální sepse, což je stav, který se může vyvinout, když určité typy bakterií infikují krev, moč, plíce nebo kůži.
U lidí s dědičnou sférocytózou by mohla být provedena alternativní operace zvaná parciální splenektomie. Odstraněním pouze části sleziny je snížena rychlost destrukce červených krvinek a je zachována imunologická funkce orgánu. U lidí s velmi závažným onemocněním není tato možnost vždy vhodná, protože rychlost destrukce buněk může být příliš vysoká i po částečném odstranění sleziny.