Co je dědičná sférocytóza?

Hereditární sférocytóza je geneticky zděděná porucha krve, která má za následek tvorbu abnormálně tvarovaných červených krvinek. Jednotlivec s touto poruchou má sférické červené krvinky místo normálních buněk ve tvaru disku. Mezi příznaky patří anémie, únava, žloutenka, bledá kůže a splenomegalie , ve které se slezina stává nebezpečně zvětšenou. Největším rizikem pro lidi s dědičnou sférocytózou je nízký počet červených krvinek, což může být život ohrožující, je-li dostatečně závažné. Tyto proteiny jsou složky membrán červených krvinek. Defekty v proteinech způsobují, že buněčné membrány jsou křehké a samotné buňky mají abnormální tvar. Výsledkem je, že tyto buňky jsou ohroženy předčasné zničení ve slezině, protože tento orgán je zodpovědný za zničení poškozených červených krvinek a obvykle ničí buňky tKlobouk je neobvykle tvarován. U některých lidí je stav asymptomatický a jiní mají mírnou anémii, která se během nemoci stresu zhoršuje. U některých je stav vede k epizodám těžké hemolytické anémie, ve kterých jsou červené krvinky zničeny rychleji, než je lze vyměnit. Riziko, že se takové epizody vyskytují během stresu nebo nemoci, je mnohem vyšší, protože generování červených krvinek kostní dřeně se v takových časech zpomaluje nebo se zastaví.

Léčba dědičné sférocytózy závisí na závažnosti onemocnění. Možné ošetření zahrnuje monitorování hladin červených krvinek s transfuzí v nouzových situacích a splenektomii, ve kterých je slezina odstraněna. Odstranění sleziny léčí většinu případů zděděné sférocytózy, protože bez sleziny, červené krveZničení buněk nemůže nastat abnormálně vysokou rychlostí.

Zatímco je ve většině případů léčebná, lidé, kteří podstoupili tuto operaci, jsou vystaveni zvýšenému riziku určitých typů infekce. Je tomu tak proto, že kromě své role při destrukci červených krvinek je slezina také imunitním orgánem, který je důležitý při odstraňování bakterií zprostředkovaných protilátkou z krevního řečiště. Jednotlivec, který podstoupil splenektomii, je ohrožen fatální sepsou, což je stav, který se může vyvinout, když určité typy bakterií infikují krev, moč, plíce nebo kůži.

U lidí s dědičnou sférocytózou by mohla být provedena alternativní chirurgie zvaná částečná splenektomie. Odstraněním pouze části sleziny se sníží rychlost destrukce červených krvinek a zachovává se imunologická funkce orgánu. U lidí s velmi závažným onemocněním není tato možnost vždy vhodná, protože rychlost destrukce buněk může být příliš vysoká i po odstranění částečné sleziny.