Was ist erbliche Spherozytose?
Hereditäre Sphärozytose ist eine genetisch vererbte Bluterkrankung, die zur Bildung abnormal geformter roter Blutkörperchen führt. Ein Individuum mit dieser Störung hat kugelförmige rote Blutkörperchen anstelle der normalen scheibenförmigen Zellen. Zu den Symptomen zählen Anämie, Müdigkeit, Gelbsucht, blasse Haut und Splenomegalie , bei denen die Milz gefährlich vergrößert wird. Das größte Risiko für Menschen mit erblicher Sphärozytose ist eine niedrige Anzahl roter Blutkörperchen, die lebensbedrohlich sein kann, wenn sie schwerwiegend genug ist.
Die Ursache für die vererbte Sphärozytose ist ein Defekt in einem oder mehreren Genen, die für die Proteine Spectrin und Ankyrin kodieren. Diese Proteine sind Bestandteile der Membranen der roten Blutkörperchen. Defekte in den Proteinen führen dazu, dass Zellmembranen brüchig werden und die Zellen selbst eine abnormale Form haben. Infolgedessen besteht für diese Zellen das Risiko einer vorzeitigen Zerstörung der Milz, da dieses Organ für die Zerstörung geschädigter roter Blutkörperchen verantwortlich ist und typischerweise Zellen zerstört, die eine abnormale Form aufweisen.
Menschen, die von einer erblichen Sphärozytose betroffen sind, können sich hinsichtlich der Schwere ihrer Symptome stark unterscheiden. Bei einigen Menschen ist die Erkrankung asymptomatisch, bei anderen kommt es zu einer leichten Anämie, die sich bei einer Stresserkrankung verschlimmert. Für einige führt der Zustand zu Episoden schwerer hämolytischer Anämie, bei denen rote Blutkörperchen schneller zerstört werden, als sie ersetzt werden können. Das Risiko, dass solche Episoden während Stress oder Krankheit auftreten, ist viel höher, da die Bildung roter Blutkörperchen im Knochenmark zu solchen Zeiten verlangsamt oder gestoppt wird.
Die Behandlung der erblichen Sphärozytose hängt vom Schweregrad der Erkrankung ab. Mögliche Behandlungen umfassen die Überwachung der roten Blutkörperchen mit Transfusionen in Notfallsituationen und die Splenektomie, bei der die Milz entfernt wird. Die Entfernung der Milz heilt die meisten Fälle von angeborener Sphärozytose, da die Zerstörung der roten Blutkörperchen ohne die Milz nicht mit einer ungewöhnlich hohen Rate auftreten kann.
Während die Splenektomie in den meisten Fällen kurativ ist, besteht bei Menschen mit dieser Operation ein erhöhtes Risiko für bestimmte Arten von Infektionen. Dies liegt daran, dass die Milz neben ihrer Rolle bei der Zerstörung roter Blutkörperchen auch ein Immunorgan ist, das für die antikörpervermittelte Entfernung von Bakterien aus der Blutbahn wichtig ist. Bei einer Person, die sich einer Splenektomie unterzogen hat, besteht das Risiko einer tödlichen Sepsis. Diese Erkrankung kann auftreten, wenn bestimmte Bakterienarten Blut, Urin, Lunge oder Haut infizieren.
Eine alternative Operation, die als partielle Splenektomie bezeichnet wird, könnte bei Menschen mit erblicher Sphärozytose durchgeführt werden. Indem nur ein Teil der Milz entfernt wird, wird die Rate der Zerstörung roter Blutkörperchen verringert und die immunologische Funktion des Organs bleibt erhalten. Bei Menschen mit sehr schweren Erkrankungen ist diese Option nicht immer geeignet, da die Rate der Zellzerstörung auch nach teilweiser Entfernung der Milz zu hoch sein kann.