Was ist erbliche Kugelsphärozytose?

erbliche Sphärozytose ist eine genetisch geerbte Blutstörung, die zur Bildung von ungewöhnlich geformten roten Blutkörperchen führt. Eine Person mit dieser Störung hat kugelförmige rote Blutkörperchen anstelle der normalen scheibenförmigen Zellen. Zu den Symptomen gehören Anämie, Müdigkeit, Gelbsucht, blasse Haut und Splenomegalie , bei denen die Milz gefährlich vergrößert wird. Das größte Risiko für Menschen mit erblicher Sphärozytose ist eine niedrige Anzahl roter Blutkörperchen, die lebensbedrohlich sein können. Diese Proteine ​​sind Bestandteile von roten Blutkörperchenmembranen. Defekte in den Proteinen führen dazu, dass Zellmembranen fragil werden und die Zellen selbst eine abnormale Form haben. Infolgedessen besteht in diesen Zellen das Risiko einer vorzeitigen Zerstörung in der Milz, da dieses Organ für die Zerstörung beschädigter roter Blutkörperchen verantwortlich ist und typischerweise Zellen t zerstörtHut sind ungewöhnlich geformt. Bei einigen Menschen ist die Erkrankung asymptomatisch, und andere haben eine milde Anämie, die während der Stresskrankheit schlechter wird. Für einige führt der Zustand zu Episoden schwerer hämolytischer Anämie, bei denen rote Blutkörperchen schneller zerstört werden, als sie ersetzt werden können. Das Risiko solcher Episoden, die während Stress oder Krankheit auftreten, ist viel höher, da die Erzeugung der Knochenmarkerzeugung roter Blutkörperchen zu solchen Zeiten verlangsamt oder aufhört.

Behandlung für die erbliche Kugelozytose hängt von der Schwere der Krankheit ab. Mögliche Behandlungen umfassen die Überwachung des Roten Blutkörperchenspiegel mit Transfusionen in Notsituationen und Splenektomie, in denen die Milz entfernt wird. Die Entfernung der Milz heilt die meisten Fälle einer ererbten Spherozytose, weil ohne die Milz rotes BlutZellenzerstörung kann nicht mit einer ungewöhnlich hohen Geschwindigkeit auftreten.

Während die Splenektomie in den meisten Fällen kurativ ist, haben Menschen mit dieser Operation ein erhöhtes Risiko für bestimmte Arten von Infektionen. Dies liegt daran, dass die Milz zusätzlich zu ihrer Rolle bei der Zerstörung der roten Blutkörperchen auch ein Immunorgan ist, das für die Antikörper-vermittelte Entfernung von Bakterien aus dem Blutkreislauf wichtig ist. Eine Person, die eine Splenektomie unterzogen hat, besteht ein Risiko einer tödlichen Sepsis, eine Erkrankung, die sich entwickeln kann, wenn bestimmte Arten von Bakterien Blut, Urin, Lungen oder Haut infizieren.

Eine alternative Operation, die als partielle Splenektomie bezeichnet wird, könnte bei Menschen mit erblicher Sphärozytose durchgeführt werden. Durch das Entfernen von nur einen Teil der Milz wird die Rate der Zerstörung der roten Blutkörperchen verringert und die immunologische Funktion des Organs beibehalten. Bei Menschen mit sehr schwerer Erkrankung ist diese Option nicht immer geeignet, da die Zellzerstörung auch nach einer teilweisen Milzentfernung zu hoch sein kann.