遺伝性球状細胞症とは何ですか？

遺伝性球状細胞症は、遺伝的に遺伝する血液障害であり、異常な形状の赤血球の形成をもたらします。この障害のある人は、正常な椎間板型細胞の代わりに球状の赤血球を持っています。症状には、貧血、疲労、黄und、淡い皮膚、脾臓が含まれ、脾臓が危険なほど拡大します。遺伝性球状細胞症の人にとって最大のリスクは低い赤血球数であり、これは十分に深刻な場合は生命を脅かす可能性があります。これらのタンパク質は、赤血球膜の成分です。タンパク質の欠陥により、細胞膜が壊れやすくなり、細胞自体が異常な形状になります。その結果、これらの細胞は脾臓の早期破壊のリスクがあります。なぜなら、この臓器は損傷した赤血球を破壊する原因であり、通常は細胞を破壊するからです帽子は異常に形作られています。

遺伝性球状細胞症の影響を受けた人は、症状の重症度の点で大きく異なる場合があります。一部の人々では、この状態は無症候性であり、他の人々は、ストレスの病気中に悪化する軽度の貧血を持っています。一部の場合、この状態は重度の溶血性貧血のエピソードをもたらし、そこでは赤血球が置き換えるよりも速く破壊されます。骨髄生成の赤血球の生成が遅くなったり、そのような時に停止するため、ストレスや病気中にそのようなエピソードが発生するリスクははるかに高くなります。

遺伝性球状細胞症の治療は、疾患の重症度に依存します。考えられる治療には、緊急事態と脾臓摘出術を伴う赤血球レベルの監視が含まれ、脾臓が除去されます。脾臓の除去は、脾臓がなければ赤い血液がないため、遺伝性球状細胞症のほとんどの症例を治す細胞破壊は異常に高い速度では発生することはできません。

脾臓摘出術はほとんどの場合、治療的ですが、この手術を受けた人は特定の種類の感染のリスクが高くなります。これは、赤血球の破壊におけるその役割に加えて、脾臓はまた、血流からの抗体媒介細菌の除去に重要な免疫臓器でもあるためです。脾臓摘出術を受けた個人は、致命的な敗血症のリスクがあります。これは、特定の種類の細菌が血液、尿、肺または皮膚に感染するときに発生する可能性があります。

部分的な脾臓摘出術と呼ばれる代替手術は、遺伝性球状細胞症の人で行われる可能性があります。脾臓の一部のみを除去することにより、赤血球破壊の速度が低下し、臓器の免疫学的機能が保持されます。非常に重度の病気の人では、細胞破壊の速度が部分的に脾臓除去後でも高すぎる可能性があるため、この選択肢は常に適切ではありません。