遺伝性球状赤血球症とは何ですか？

遺伝性球状赤血球症は、異常に形作られた赤血球の形成をもたらす遺伝的血液障害です。 この障害のある人は、通常の円盤状の細胞の代わりに球状の赤血球を持っています。 症状には、貧血、疲労、黄und、青白い肌、 脾腫などがあり、脾臓が危険なほど肥大します。 遺伝性球状赤血球症の人にとって最大のリスクは赤血球数の減少であり、これは重度の場合は生命を脅かす可能性があります。

遺伝性球状赤血球症の根本的な原因は、スペクトリンおよびアンキリンと呼ばれるタンパク質をコードする1つまたは複数の遺伝子の欠陥です。 これらのタンパク質は赤血球膜の成分です。 タンパク質の欠陥により、細胞膜が脆弱になり、細胞自体が異常な形状になります。 その結果、これらの細胞は脾臓の早期破壊の危険にさらされます。これは、この器官が損傷した赤血球を破壊する責任があり、通常、異常な形状の細胞を破壊するためです。

遺伝性球状赤血球症の影響を受ける人々は、症状の重症度の点で大きく異なる可能性があります。 一部の人々では、症状は無症状であり、他の人々はストレスの病気の間に悪化する軽度の貧血を持っています。 一部の人にとって、この状態は重度の溶血性貧血のエピソードを引き起こし、赤血球は交換できるよりも早く破壊されます。 ストレスや病気の際にこのようなエピソードが発生するリスクは非常に高くなります。これは、赤血球の骨髄生成がそのような時間に減速または停止するためです。

遺伝性球状赤血球症の治療は、疾患の重症度に依存します。 可能な治療法には、緊急時の輸血による脾臓細胞のモニタリングと脾臓を摘出する脾臓摘出術が含まれます。 脾臓がないと、赤血球破壊が異常に高い率で起こることはないため、脾臓の除去は遺伝性球状赤血球症のほとんどの症例を治療します。

ほとんどの場合、脾臓摘出術は治癒的ですが、この手術を受けた人は特定のタイプの感染のリスクが高くなります。 これは、脾臓が赤血球破壊における役割に加えて、血流からの細菌の抗体媒介除去に重要な免疫器官でもあるためです。 脾臓摘出術を受けた個人は、特定の種類の細菌が血液、尿、肺、または皮膚に感染すると発症する可能性のある致命的な敗血症の危険にさらされています。

部分的脾摘除術と呼ばれる代替手術は、遺伝性球状赤血球症の患者で行われる可能性があります。 脾臓の一部のみを除去することにより、赤血球の破壊率が低下し、臓器の免疫機能が保持されます。 非常に重度の病気の人では、脾臓を部分的に除去した後でも細胞破壊の速度が高すぎる可能性があるため、このオプションは必ずしも適切ではありません。