유전성 구상 세포증이란 무엇입니까?

유전성 구상 세포증은 유 전적으로 유전 된 혈액 장애로 비정상적인 형태의 적혈구가 형성됩니다. 이 장애를 가진 개인은 정상적인 디스크 모양의 세포 대신 구형 적혈구를 가지고 있습니다. 빈혈, 피로, 황달, 창백한 피부 및 비장 비대 등의 증상이 있으며 비장의 위험이 커집니다. 유전성 구상 세포증이있는 사람들에게 가장 큰 위험은 적혈구 수가 적어 심한 경우 생명을 위협 할 수 있습니다.

상속 된 구상 세포증의 근본 원인은 스펙 트린 및 안 키린이라는 단백질을 코딩하는 하나 이상의 유전자의 결함입니다. 이 단백질은 적혈구 막의 구성 요소입니다. 단백질의 결함으로 인해 세포막이 부서지기 쉽고 세포 자체의 모양이 비정상적입니다. 결과적으로이 세포는 손상된 적혈구를 파괴하고 일반적으로 비정상적인 세포를 파괴하기 때문에 비장에서 조기 파괴의 위험이 있습니다.

유전성 구상 세포증의 영향을받는 사람들은 증상의 심각성 측면에서 크게 다를 수 있습니다. 어떤 사람들에게는 증상이 무증상이고 다른 사람들은 스트레스 병에 걸리면 경미한 빈혈이 있습니다. 일부의 경우,이 상태로 인해 심각한 용혈성 빈혈이 발생하여 적혈구가 교체 될 수있는 것보다 빠르게 파괴됩니다. 적혈구의 골수 생성이 그 시간에 느려지거나 멈추기 때문에 스트레스 또는 질병 중에 그러한 에피소드가 발생할 위험이 훨씬 높습니다.

유전성 구내 세포증의 치료는 질병의 중증도에 달려 있습니다. 가능한 치료법은 응급 상황에서 수혈로 적혈구 수치를 모니터링하고 비장을 제거하는 비장 절제술을 포함합니다. 비장을 제거하면 대부분의 상속 된 구상 세포증을 치료합니다. 비장이 없으면 적혈구 파괴가 비정상적으로 높은 속도로 발생할 수 없기 때문입니다.

비장 절제술은 대부분의 경우 치료법이지만이 수술을받은 사람들은 특정 유형의 감염 위험이 높습니다. 이는 적혈구 파괴에서의 역할 외에도 비장은 혈류에서 박테리아가 박테리아를 제거하는 데 중요한 면역 기관이기도하기 때문입니다. 비장 절제술을받은 개인은 치명적인 패혈증의 위험이 있으며, 특정 유형의 박테리아가 혈액, 소변, 폐 또는 피부에 감염 될 때 발생할 수있는 상태입니다.

유전성 구상 세포증 환자에서 부분 비장 절제술이라고하는 대체 수술이 시행 될 수 있습니다. 비장의 일부만 제거함으로써 적혈구 파괴 율이 감소하고 장기의 면역 기능이 유지됩니다. 매우 심각한 질환이있는 사람의 경우, 부분 비장 제거 후에도 세포 파괴 율이 너무 높을 수 있으므로이 옵션이 항상 적합한 것은 아닙니다.