Vad är ärftlig sfärocytos?
Ärftlig sfärocytos är en genetiskt ärftlig blodsjukdom som resulterar i bildandet av onormalt formade röda blodkroppar. En individ med denna störning har sfäriska röda blodkroppar istället för de normala skivformade cellerna. Symtomen inkluderar anemi, trötthet, gulsot, blek hud och splenomegali , där mjälten blir farligt förstorad. Den största risken för personer med ärftlig sfärocytos är lågt antal röda blodkroppar, vilket kan vara livshotande om det är tillräckligt allvarligt.
Den underliggande orsaken till ärftlig sfärocytos är en defekt i en eller flera gener som kodar för proteiner som kallas spektrin och ankyrin. Dessa proteiner är komponenter i röda blodkroppsmembran. Defekter i proteinerna orsakar cellmembran att bli ömtåliga och cellerna själva får en onormal form. Som ett resultat riskerar dessa celler för tidig förstörelse i mjälten, eftersom detta organ är ansvarigt för att förstöra skadade röda blodkroppar och vanligtvis förstör celler som är onormalt formade.
Människor som drabbats av ärftlig sfärocytos kan skilja sig mycket i fråga om svårighetsgraden av deras symtom. Hos vissa är tillståndet asymptomatiskt, och andra har mild anemi som blir värre vid stresssjukdom. För vissa resulterar tillståndet i avsnitt av svår hemolytisk anemi, där röda blodkroppar förstörs snabbare än de kan ersättas. Risken för att sådana episoder inträffar under stress eller sjukdom är mycket högre, eftersom benmärgsgenerering av röda blodkroppar saktar ner eller stannar vid sådana tillfällen.
Behandling för ärftlig sfärocytos beror på svårighetsgraden av sjukdomen. Möjliga behandlingar inkluderar övervakning av nivåerna av röda blodkroppar med transfusioner i nödsituationer och splenektomi, där mjälten avlägsnas. Avlägsnande av mjälte botar de flesta fall av ärftlig sfärocytos, eftersom utan mjälten kan röda blodkroppsförstörelse inte ske i onormalt hög takt.
Medan splenektomi är botande i de flesta fall, har personer som har denna operation en ökad risk för vissa typer av infektioner. Detta beror på att utöver sin roll i förstörelse av röda blodkroppar är mjälten också ett immunorgan som är viktigt för antikroppsmedierad borttagning av bakterier från blodomloppet. En individ som har genomgått splenektomi riskerar dödlig sepsis, ett tillstånd som kan utvecklas när vissa typer av bakterier infekterar blod, urin, lungor eller hud.
En alternativ kirurgi som kallas partiell splenektomi kan utföras hos personer med ärftlig sfärocytos. Genom att endast ta bort en del av mjälten reduceras hastigheten för förstörelse av röda blodkroppar och organens immunologiska funktion bibehålls. Hos personer med mycket svår sjukdom är detta alternativ inte alltid lämpligt, eftersom graden av cellförstörelse kan vara för hög även efter partiellt mjältavlägsnande.