Wat is een neurodegeneratieve ziekte?
Een neurodegeneratieve ziekte is een aandoening die verband houdt met de afbraak van neuronen, wat leidt tot progressieve achteruitgang van de neurologische functie. Dergelijke ziekten kunnen worden verworven, aangeboren of geërfd en ze kunnen op elke leeftijd worden gediagnosticeerd, hoewel mensen meestal ouder zijn wanneer neurodegeneratieve ziekten voor het eerst optreden. Behandelingsopties zijn meestal beperkt tot het proberen om verdere schade te arresteren en patiënten te helpen zich voor te bereiden op een punt in hun toekomst waar hun cognitieve functie ernstig wordt aangetast.
Enkele voorbeelden van neurodegeneratieve ziekten zijn de ziekte van Huntington, amyotrofische laterale sclerose, spinale spieratrofie en de ziekte van Parkinson. Symptomen bij aanvang omvatten vaak gevoelloosheid en tintelingen, onhandigheid en vertraagde cognitieve functie. Patiënten kunnen dingen mogelijk niet zo goed onthouden en ze kunnen problemen ervaren met functioneel geheugen, waarbij ze vergeten hoe ze dingen moeten doen. Neurodegeneratieve ziekte wordt ook geassocieerd met progressieve verlamming, afasie en een breed scala aan andere symptomen.
De mechanismen achter de ziekte zijn variabel. Bij sommige patiënten leidt een genetisch probleem tot problemen met codering voor eiwitten die betrokken zijn bij de functie van neuronen. Individuele cellen kunnen afsterven, de signalen tussen cellen kunnen worden onderbroken of cellen produceren mogelijk niet de juiste producten, wat leidt tot een tekort aan een benodigde neurotransmitter. Patiënten kunnen ook storingen in de communicatie tussen neuronen ervaren, waarbij afzonderlijke cellen werken, maar hun signalen niet door kunnen dringen naar andere cellen.
In een gezin met een geschiedenis van neurodegeneratieve ziekte, kan een arts aanbevelen om mensen regelmatig te screenen op de vroege tekenen van ziekte. Soms zijn medicijnen beschikbaar om patiënten te helpen beter te functioneren en om problemen zoals tremoren geassocieerd met sommige ziekten aan te pakken. Andere patiënten kunnen pas worden gediagnosticeerd als de ziekte zich verder ontwikkelt en de behandelingsopties beperkter kunnen zijn. Naarmate de neurodegeneratieve ziekte voortschrijdt, hebben patiënten meestal meer hulp nodig bij dagelijkse taken en hebben ze uiteindelijk misschien een fulltime assistent nodig, samen met hulpmiddelen zoals rolstoelen.
Mensen die dingen opmerken zoals verminderde handcoördinatie, struikelen en onvermogen om bekende cognitieve taken gemakkelijk uit te voeren, willen misschien een evaluatie voor neurodegeneratieve ziekte zoeken. Een neuroloog kan een onderzoek uitvoeren en beeldvormende onderzoeken van de hersenen bestellen om naar afwijkingen te zoeken. Als de patiënt geen ziekte heeft, is het mogelijk dat er een hersentumor of een ander soort letsel zoals beroerte is betrokken. Als u erachter komt waarom de patiënt problemen heeft met functioneren, kan een arts de best beschikbare behandelingsopties bepalen en kan vroege interventie een aanzienlijk verschil maken.