Che cos'è una malattia neurodegenerativa?

Una malattia neurodegenerativa è una condizione associata alla rottura dei neuroni, che porta a un progressivo declino della funzione neurologica. Tali malattie possono essere acquisite, congenite o ereditate e possono essere diagnosticate a qualsiasi età, anche se comunemente le persone sono più anziane quando le malattie neurodegenerative iniziano a manifestarsi. Le opzioni terapeutiche sono in genere limitate al tentativo di arrestare ulteriori danni e aiutare i pazienti a prepararsi per un punto nel loro futuro in cui la loro funzione cognitiva sarà gravemente compromessa.

Alcuni esempi di malattie neurodegenerative includono la malattia di Huntington, la sclerosi laterale amiotrofica, l'atrofia muscolare spinale e il morbo di Parkinson. I sintomi all'inizio insorgono spesso intorpidimento e formicolio, goffaggine e funzione cognitiva rallentata. I pazienti potrebbero non essere in grado di ricordare le cose in modo chiaro e potrebbero avere problemi con la memoria funzionale, in cui dimenticano come fare le cose. La malattia neurodegenerativa è anche associata a paralisi progressiva, afasia e un'ampia varietà di altri sintomi.

I meccanismi alla base della malattia sono variabili. In alcuni pazienti, un problema genetico porta a problemi con la codifica delle proteine ​​coinvolte nella funzione dei neuroni. Le singole cellule possono morire, i segnali tra le cellule possono essere interrotti o le cellule potrebbero non produrre i prodotti giusti, portando a una carenza di un neurotrasmettitore necessario. I pazienti possono anche sperimentare interruzioni nella comunicazione tra i neuroni, dove lavorano le singole cellule ma i loro segnali non possono passare ad altre cellule.

In una famiglia con una storia di malattia neurodegenerativa, un medico può raccomandare regolarmente lo screening delle persone per i primi segni della malattia. A volte sono disponibili farmaci per aiutare i pazienti a funzionare meglio e per affrontare problemi come i tremori associati ad alcune malattie. Altri pazienti potrebbero non essere diagnosticati fino a quando la malattia non è ulteriormente nella sua progressione e le opzioni di trattamento possono essere più limitate. Man mano che la malattia neurodegenerativa progredisce, i pazienti di solito necessitano di maggiore assistenza nelle attività quotidiane e possono eventualmente avere bisogno di un assistente a tempo pieno, insieme a dispositivi di assistenza come sedie a rotelle.

Le persone che notano cose come una ridotta coordinazione della mano, inciampo e incapacità di svolgere facilmente compiti cognitivi familiari potrebbero voler cercare una valutazione per la malattia neurodegenerativa. Un neurologo può condurre un esame e ordinare studi di imaging del cervello per cercare anomalie. Se il paziente non ha una malattia, è possibile che sia coinvolto un tumore al cervello o un altro tipo di lesione come il danno da ictus. Scoprire perché il paziente ha problemi di funzionamento aiuterà un medico a determinare le migliori opzioni di trattamento disponibili e un intervento precoce può fare una differenza significativa.