Co je to neurodegenerativní nemoc?

Neurodegenerativní onemocnění je stav spojený s rozpadem neuronů, který vede k progresivnímu poklesu neurologické funkce. Taková onemocnění mohou být získána, vrozená nebo dědičná a mohou být diagnostikována v jakémkoli věku, i když obvykle jsou lidé starší, když se neurodegenerativní onemocnění poprvé objevují. Možnosti léčby jsou obvykle omezeny na pokus zastavit další poškození a na pomoc pacientům připravit se na bod své budoucnosti, kdy bude jejich kognitivní funkce vážně narušena.

Některé příklady neurodegenerativního onemocnění zahrnují Huntingtonovu chorobu, amyotropní laterální sklerózu, spinální svalovou atrofii a Parkinsonovu chorobu. Symptomy na začátku často zahrnují necitlivost a brnění, nemotornost a zpomalené kognitivní funkce. Pacienti si nemusí pamatovat věci tak jasně a mohou se setkat s problémy s funkční pamětí, kde zapomenou, jak dělat věci. Neurodegenerativní onemocnění je také spojeno s progresivní ochrnutím, afázií a celou řadou dalších příznaků.

Mechanismy za nemocí jsou variabilní. U některých pacientů vede genetický problém k problémům s kódováním proteinů zapojených do funkce neuronů. Jednotlivé buňky mohou zemřít, signály mezi buňkami mohou být přerušeny nebo buňky nemusí produkovat správné produkty, což vede k nedostatku potřebného neurotransmiteru. Pacienti mohou také zažít poruchy komunikace mezi neurony, kde jednotlivé buňky pracují, ale jejich signály se nemohou dostat do jiných buněk.

V rodině s anamnézou neurodegenerativního onemocnění může lékař doporučit lidem pravidelně vyšetřovat včasné příznaky nemoci. Někdy jsou k dispozici léky, které pomáhají pacientům lépe fungovat a řešit problémy, jako jsou otřesy spojené s některými nemocemi. U ostatních pacientů nemusí být diagnostikována, dokud se nemoc dále nerozvíjí a možnosti léčby nemohou být omezeny. Jak neurodegenerativní onemocnění postupuje, pacienti obvykle potřebují více pomoci s každodenními úkoly a případně potřebují pomocníka na plný úvazek spolu s pomocnými zařízeními, jako jsou invalidní vozíky.

Lidé, kteří si všimnou věcí, jako je snížená koordinace rukou, klopýtání a neschopnost snadno provádět známé kognitivní úkoly, možná budou chtít vyhledat hodnocení neurodegenerativního onemocnění. Neurolog může provést vyšetření a nařídit zobrazovací studie mozku, aby vyhledal abnormality. Pokud pacient nemá nemoc, je možné, že se jedná o mozkový nádor nebo o jiný druh poškození, jako je poškození mozkové příhody. Zjištění, proč má pacient potíže s fungováním, pomůže lékaři určit nejlepší dostupné možnosti léčby a včasná intervence může významně změnit.