Vad är en neurodegenerativ sjukdom?

En neurodegenerativ sjukdom är ett tillstånd förknippat med nedbrytningen av neuroner, vilket leder till progressiva minskningar i neurologisk funktion. Sådana sjukdomar kan förvärvas, medfödas eller ärftas, och de kan diagnostiseras i vilken ålder som helst, även om människor vanligtvis är äldre när neurodegenerativa sjukdomar först börjar. Behandlingsalternativ är vanligtvis begränsade till att försöka gripa ytterligare skador och hjälpa patienter att förbereda sig för en punkt i deras framtid där deras kognitiva funktion kommer att försämras allvarligt.

Några exempel på neurodegenerativ sjukdom inkluderar Huntingtons sjukdom, amyotrofisk lateral skleros, spinal muskelatrofi och Parkinsons sjukdom. Symtom från början involverar ofta domningar och stickningar, klumpighet och långsam kognitiv funktion. Patienter kanske inte kan komma ihåg saker så tydligt och de kan uppleva problem med funktionsminnet, där de glömmer hur man gör saker. Neurodegenerativ sjukdom är också associerad med progressiv förlamning, afasi och en mängd andra symtom.

Mekanismerna bakom sjukdomen är varierande. Hos vissa patienter leder ett genetiskt problem till kodproblem för proteiner som är involverade i neurons funktion. Enskilda celler kan dö, signalerna mellan cellerna kan avbrytas eller celler kanske inte producerar rätt produkter, vilket leder till brist på en nödvändig neurotransmitter. Patienter kan också uppleva haverier i kommunikationen mellan nervceller där enskilda celler fungerar men deras signaler inte kan komma igenom till andra celler.

I en familj med en historia av neurodegenerativ sjukdom kan en läkare rekommendera att man regelbundet undersöker människor för de tidiga tecknen på sjukdom. Ibland finns mediciner tillgängliga för att hjälpa patienterna att fungera bättre och för att hantera problem som skakningar i samband med vissa sjukdomar. Andra patienter får inte diagnostiseras förrän sjukdomen är vidare i sin utveckling och behandlingsalternativen kan vara mer begränsade. När neurodegenerativ sjukdom utvecklas behöver patienter vanligtvis mer hjälp med dagliga uppgifter och kan så småningom behöva hjälp på heltid, tillsammans med hjälpmedel som rullstolar.

Människor som märker saker som reducerad handkoordination, snubblar och oförmåga att utföra bekanta kognitiva uppgifter lätt kanske vill söka en utvärdering av neurodegenerativ sjukdom. En neurolog kan utföra en undersökning och beställa avbildningsstudier av hjärnan för att leta efter avvikelser. Om patienten inte har en sjukdom är det möjligt att en hjärntumör eller annan typ av skada som slagskada kan vara inblandad. Att ta reda på varför patienten har problem med att fungera kommer att hjälpa en läkare att bestämma de bästa tillgängliga behandlingsalternativen och tidig intervention kan göra en betydande skillnad.