Wat is androgeen ongevoeligheidssyndroom?

Androgen ongevoeligheidssyndroom is een type genetische aandoening.Het gebeurt wanneer een persoon de genen van een man heeft, maar zijn lichaam is resistent tegen androgenen, die mannelijke hormonen zijn.Deze weerstand tegen mannelijke hormonen zorgt ervoor dat de getroffen persoon veel of alle uiterlijke kenmerken van een vrouw heeft.Gewoonlijk wordt deze aandoening veroorzaakt door een defect van een van de chromosomen die seks bepaalt: het X -chromosoom.Een dergelijk defect interfereert met de hormonen die normaal gesproken een persoon mannelijke fysieke kenmerken zouden geven.

Sekschromosomen, X- en Y -chromosomen genoemd, zijn verantwoordelijk voor het bepalen of een persoon een man van vrouw zal zijn.Wanneer een persoon twee X -chromosomen heeft, wordt zij beschouwd als een vrouw;Eén Y en één X -chromosoom geeft echter aan dat het individu mannelijk is.Genetisch geslacht verandert niet wanneer een persoon androgeenonsensiteitssyndroom heeft, en het hebben van één Y en één X -chromosoom betekent nog steeds dat de persoon mannelijk is.Het X -chromosoom wordt echter in een dergelijk geval beïnvloed en kan niet volledig of helemaal niet op androgenen reageren.Als zodanig kan een persoon enkele kenmerken hebben van zowel een man als een vrouw of volledig vrouwelijk lijkt te zijn.

Er zijn twee soorten androgeenonsensiteitssyndroom: compleet androgeenonsensiteitssyndroom en gedeeltelijk androgeenonsensiteitssyndroom.Met volledige androgeenongevoeligheid is de getroffen persoon volledig bestand tegen androgenen.In een dergelijk geval lijkt hij meestal volledig vrouwelijk te zijn, dat het uiterlijk van zijn geslachtsdelen omvat.Genetisch is de patiënt echter mannelijk en ontbreekt het aan een baarmoeder en eierstokken.Vaak worden kinderen die met volledige androgeen ongevoeligheid worden geboren, opgevoed alsof ze vrouwelijk zijn.

Gedeeltelijk androgeenonsensiteitssyndroom wordt gekenmerkt door een laag niveau van gevoeligheid voor androgenen.De fysieke kenmerken van een persoon met gedeeltelijke androgeengevoeligheid zijn afhankelijk van de mate waarin de getroffen persoon gevoelig is voor androgenen.Sommige mensen met deze aandoening lijken uiterlijk mannelijk, terwijl anderen misschien vrouwelijk lijken te zijn.In sommige gevallen kan een persoon met deze aandoening zelfs zowel vrouwelijke als mannelijke fysieke kenmerken hebben.

Er is geen remedie voor het androgeenongevoeligheidssyndroom.Artsen kunnen echter oestrogeenvervangingstherapie voorschrijven om de symptomen van de menopauze te voorkomen bij een patiënt die uiterlijk vrouwelijk is.Genitale reconstructietherapie kan in sommige gevallen ook helpen.Vaak wordt chirurgie gebruikt om testikels te verwijderen die niet zijn afgestemd.Aanvullende, psychologische counseling kan ten goede komen aan patiënten met een ongevoeligheidssyndroom voor androgeen.