Wat is het androgeenongevoeligheidssyndroom?

Androgen ongevoeligheidssyndroom is een soort genetische aandoening. Het komt voor wanneer een persoon de genen van een man heeft, maar zijn lichaam bestand is tegen androgenen, mannelijke hormonen. Deze weerstand tegen mannelijke hormonen zorgt ervoor dat de getroffen persoon veel of alle uiterlijke kenmerken van een vrouw heeft. Meestal wordt deze aandoening veroorzaakt door een defect van een van de chromosomen die het geslacht bepaalt: het X-chromosoom. Een dergelijk defect interfereert met de hormonen die normaal een persoon mannelijke fysieke kenmerken zouden geven.

Geslachtschromosomen, X- en Y-chromosomen genoemd, zijn verantwoordelijk voor het bepalen of een persoon mannelijk of vrouwelijk zal zijn. Wanneer een persoon twee X-chromosomen heeft, wordt ze als een vrouw beschouwd; een Y- en een X-chromosoom geven echter aan dat het individu mannelijk is. Genetisch geslacht verandert niet wanneer een persoon het androgeenongevoeligheidssyndroom heeft en één Y- en één X-chromosoom betekent nog steeds dat de persoon mannelijk is. Het X-chromosoom wordt echter in een dergelijk geval aangetast en kan niet volledig of helemaal niet reageren op androgenen. Als zodanig kan een persoon sommige kenmerken van zowel een mannelijke als een vrouwelijke hebben of lijkt hij volledig vrouwelijk te zijn.

Er zijn twee soorten androgeenongevoeligheidssyndroom: compleet androgeenongevoeligheidssyndroom en gedeeltelijk androgeenongevoeligheidssyndroom. Bij volledige ongevoeligheid voor androgeen is de getroffen persoon volledig resistent tegen androgenen. In zo'n geval lijkt hij meestal volledig vrouwelijk te zijn, inclusief het uiterlijk van zijn geslachtsdelen. Genetisch gezien is de patiënt echter mannelijk en heeft deze geen baarmoeder en eierstokken. Vaak worden kinderen die worden geboren met volledige androgeenongevoeligheid opgevoed alsof ze vrouwelijk zijn.

Gedeeltelijk androgeenongevoeligheidssyndroom wordt gekenmerkt door een lage gevoeligheid voor androgenen. De fysieke kenmerken van een persoon met gedeeltelijke androgeengevoeligheid zijn afhankelijk van de mate waarin de getroffen persoon gevoelig is voor androgenen. Sommige mensen met deze aandoening lijken uiterlijk mannelijk, terwijl anderen vrouwelijk lijken. In sommige gevallen kan een persoon met deze aandoening zelfs zowel vrouwelijke als mannelijke fysieke kenmerken hebben.

Er is geen remedie voor androgen ongevoeligheidssyndroom. Artsen kunnen echter oestrogeenvervangingstherapie voorschrijven om de symptomen van de menopauze te voorkomen bij een patiënt die uiterlijk vrouwelijk is. Genitale reconstructietherapie kan in sommige gevallen ook helpen. Vaak wordt een operatie gebruikt om testikels te verwijderen die niet zijn afgedaald. Bijkomende, psychologische counseling kan gunstig zijn voor patiënten met androgen ongevoeligheidssyndroom.