Co to jest zespół niewrażliwości na androgeny?

Zespół niewrażliwości na androgeny jest rodzajem zaburzenia genetycznego. Występuje, gdy osoba ma geny mężczyzny, ale jego ciało jest odporne na androgeny, które są męskimi hormonami. Ta odporność na hormony męskie powoduje, że osoba dotknięta chorobą ma wiele lub wszystkie cechy zewnętrzne kobiety. Zwykle zaburzenie to jest spowodowane wadą jednego z chromosomów, który determinuje płeć: chromosom X. Taka wada zakłóca działanie hormonów, które normalnie nadawałyby człowiekowi cechy fizyczne mężczyzny.

Chromosomy płci, zwane chromosomami X i Y, są odpowiedzialne za ustalenie, czy dana osoba będzie mężczyzną czy kobietą. Kiedy dana osoba ma dwa chromosomy X, jest uważana za kobietę; jednak jeden chromosom Y i jeden X oznacza, że ​​dana osoba jest mężczyzną. Płeć genetyczna nie zmienia się, gdy dana osoba ma zespół niewrażliwości na androgeny, a posiadanie jednego chromosomu Y i jednego X nadal oznacza, że ​​dana osoba jest mężczyzną. W takim przypadku wpływa to jednak na chromosom X i nie może w pełni lub wcale nie reagować na androgeny. Jako taka, osoba może mieć pewne cechy zarówno mężczyzny, jak i kobiety lub może wydawać się całkowicie kobietą.

Istnieją dwa rodzaje zespołu niewrażliwości na androgeny: całkowity zespół niewrażliwości na androgeny i zespół częściowej niewrażliwości na androgeny. Przy całkowitej niewrażliwości na androgeny osoba dotknięta chorobą jest całkowicie odporna na androgeny. W takim przypadku zwykle wydaje się być całkowicie żeński, co obejmuje wygląd jego narządów płciowych. Genetycznie jednak pacjentem jest mężczyzna i nie będzie miał macicy i jajników. Często dzieci urodzone z całkowitą niewrażliwością na androgeny są wychowywane tak, jakby były kobietami.

Zespół częściowej niewrażliwości na androgeny charakteryzuje się niskim poziomem wrażliwości na androgeny. Fizyczne cechy osoby z częściową wrażliwością na androgeny zależą od stopnia, w jakim dana osoba jest wrażliwa na androgeny. Niektóre osoby z tym schorzeniem wyglądają na zewnętrznych mężczyzn, podczas gdy inne mogą wyglądać jak kobiety. W niektórych przypadkach osoba z tym zaburzeniem może mieć cechy fizyczne zarówno kobiet, jak i mężczyzn.

Nie ma lekarstwa na zespół niewrażliwości na androgeny. Lekarze mogą jednak przepisać estrogenową terapię zastępczą w celu zapobiegania objawom menopauzy u pacjentki, która jest zewnętrznie żeńska. W niektórych przypadkach pomocne może być również leczenie rekonstrukcji narządów płciowych. Często operację stosuje się w celu usunięcia jąder, które nie opadły. Dodatkowe poradnictwo psychologiczne może przynieść korzyści pacjentom z zespołem niewrażliwości na androgeny.