Vad är androgen okänslighetssyndrom?

Androgenkänslighetssyndrom är en typ av genetisk störning. Det inträffar när en person har gener av en manlig men hans kropp är resistent mot androgener, som är manliga hormoner. Denna resistens mot manliga hormoner gör att den drabbade personen har många eller alla de yttre egenskaperna hos en kvinna. Vanligtvis orsakas denna störning av en defekt av en av kromosomerna som bestämmer kön: X-kromosomen. En sådan defekt stör de hormoner som normalt skulle ge en människa fysiska egenskaper.

Sexkromosomer, kallad X- och Y-kromosomer, är ansvariga för att avgöra om en person kommer att vara manlig eller kvinnlig. När en person har två X-kromosomer, betraktas hon som en kvinna; en Y- och en X-kromosom indikerar emellertid att individen är manlig. Genetiskt kön förändras inte när en person har androgenkänslighetssyndrom, och att ha en Y- och en X-kromosom betyder fortfarande att personen är manlig. X-kromosomen påverkas emellertid i ett sådant fall och kan inte reagera helt eller alls på androgener. Som sådan kan en person ha vissa egenskaper hos både en manlig och en kvinnlig eller verkar vara helt kvinnlig.

Det finns två typer av androgenkänslighetssyndrom: komplett androgenkänslighetssyndrom och partiellt androgenkänslighetssyndrom. Med fullständig androgenkänslighet är den drabbade personen helt resistent mot androgener. I ett sådant fall verkar han vanligtvis vara helt kvinnlig, vilket inkluderar hans könsorgan. Genetiskt är dock patienten manlig och kommer att sakna livmodern och äggstockarna. Ofta höjs barn som är födda med fullständig androgenkänslighet som om de var kvinnliga.

Partiellt androgenkänslighetssyndrom präglas av en låg känslighet för androgener. De fysiska egenskaperna hos en person med partiell androgenkänslighet beror på i vilken grad den drabbade personen är känslig för androgener. Vissa personer med detta tillstånd kommer att vara yttre manliga medan andra kan vara kvinnliga. I vissa fall kan en person med denna störning till och med ha både kvinnliga och manliga fysiska egenskaper.

Det finns inget botemedel mot androgenensensitivitetssyndrom. Läkare kan emellertid förskriva östrogenersättningsterapi för att förhindra symptom på klimakteriet hos en patient som är utåt kvinnlig. Könsrekonstruktionsterapi kan också hjälpa i vissa fall. Ofta används kirurgi för att ta bort testiklar som inte lyckats stiga. Ytterligare psykologisk rådgivning kan gynna patienter som har androgen okänslighetssyndrom.