O que é síndrome de insensibilidade ao andrógeno?

A síndrome de insensibilidade ao andrógeno é um tipo de distúrbio genético. Ocorre quando uma pessoa tem os genes de um homem, mas seu corpo é resistente a andrógenos, que são hormônios masculinos. Essa resistência aos hormônios masculinos faz com que a pessoa afetada tenha muitas ou todas as características externas de uma mulher. Geralmente, esse distúrbio é causado por um defeito de um dos cromossomos que determina o sexo: o cromossomo X. Tal defeito interfere nos hormônios que normalmente dariam a uma pessoa características físicas masculinas.

Os cromossomos sexuais, chamados cromossomos X e Y, são responsáveis ​​por determinar se uma pessoa será homem ou mulher. Quando uma pessoa tem dois cromossomos X, ela é considerada uma mulher; um cromossomo Y e um X, no entanto, indicam que o indivíduo é masculino. O gênero genético não muda quando uma pessoa tem síndrome de insensibilidade ao andrógeno, e ter um cromossomo Y e um X ainda significa que a pessoa é do sexo masculino. O cromossomo X, no entanto, é afetado nesse caso e não pode responder total ou totalmente aos andrógenos. Como tal, uma pessoa pode ter algumas características de um homem e uma mulher ou parecer ser inteiramente feminina.

Existem dois tipos de síndrome de insensibilidade ao andrógeno: síndrome de insensibilidade ao andrógeno completa e síndrome de insensibilidade ao androgênio parcial. Com completa insensibilidade androgênica, a pessoa afetada é totalmente resistente a andrógenos. Nesse caso, ele geralmente parece ser inteiramente feminino, o que inclui a aparência de seus órgãos genitais. Geneticamente, no entanto, o paciente é do sexo masculino e não possui útero e ovários. Freqüentemente, crianças que nascem com completa insensibilidade androgênica são criadas como se fossem mulheres.

A síndrome de insensibilidade parcial ao andrógeno é marcada por um baixo nível de sensibilidade aos andrógenos. As características físicas de uma pessoa com sensibilidade parcial ao androgênio dependem do grau em que a pessoa afetada é sensível aos andrógenos. Algumas pessoas com essa condição parecem externamente masculinas, enquanto outras podem parecer femininas. Em alguns casos, uma pessoa com esse distúrbio pode até ter características físicas femininas e masculinas.

Não há cura para a síndrome de insensibilidade ao andrógeno. Os médicos podem, no entanto, prescrever terapia de reposição estrogênica para prevenir os sintomas da menopausa em um paciente que é externamente feminino. A terapia de reconstrução genital também pode ajudar em alguns casos. Muitas vezes, a cirurgia é usada para remover os testículos que não desceram. Adicional, aconselhamento psicológico pode beneficiar pacientes que têm síndrome de insensibilidade ao andrógeno.