O que é síndrome de insensibilidade de androgênio?

A síndrome de insensibilidade ao androgênio é um tipo de distúrbio genético. Ocorre quando uma pessoa tem os genes de um homem, mas seu corpo é resistente a andrógenos, que são hormônios masculinos. Essa resistência aos hormônios masculinos faz com que a pessoa afetada tenha muitas ou todas as características externas de uma mulher. Geralmente, esse distúrbio é causado por um defeito de um dos cromossomos que determina o sexo: o cromossomo X. Tal defeito interfere nos hormônios que normalmente dariam a uma pessoa características físicas masculinas.

cromossomos sexuais, chamados cromossomos x e y, são responsáveis ​​por determinar se uma pessoa será homem de mulher. Quando uma pessoa tem dois cromossomos X, ela é considerada uma mulher; Um y e um cromossomo X, no entanto, indica que o indivíduo é masculino. O gênero genético não muda quando uma pessoa tem síndrome de insensibilidade de androgênio, e ter um cromossomo Y e um X ainda significa que a pessoa é homem. O cromossomo X, no entanto, é afetado nesse caso umD não pode responder totalmente ou de forma alguma a Androgens. Como tal, uma pessoa pode ter algumas características de um homem e uma mulher ou parece ser inteiramente mulher.

Existem dois tipos de síndrome de insensibilidade de androgênio: síndrome completa da insensibilidade de androgênio e síndrome parcial de insensibilidade ao androgênio. Com insensibilidade completa do androgênio, a pessoa afetada é inteiramente resistente a andrógenos. Nesse caso, ele geralmente parece ser inteiramente feminino, que inclui a aparência de seus órgãos genitais. Geneticamente, no entanto, o paciente é masculino e não terá um útero e ovários. Muitas vezes, as crianças que nascem com insensibilidade completa de androgênio são criadas como se fossem mulheres.

A síndrome de insensibilidade ao androgênio parcial é marcada por um baixo nível de sensibilidade aos andrógenos. As características físicas de uma pessoa com sensibilidade parcial de androgênio dependem do grau em que a pessoa afetadaé sensível a andrógenos. Algumas pessoas com essa condição aparecerão externamente masculinas, enquanto outras podem parecer mulheres. Em alguns casos, uma pessoa com esse distúrbio pode até ter características físicas femininas e masculinas.

Não há cura para a síndrome da insensibilidade de androgênio. Os médicos podem, no entanto, prescrever terapia de reposição de estrogênio para evitar os sintomas da menopausa em um paciente que é externamente feminino. A terapia genital de reconstrução também pode ajudar em alguns casos. Freqüentemente, a cirurgia é usada para remover testículos que falharam em descer. Aconselhamento psicológico adicional pode beneficiar os pacientes que têm síndrome de insensibilidade de andrógenos.