Co je syndrom necitlivosti Androgen?

Androgenní syndrom necitlivosti je typ genetické poruchy. Vyskytuje se, když má člověk geny samce, ale jeho tělo je odolné vůči androgenům, což jsou mužské hormony. Tato odolnost vůči mužským hormony způsobuje, že postižená osoba má mnoho nebo všechny vnější vlastnosti ženy. Tato porucha je obvykle způsobena defektem jednoho z chromozomů, který určuje sex: chromozom X. Taková vada narušuje hormony, které by normálně poskytly osobě mužské fyzikální vlastnosti.

pohlavní chromozomy, nazývané chromozomy X a Y, jsou zodpovědné za určení, zda bude člověk muže ženy. Když má osoba dva chromozomy X, je považována za ženu; Jeden y a jeden chromozom X však naznačuje, že jednotlivec je mužský. Genetické pohlaví se nemění, když má osoba syndrom necitlivosti androgenů a má jeden chromozom Y a jeden x stále znamená, že osoba je mužská. Chromozom X je však v takovém případě ovlivněnD nemůže plně nebo vůbec reagovat na androgeny. Jako takový může mít člověk určité vlastnosti muže i ženy nebo se zdá být zcela žena.

Existují dva typy syndromu necitlivosti androgenů: kompletní syndrom necitlivosti Androgen a syndrom částečného Androgen. S úplnou necitlivostí na androgen je postižená osoba zcela odolná vůči androgenům. V takovém případě se obvykle zdá být zcela žena, která zahrnuje vzhled jeho genitálií. Geneticky je však pacient mužský a bude postrádat dělohu a vaječníky. Děti, které se narodily s úplnou necitlivostí na androgen, se často zvyšují, jako by byly ženy.

Parciální syndrom necitlivosti androgenů se vyznačuje nízkou úrovní citlivosti na androgeny. Fyzikální vlastnosti osoby s částečnou citlivostí androgenů závisí na stupni, do jaké postižená osobaje citlivý na androgeny. Někteří lidé s tímto stavem se budou objevit navenek mužský, zatímco jiní se mohou zdát jako ženská. V některých případech může mít osoba s touto poruchou dokonce ženské i mužské fyzikální vlastnosti.

Neexistuje žádný lék na syndrom necitlivosti androgenů. Lékaři však mohou předepsat substituční terapii estrogenu, aby se zabránilo příznakům menopauzy u pacienta, který je navenek. V některých případech může také pomoci rekonstrukční terapie genitálií. Chirurgický zákrok se často používá k odstranění varlat, která se nepodařilo sestoupit. Další psychologické poradenství může přínosem pro pacienty, kteří mají syndrom necitlivosti na androgen.