Co je to syndrom necitlivosti na androgen?

Syndrom necitlivosti na androgen je typ genetické poruchy. Vyskytuje se, když má člověk geny muže, ale jeho tělo je rezistentní vůči androgenům, což jsou mužské hormony. Tato rezistence na mužské hormony způsobuje, že postižená osoba má mnoho nebo všechny vnější vlastnosti ženy. Obvykle je tato porucha způsobena vadou jednoho z chromozomů, který určuje pohlaví: X chromozom. Takový defekt narušuje hormony, které by normálně dávaly člověku mužské fyzické vlastnosti.

Sexuální chromozomy, nazývané chromozomy X a Y, jsou zodpovědné za určení, zda bude osoba mužského pohlaví. Když má osoba dva chromozomy X, považuje se za ženu; jeden chromozom Y a jeden X však naznačuje, že jednotlivec je muž. Genetické pohlaví se nemění, když má člověk syndrom necitlivosti na androgen, a mít jeden chromozom Y a jeden X stále znamená, že je mužem. Chromozom X je však v takovém případě ovlivněn a nemůže na androgeny zcela nebo vůbec reagovat. Osoba jako taková může mít určité vlastnosti jak muže, tak ženy, nebo se jeví jako zcela žena.

Existují dva typy syndromu necitlivosti na androgen: kompletní syndrom necitlivosti na androgen a syndrom parciální necitlivosti na androgen. S úplnou necitlivostí na androgen je postižená osoba zcela odolná vůči androgenům. V takovém případě se obvykle jeví jako zcela ženská, což zahrnuje vzhled jeho genitálií. Geneticky je však pacient mužem a bude mu chybět děloha a vaječníky. Děti narozené s úplnou necitlivostí na androgeny jsou často vychovány, jako by byly ženy.

Syndrom parciální necitlivosti na androgen je charakterizován nízkou úrovní citlivosti na androgeny. Fyzické vlastnosti člověka s částečnou androgenní senzitivitou závisí na míře, v jaké je postižená osoba citlivá na androgeny. Někteří lidé s tímto stavem se objeví navenek jako muži, zatímco jiní se mohou zdát ženami. V některých případech může mít osoba s touto poruchou i ženské i mužské fyzické vlastnosti.

Neexistuje žádný lék na syndrom necitlivosti na androgen. Lékaři však mohou předepsat substituční terapii estrogeny, aby zabránili symptomům menopauzy u pacientky, která je navenek ženskou. V některých případech může také pomoci rekonstrukce genitálií. Často se chirurgie používá k odstranění varlat, která selhaly. Další psychologické poradenství může být přínosem pro pacienty, kteří mají syndrom necitlivosti na androgen.