Co je to Citrullinemia?

Citrullinémie je vzácný genetický stav, nejčastější u lidí japonského původu, kde je močovinový cyklus přerušen a tělo má potíže se zpracováním dusíku, což způsobuje hromadění amoniaku a dalších sloučenin v krvi. Tento stav je jedním z řady poruch močovinového cyklu, genetických chorob, u nichž je schopnost jater metabolizovat dusík ohrožena nedostatkem enzymů a může se lišit stupněm závažnosti. Někteří lidé jsou diagnostikováni v dětství, zatímco jiné případy mohou být identifikovány později v životě.

Tato podmínka je recesivní vlastnost a někdo musí zdědit dvě kopie vadného genu zahrnutého pro expresi citrullinémie. U těchto pacientů má tělo nedostatek enzymu argininosukcinát syntetázy. Citrullinémie typu I obvykle začíná krátce po narození. Pacient bude mít záchvaty, zvracení a ztrátu vědomí způsobené extrémně vysokými hladinami amoniaku v krvi. Někteří lidé mají jemnější formu, která se objevuje později. Morbidita a úmrtnost v případech typu I může být velmi vysoká.

U citrullinémie typu II se u pacienta vyskytují neurologické příznaky, jako jsou změny chování a třes, způsobené poškozením nervů. To se často objevuje v dospívání nebo v dospělosti a je méně závažné. Je to také méně běžná forma stavu. Lidé si mohou být vědomi rizik nástupu u dospělých, pokud jejich rodiče mají citrullinémii nebo je-li známo, že rodina tuto chorobu nese, a mohou být monitorováni, aby tuto chorobu včas zachytili.

Okamžitá léčba citrullinemie, pokud je identifikována, zahrnuje omezení proteinu v potravě a intravenózní podávání léků, jako je arginin a fenylbutyrát sodný, aby poskytla alternativní cestu pro metabolismus dusíku a vyčistila krev. Když je pacient stabilizován, může odborník na výživu spolupracovat s pacientem na vývoji diety citrullinemie, aby se snížilo zatížení metabolismu. Pro účinnější metabolizaci dusíku se použije orální fenylbutyrát sodný a arginin.

Lidé s rodinnou anamnézou tohoto stavu by mohli být nosiči a mohou chtít o nemoci diskutovat s genetickým poradcem, pokud se připravují na děti. Poradce může poskytnout radu, která pacientovi pomůže při rozhodování o reprodukci. Genetičtí poradci mohou být také zapojeni do diagnostiky a hodnocení lidí s citrullinémií, aby určili závažnost stavu a vypracovali vhodný léčebný plán. Mohou být konzultováni za účelem následného testování, protože pacient je léčen, aby zjistil, jak dobře pacient reaguje.