Co je Citrullinémie?
Citrullinémie je vzácný genetický stav, nejčastější u lidí japonského sestupu, kde je cyklus močoviny přerušen a tělo má potíže s zpracováním dusíku, což způsobuje, že se amoniak a další sloučeniny hromadí v krvi. Tento stav je jednou z rodinných poruch cyklu močoviny, genetických onemocnění, kde je schopnost jater metabolizovat dusík ohrožena nedostatkem enzymů a může se lišit ve stupni závažnosti. Někteří lidé jsou diagnostikováni v dětství, zatímco jiné případy mohou být identifikovány později v životě. U těchto pacientů má tělo nedostatečné v enzymu argininosukcinátové syntetázy. Citrullénémie typu I obvykle zasahuje krátce po narození. Pacient zažije záchvaty, zvracení a ztrátu vědomí způsobené extrémně vysokou hladinou amoniaku v krvi. Někteří lidé mají mírnější podobu, která onses later. Morbidita a úmrtnost z případů typu I může být velmi vysoká. To se často objevuje v dospívání nebo dospělosti a je méně závažné. Je to také méně běžná forma stavu. Lidé si mohou být vědomi rizik nástupu dospělých, pokud mají jejich rodiče citrullinémie nebo rodinu obecně, že tuto nemoc nesou, a mohou být sledováni, aby tuto nemoc zachytili brzy.
Okamžitá léčba Citrullinémie, když je identifikována, zahrnuje omezení dietního proteinu a intravenózní podávání léčiv, jako je arginin a fenylbutyrát sodný, aby se poskytla alternativní trasu pro metabolismus dusíku a vyčistilo krev. Když je pacient stabilizován, může odborník na výživu spolupracovat s pacientem na vývoji diety Citrullinemia, aby se snížila LOAd na metabolismus a perorální fenylbutyrát sodný a arginin budou použity k účinnějšímu metabolizaci pacienta.
Lidé s rodinnou anamnézou této podmínky by mohli být nosiči a možná budou chtít diskutovat o nemoci s genetickým poradcem, pokud se připravují na děti. Poradce může poskytnout radu, aby pacientovi pomohl rozhodovat o reprodukci. Genetičtí poradci mohou být také zapojeni do diagnostiky a hodnocení lidí s citrullinémií, aby určili závažnost stavu a vytvořili vhodný léčebný plán. Mohou být konzultovány pro následné testování, protože pacient podstoupí léčbu, aby viděl, jak dobře pacient reaguje.