Co to jest cytrullinemia?
Cytrullinemia jest rzadką chorobą genetyczną, najczęściej występującą u osób pochodzenia japońskiego, w której cykl mocznika jest przerywany, a organizm ma problemy z przetwarzaniem azotu, powodując gromadzenie się amoniaku i innych związków we krwi. Stan ten należy do rodziny zaburzeń cyklu mocznikowego, chorób genetycznych, w których zdolność wątroby do metabolizowania azotu jest zaburzona przez niedobory enzymów i może różnić się stopniem nasilenia. Niektóre osoby są diagnozowane w dzieciństwie, podczas gdy inne przypadki mogą być zidentyfikowane w późniejszym życiu.
Ten stan jest cechą recesywną i ktoś musi odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu odpowiedzialnego za ekspresję cytrullinemii. U tych pacjentów organizm ma niedobór enzymu syntetazy argininobursztynianowej. Cytrulinemia typu I zwykle pojawia się wkrótce po urodzeniu. Pacjent doświadczy drgawek, wymiotów i utraty przytomności spowodowanych wyjątkowo wysokim poziomem amoniaku we krwi. Niektóre osoby mają łagodniejszą postać, która pojawia się później. Zachorowalność i śmiertelność z powodu przypadków typu I może być bardzo wysoka.
W cytrulinemii typu II pacjent doświadcza objawów neurologicznych, takich jak zmiany w zachowaniu i drżenia, spowodowane uszkodzeniem nerwów. To często pojawia się w okresie dojrzewania lub dorosłości i jest mniej dotkliwe. Jest to również mniej powszechna forma tego stanu. Ludzie mogą być świadomi ryzyka wystąpienia dorosłych, jeśli ich rodzice mają cytrulinemię lub rodzina jest ogólnie nosicielem choroby, i mogą być monitorowani w celu wczesnego wykrycia choroby.
Natychmiastowe leczenie cytrullinemii po jej zidentyfikowaniu obejmuje ograniczenie białka w diecie i dożylne podawanie leków takich jak arginina i fenylomaślan sodu, aby zapewnić alternatywną drogę metabolizmu azotu i oczyścić krew. Gdy pacjent jest ustabilizowany, dietetyk może współpracować z nim przy opracowaniu diety z cytrullinemią w celu zmniejszenia obciążenia metabolizmu, a doustny fenylomaślan sodu i arginina zostaną zastosowane, aby pomóc pacjentowi w bardziej efektywnym metabolizowaniu azotu.
Osoby z tą historią w rodzinie mogą być nosicielami i mogą chcieć omówić tę chorobę z doradcą genetycznym, jeśli przygotowują się do posiadania dzieci. Doradca może udzielić porady, aby pomóc pacjentowi w podjęciu decyzji dotyczących rozmnażania. Doradcy genetyczni mogą również brać udział w diagnozowaniu i ocenie osób z cytrullinemią, w celu ustalenia ciężkości stanu i opracowania odpowiedniego planu leczenia. Można je skonsultować w celu wykonania dalszych badań, gdy pacjent przechodzi leczenie, aby zobaczyć, jak dobrze reaguje.