Co to jest cytrullinemia?

Cytrullinemia jest rzadką chorobą genetyczną, najczęściej występującą u osób pochodzenia japońskiego, w której cykl mocznika jest przerywany, a organizm ma problemy z przetwarzaniem azotu, powodując gromadzenie się amoniaku i innych związków we krwi. Stan ten należy do rodziny zaburzeń cyklu mocznikowego, chorób genetycznych, w których zdolność wątroby do metabolizowania azotu jest zaburzona przez niedobory enzymów i może różnić się stopniem nasilenia. Niektóre osoby są diagnozowane w dzieciństwie, podczas gdy inne przypadki mogą być zidentyfikowane w późniejszym życiu.

Ten stan jest cechą recesywną i ktoś musi odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu odpowiedzialnego za ekspresję cytrullinemii. U tych pacjentów organizm ma niedobór enzymu syntetazy argininobursztynianowej. Cytrulinemia typu I zwykle pojawia się wkrótce po urodzeniu. Pacjent doświadczy drgawek, wymiotów i utraty przytomności spowodowanych wyjątkowo wysokim poziomem amoniaku we krwi. Niektóre osoby mają łagodniejszą postać, która pojawia się później. Zachorowalność i śmiertelność z powodu przypadków typu I może być bardzo wysoka.

W cytrulinemii typu II pacjent doświadcza objawów neurologicznych, takich jak zmiany w zachowaniu i drżenia, spowodowane uszkodzeniem nerwów. To często pojawia się w okresie dojrzewania lub dorosłości i jest mniej dotkliwe. Jest to również mniej powszechna forma tego stanu. Ludzie mogą być świadomi ryzyka wystąpienia dorosłych, jeśli ich rodzice mają cytrulinemię lub rodzina jest ogólnie nosicielem choroby, i mogą być monitorowani w celu wczesnego wykrycia choroby.

Natychmiastowe leczenie cytrullinemii po jej zidentyfikowaniu obejmuje ograniczenie białka w diecie i dożylne podawanie leków takich jak arginina i fenylomaślan sodu, aby zapewnić alternatywną drogę metabolizmu azotu i oczyścić krew. Gdy pacjent jest ustabilizowany, dietetyk może współpracować z nim przy opracowaniu diety z cytrullinemią w celu zmniejszenia obciążenia metabolizmu, a doustny fenylomaślan sodu i arginina zostaną zastosowane, aby pomóc pacjentowi w bardziej efektywnym metabolizowaniu azotu.

Osoby z tą historią w rodzinie mogą być nosicielami i mogą chcieć omówić tę chorobę z doradcą genetycznym, jeśli przygotowują się do posiadania dzieci. Doradca może udzielić porady, aby pomóc pacjentowi w podjęciu decyzji dotyczących rozmnażania. Doradcy genetyczni mogą również brać udział w diagnozowaniu i ocenie osób z cytrullinemią, w celu ustalenia ciężkości stanu i opracowania odpowiedniego planu leczenia. Można je skonsultować w celu wykonania dalszych badań, gdy pacjent przechodzi leczenie, aby zobaczyć, jak dobrze reaguje.

INNE JĘZYKI

Czy ten artykuł był pomocny? Dzięki za opinie Dzięki za opinie

Jak możemy pomóc? Jak możemy pomóc?