Co to jest cytrulinemia?
Cytrullinemia jest rzadkim stanem genetycznym, najczęstszym u osób pochodzenia japońskiego, w którym cykl mocznika jest przerywany, a organizm ma problemy z przetwarzaniem azotu, powodując gromadzenie się amoniaku i innych związków we krwi. Ten stan jest jednym z rodziny zaburzeń cyklu mocznika, choroby genetyczne, w których zdolność wątroby do metabolizacji azotu jest naruszona przez niedobory enzymów i może różnić się stopniem nasilenia. Niektóre osoby są zdiagnozowane w dzieciństwie, podczas gdy inne przypadki mogą zostać zidentyfikowane w późniejszym życiu.
Ten stan jest cechą recesywną i ktoś musi odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu zaangażowanego, aby wyrażać cytrulinemię. U tych pacjentów organizm jest niedobór w enzymie syntaza argininosuccynianu. Cytrullinemia typu I zwykle po urodzeniu. Pacjent doświadczy napadów, wymiotów i utraty przytomności spowodowanej przez wyjątkowo wysoki poziom amoniaku we krwi. Niektóre osoby mają bardziej łagodną formę, która pozwala na LatER. Zachorowalność i śmiertelność z powodu przypadków typu I mogą być bardzo wysokie.
W cytrulinemii typu II pacjent doświadcza objawów neurologicznych, takich jak zmiany behawioralne i drżenie, spowodowane uszkodzeniem nerwów. Często pojawia się w okresie dojrzewania lub dorosłości i jest mniej dotkliwe. Jest to również mniej powszechna forma stanu. Ludzie mogą zdawać sobie sprawę z ryzyka wystąpienia dorosłych, jeśli ich rodzice mają cytrulinemię lub w ogóle rodzina noszą chorobę i mogą być monitorowane w celu wczesnego złapania choroby.
Natychmiastowe leczenie cytrulinemii, gdy jest zidentyfikowane, obejmuje ograniczenie białka dietetycznego i dożylne podawanie leków, takich jak arginina i fenylbutyran sodu w celu zapewnienia alternatywnej drogi metabolizmu azotu i usuwania krwi. Po ustabilizowaniu pacjenta dietetyk może współpracować z pacjentem w zakresie rozwoju diety cytrulinemii, aby zmniejszyć LOAD na metabolizmie, a doustne fenylbutyran sodu i arginina zostaną wykorzystane, aby pomóc pacjentowi w skuteczniejszym metabolizacji azotu.
Osoby z rodzinną historią tego stanu mogą być nosicielami i mogą chcieć omówić chorobę z doradcą genetycznym, jeśli przygotowują się do posiadania dzieci. Doradca może udzielić porady, aby pomóc pacjentowi w podejmowaniu decyzji dotyczących reprodukcji. Doradcy genetyczni mogą być również zaangażowani w diagnozę i ocenę osób z cytrulinemią, w celu ustalenia nasilenia stanu i opracowania odpowiedniego planu leczenia. Można się z nimi skonsultować w sprawie testów obserwacyjnych jako pacjent przechodzi leczenie, aby zobaczyć, jak dobrze u pacjentów reaguje.