시트룰린 혈증이란?

시트룰린 혈증은 우레아주기가 중단되고 신체가 질소를 처리하는 데 어려움을 겪어 암모니아 및 기타 화합물이 혈액에 축적되는 일본 출신의 사람들에게 가장 흔한 드문 유전자 상태입니다. 이 상태는 우레아 순환 장애, 간에서 질소 대사 능력이 효소 결핍으로 인해 손상되는 유전 적 질병 중 하나이며 심각도는 다양 할 수 있습니다. 유년기에 진단을받는 사람도 있고 나중에 다른 경우가 확인 될 수도 있습니다.

이 상태는 열성 특성이며, 누군가는 시트룰린 혈증이 발현되기 위해 관련된 결함 유전자의 두 카피를 물려 받아야합니다. 이들 환자에서, 신체는 효소 아르 기니 노숙시 네이트 신 시타 제가 결핍되어있다. 제 1 형 시트룰린 혈증은 대개 출생 직후에 발병합니다. 환자는 혈액에서 매우 높은 수준의 암모니아로 인한 발작, 구토 및 의식 상실을 경험합니다. 어떤 사람들은 나중에 시작되는 더 온화한 형태를 가지고 있습니다. 제 1 형 사례의 이환율과 사망률은 매우 높을 수 있습니다.

II 형 시트룰린 혈증에서, 환자는 신경 손상으로 인한 행동 변화 및 진전과 같은 신경 학적 증상을 경험한다. 이것은 종종 청소년기 또는 성인기에 나타나며 덜 심각합니다. 또한 덜 일반적인 형태의 상태입니다. 부모가 시트룰린 혈증이 있거나 일반적으로 가족이 질병을 앓고있는 것으로 알려진 경우, 성인이 발병 할 위험에 대해 알고있을 수 있으며 질병을 조기에 발견하도록 모니터링 할 수 있습니다.

시트룰린 혈증에 대한 즉각적인 치료는식이 단백질의 제한 및 아르기닌 및 나트륨 페닐 부티레이트와 같은 약물의 정맥 내 투여를 포함하여 질소 대사를위한 대체 경로를 제공하고 혈액을 깨끗하게한다. 환자가 안정되면 영양사는 환자와 함께 시트룰린 혈증 식단을 개발하여 신진 대사에 대한 부하를 줄일 수 있으며 구강 나트륨 페닐 부티레이트와 아르기닌을 사용하여 환자가 질소를보다 효과적으로 대사하는 데 도움이됩니다.

이 병력의 가족력이있는 사람은 보균자 일 수 있으며, 자녀를 낳을 준비를하고 있다면 유전 상담사와 병에 대해상의하고 싶을 수도 있습니다. 상담원은 환자가 생식에 대한 결정을 내리는 데 도움이되는 조언을 제공 할 수 있습니다. 유전 상담사는 또한 시트룰린 혈증 환자의 진단 및 평가에 관여하여 상태의 중증도를 결정하고 적절한 치료 계획을 개발할 수 있습니다. 환자가 환자의 반응을 확인하기 위해 치료를받는 동안 추적 검사를 위해 상담을받을 수 있습니다.