시트 룰린 혈증은 무엇입니까?

시트 룰린 혈증은 드문 유전 적 상태로, 요소주기가 중단되고 신체가 질소를 처리하는 데 어려움을 겪고 암모니아 및 기타 화합물이 혈액에 쌓이는 데 어려움을 겪고있는 일본 출신의 사람들에게 가장 흔합니다. 이 상태는 요소주기 장애, 질소 대사 능력이 효소 결핍에 의해 손상되는 유전 질환 중 하나이며, 심각도의 정도가 달라질 수 있습니다. 어떤 사람들은 어린 시절에 진단을 받고, 다른 경우에는 나중에 생명의 나중에 확인 될 수 있습니다.

이 상태는 열성 특성이며, 누군가가 시트 룰린 혈증을 발현하기 위해 관련된 결함있는 유전자의 두 사본을 물려 받아야합니다. 이들 환자에서, 신체는 효소 아르 기노 소시 네이트 합성 효소가 부족하다. I 형 Citrullinemia는 일반적으로 출생 직후에 개최됩니다. 환자는 혈액에서 매우 높은 수준의 암모니아로 인한 발작, 구토 및 의식 상실을 경험합니다. 어떤 사람들은 위도를 바꾸는 더 온화한 형태를 가지고 있습니다.ER. 제 1 형 사례로부터의 이환율과 사망률은 매우 높을 수있다.

유형 II Citrullinemia에서 환자는 신경 손상으로 인한 행동 변화 및 떨림과 같은 신경 학적 증상을 경험한다. 이것은 종종 청소년기 나 성인에 나타나며 덜 심각합니다. 또한 덜 일반적인 형태의 조건입니다. 부모가 시트 룰린 혈증을 앓고 있거나 일반적으로 가족이 질병을 앓고있는 것으로 알려져 있고 질병을 일찍 잡을 수 있도록 모니터링 될 수 있다면 사람들은 성인 발병의 위험을 알고있을 수 있습니다.

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시트 룰린 혈증이 확인 될 때 ​​시트 룰린 혈증에 대한 즉각적인 치료는식이 단백질의 제한과 아르기닌 및 소듐 페닐 부티레이트와 같은 약물의 정맥 투여를 포함하여 질소 대사를위한 대체 경로를 제공하고 혈액을 제거하는 것이 포함됩니다. 환자가 안정화되면 영양사는 시트룰린 혈증식이를 개발하여 LOA를 줄이기 위해 환자와 협력 할 수 있습니다.D 신진 대사 및 경구 나트륨 페닐 부티레이트 및 아르기닌은 환자가 질소를보다 효과적으로 대사하는 데 도움이 될 것입니다.

이 상태의 가족 역사를 가진 사람들은 운반자가 될 수 있으며, 자녀를 준비 할 준비가되면 유전자 카운슬러와 질병에 대해 논의하고 싶을 수도 있습니다. 카운슬러는 환자가 생식에 대한 결정을 내릴 수 있도록 조언을 제공 할 수 있습니다. 유전자 카운슬러는 시트 룰린 혈증 환자의 진단 및 평가에 관여하여 상태의 심각성을 결정하고 적절한 치료 계획을 개발할 수 있습니다. 환자가 환자가 얼마나 잘 반응하는지 확인하기 위해 환자가 치료를받을 때 추적 검사를 위해 상담 할 수 있습니다.