Was ist Citrullinämie?
Citrullinämie ist eine seltene genetische Erkrankung, die am häufigsten bei Menschen japanischer Abstammung auftritt, bei denen der Harnstoffkreislauf unterbrochen ist und der Körper Schwierigkeiten hat, Stickstoff zu verarbeiten, wodurch sich Ammoniak und andere Verbindungen im Blut ansammeln. Dieser Zustand gehört zu einer Familie von Harnstoffzyklusstörungen, genetisch bedingten Krankheiten, bei denen die Fähigkeit der Leber, Stickstoff zu metabolisieren, durch Enzymmängel beeinträchtigt wird und deren Schweregrad variieren kann. Einige Menschen werden in der Kindheit diagnostiziert, während andere Fälle später im Leben identifiziert werden können.
Dieser Zustand ist rezessiv und jemand muss zwei Kopien des defekten Gens erben, um die Citrullinämie zu exprimieren. Bei diesen Patienten fehlt dem Körper das Enzym Argininosuccinatsynthetase. Typ-I-Zitrullinämie setzt normalerweise kurz nach der Geburt ein. Der Patient erleidet Anfälle, Erbrechen und Bewusstlosigkeit, die durch einen extrem hohen Ammoniakspiegel im Blut verursacht werden. Einige Menschen haben eine mildere Form, die später einsetzt. Morbidität und Mortalität von Typ-I-Fällen können sehr hoch sein.
Bei der Typ-II-Citrullinämie treten bei dem Patienten neurologische Symptome wie Verhaltensänderungen und Zittern auf, die durch eine Schädigung der Nerven verursacht werden. Dies tritt häufig in der Jugend oder im Erwachsenenalter auf und ist weniger schwerwiegend. Es ist auch die seltenere Form der Erkrankung. Die Betroffenen sind sich möglicherweise des Risikos eines beginnenden Erwachsenenbewusst, wenn ihre Eltern an Citrullinämie leiden oder die Familie allgemein dafür bekannt ist, die Krankheit zu übertragen, und sie können überwacht werden, um die Krankheit frühzeitig zu erkennen.
Die sofortige Behandlung von Citrullinämie, wenn sie identifiziert wird, umfasst die Einschränkung des Nahrungsproteins und die intravenöse Verabreichung von Arzneimitteln wie Arginin und Natriumphenylbutyrat, um einen alternativen Weg für den Stickstoffmetabolismus und die Blutreinigung bereitzustellen. Wenn sich der Patient stabilisiert hat, kann ein Ernährungsberater mit dem Patienten an der Entwicklung einer Citrullinämie-Diät arbeiten, um die Belastung des Stoffwechsels zu verringern. Orales Natriumphenylbutyrat und Arginin helfen dem Patienten, Stickstoff effektiver zu metabolisieren.
Menschen mit einer Familienanamnese dieser Erkrankung könnten Träger sein und möchten die Krankheit möglicherweise mit einem genetischen Berater besprechen, wenn sie sich auf die Geburt von Kindern vorbereiten. Der Berater kann dem Patienten mit Ratschlägen helfen, Entscheidungen über die Reproduktion zu treffen. Genetische Berater können auch in die Diagnose und Bewertung von Menschen mit Citrullinämie einbezogen werden, um den Schweregrad der Erkrankung zu bestimmen und einen geeigneten Behandlungsplan zu entwickeln. Sie können zu Folgetests konsultiert werden, wenn ein Patient einer Behandlung unterzogen wird, um festzustellen, wie gut der Patient reagiert.