Was ist Citrullinämie?

Citrullinämie ist eine seltene genetische Erkrankung, die bei Menschen japanischer Abstammung am häufigsten ist, wo der Harnstoffzyklus unterbrochen wird und der Körper Probleme mit dem Verarbeiten von Stickstoff hat und Ammoniak und andere Verbindungen im Blut aufbauen. Diese Erkrankung ist eine einer Familie von Harnstoffzyklusstörungen, genetische Erkrankungen, bei denen die Fähigkeit der Leber, Stickstoff zu metabolisieren, durch Enzymmangel beeinträchtigt wird, und sie kann das Schweregrad variieren. Einige Menschen werden in der Kindheit diagnostiziert, während andere Fälle später im Leben identifiziert werden können. Bei diesen Patienten hat der Körper im Enzym Argininosuccinat -Synthetase mangelhaft. Typ I Citrulrinämie orientiert sich normalerweise kurz nach der Geburt. Der Patient wird Anfälle, Erbrechen und Bewusstseinsverluste erleben, die durch extrem hohe Ammoniakspiegel im Blut verursacht werden. Manche Menschen haben eine mildere Form, die Lat einsetztähm. Morbidität und Mortalität aus Fällen vom Typ I können sehr hoch sein.

In der Citrullinämie vom Typ II erlebt der Patient neurologische Symptome wie Verhaltensänderungen und Zittern, die durch Schäden an den Nerven verursacht werden. Dies erscheint oft in der Jugend oder im Erwachsenenalter und ist weniger schwerwiegend. Es ist auch die weniger häufige Form des Zustands. Die Menschen können sich der Risiken des Beginns von Erwachsenen bewusst sein, wenn ihre Eltern eine Citrullinämie haben oder die Familie im Allgemeinen die Krankheit trägt und die Krankheit frühzeitig fangen kann.

Sofortige Behandlung von Citrullinämie, wenn sie identifiziert wird, beinhaltet die Einschränkung des Nahrungsproteins und die intravenöse Verabreichung von Arzneimitteln wie Arginin und Natriumphenylbutyrat, um einen alternativen Weg für den Stickstoffstoffwechsel zu bieten und das Blut zu löschen. Wenn der Patient stabilisiert ist, kann ein Ernährungsberater mit dem Patienten an der Entwicklung einer Citrullinämie -Diät zusammenarbeiten, um die LOA zu verringernD über den Metabolismus und orale Natriumphenylbutyrat und Arginin werden verwendet, um dem Patienten den Stickstoff effektiver zu metabolisieren.

Menschen mit einer Familiengeschichte dieser Erkrankung könnten Träger sein und möchten möglicherweise die Krankheit mit einem genetischen Berater diskutieren, wenn sie sich auf Kinder vorbereiten. Der Berater kann Ratschläge geben, um dem Patienten zu helfen, Entscheidungen über die Reproduktion zu treffen. Genetische Berater können auch an der Diagnose und Bewertung von Menschen mit Citrullinämie beteiligt sein, um die Schwere des Zustands zu bestimmen und einen geeigneten Behandlungsplan zu entwickeln. Sie können zur Follow -up -Tests konsultiert werden, wenn ein Patient sich behandelt, um festzustellen, wie gut der Patient reagiert.