Wat is citrullinemie?
Citrullinemie is een zeldzame genetische aandoening, het meest voorkomend bij mensen van Japanse afkomst, waar de ureumcyclus wordt onderbroken en het lichaam problemen heeft om stikstof te verwerken, waardoor ammoniak en andere verbindingen zich in het bloed ophopen. Deze aandoening is een van een familie van ureumcyclusstoornissen, genetische ziekten waarbij het vermogen van de lever om stikstof te metaboliseren wordt aangetast door enzymtekorten, en het kan variëren in de mate van ernst. Sommige mensen worden gediagnosticeerd in de kindertijd, terwijl andere gevallen later in het leven kunnen worden geïdentificeerd.
Deze aandoening is een recessieve eigenschap en iemand moet twee kopieën erven van het defecte gen dat betrokken is voor citrullinemie. Bij deze patiënten heeft het lichaam een tekort aan het enzym argininosuccinate synthetase. Type I citrullinemie meestal kort na de geboorte. De patiënt zal aanvallen, braken en bewustzijnsverlies ervaren, veroorzaakt door extreem hoge niveaus van ammoniak in het bloed. Sommige mensen hebben een meer milde vorm die lat onsteh. Morbiditeit en mortaliteit van type I -gevallen kunnen zeer hoog zijn.
In type II citrullinemie ervaart de patiënt neurologische symptomen zoals gedragsveranderingen en tremoren, veroorzaakt door schade aan de zenuwen. Dit verschijnt vaak in de adolescentie of volwassenheid, en het is minder ernstig. Het is ook de minder gebruikelijke vorm van de aandoening. Mensen kunnen zich bewust zijn van de risico's van het begin van de volwassenen als hun ouders citrullinemie of het gezin in het algemeen hebben, is bekend dat het de ziekte draagt en kan worden gecontroleerd om de ziekte vroeg te vangen.
Directe behandeling voor citrullinemie wanneer deze wordt geïdentificeerd, omvat beperking van dieeteiwitten en de intraveneuze toediening van geneesmiddelen zoals arginine en natriumfenylbutyraat om een alternatieve route te bieden voor stikstofmetabolisme en het bloed vrij te maken. Wanneer de patiënt wordt gestabiliseerd, kan een voedingsdeskundige samenwerken met de patiënt bij het ontwikkelen van een Citrullinemia -dieet om de LOA te verminderenD op het metabolisme en orale natriumfenylbutyraat en arginine zullen worden gebruikt om de patiënt te helpen stikstof effectiever te metaboliseren.
Mensen met een familiegeschiedenis van deze aandoening kunnen dragers zijn en willen misschien de ziekte bespreken met een genetische counselor als ze zich voorbereiden om kinderen te krijgen. De counselor kan advies geven om de patiënt te helpen beslissingen te nemen over reproductie. Genetische counselors kunnen ook betrokken zijn bij de diagnose en evaluatie van mensen met citrullinemie, om de ernst van de aandoening te bepalen en een passend behandelplan te ontwikkelen. Ze kunnen worden geraadpleegd voor follow -uptests als een patiënt een behandeling ondergaat om te zien hoe goed de patiënt reageert.