Wat is Citrullinemia?
Citrullinemie is een zeldzame genetische aandoening, het meest voorkomend bij mensen van Japanse afkomst, waarbij de ureumcyclus wordt onderbroken en het lichaam moeite heeft stikstof te verwerken, waardoor ammoniak en andere verbindingen zich in het bloed opbouwen. Deze aandoening behoort tot een familie van ureumcyclusstoornissen, genetische ziekten waarbij het vermogen van de lever om stikstof te metaboliseren wordt aangetast door enzymtekorten en het kan variëren in ernst. Sommige mensen worden gediagnosticeerd in de kindertijd, terwijl andere gevallen later in het leven kunnen worden geïdentificeerd.
Deze aandoening is een recessieve eigenschap en iemand moet twee exemplaren van het defecte gen erven dat nodig is om citrullinemie tot expressie te brengen. Bij deze patiënten heeft het lichaam een tekort aan het enzym argininosuccinaat synthetase. Citrullinemie type I begint meestal kort na de geboorte. De patiënt zal epileptische aanvallen, braken en bewustzijnsverlies ervaren door extreem hoge ammoniakgehaltes in het bloed. Sommige mensen hebben een mildere vorm die later ontstaat. Morbiditeit en mortaliteit van Type I-gevallen kunnen erg hoog zijn.
Bij type II citrullinemie ervaart de patiënt neurologische symptomen zoals gedragsveranderingen en tremoren, veroorzaakt door schade aan de zenuwen. Dit komt vaak voor in de adolescentie of volwassenheid, en het is minder ernstig. Het is ook de minder gebruikelijke vorm van de aandoening. Mensen kunnen zich bewust zijn van de risico's van het ontstaan van volwassenen als hun ouders citrullinemie hebben of als het algemeen bekend is dat de familie de ziekte draagt, en kan worden gecontroleerd om de ziekte vroegtijdig op te lopen.
Onmiddellijke behandeling voor citrullinemie wanneer het wordt geïdentificeerd, omvat beperking van dieetproteïne en de intraveneuze toediening van geneesmiddelen zoals arginine en natriumfenylbutyraat om een alternatieve route voor stikstofmetabolisme te verschaffen en het bloed te zuiveren. Wanneer de patiënt gestabiliseerd is, kan een voedingsdeskundige met de patiënt werken aan het ontwikkelen van een citrullinemia-dieet om de belasting van het metabolisme te verminderen, en oraal natriumfenylbutyraat en arginine zullen worden gebruikt om de patiënt te helpen stikstof effectiever te metaboliseren.
Mensen met een familiegeschiedenis van deze aandoening kunnen drager zijn en willen de ziekte misschien bespreken met een genetische adviseur als ze zich voorbereiden op het krijgen van kinderen. De hulpverlener kan advies geven om de patiënt te helpen bij het nemen van beslissingen over de voortplanting. Genetische adviseurs kunnen ook worden betrokken bij de diagnose en evaluatie van mensen met citrullinemie, om de ernst van de aandoening te bepalen en een passend behandelplan te ontwikkelen. Ze kunnen worden geraadpleegd voor follow-up testen als een patiënt een behandeling ondergaat om te zien hoe goed de patiënt reageert.