Qu'est-ce que la citrullinémie?
La citrullinémie est une maladie génétique rare, plus fréquente chez les personnes d'origine japonaise, où le cycle de l'urée est interrompu et où le corps a du mal à traiter l'azote, ce qui provoque une accumulation d'ammoniac et d'autres composés dans le sang. Cette affection fait partie d'une famille de troubles du cycle de l'urée, maladies génétiques dans lesquelles la capacité du foie à métaboliser l'azote est compromise par des carences en enzymes et dont le degré de gravité peut varier. Certaines personnes sont diagnostiquées dans leur enfance, alors que d'autres peuvent être identifiées plus tard dans la vie.
Cette condition est un trait récessif et une personne doit hériter de deux copies du gène défectueux impliqué pour la citrullinémie à exprimer. Chez ces patients, le corps est déficient en enzyme, l'argininosuccinate synthétase. La citrullinémie de type I survient généralement peu de temps après la naissance. Le patient souffrira de crises convulsives, de vomissements et d'une perte de conscience causées par des taux extrêmement élevés d'ammoniac dans le sang. Certaines personnes ont une forme plus douce qui se manifeste plus tard. La morbidité et la mortalité dues aux cas de type I peuvent être très élevées.
Dans la citrullinémie de type II, le patient présente des symptômes neurologiques tels que des changements de comportement et des tremblements, causés par des lésions des nerfs. Cela apparaît souvent à l'adolescence ou à l'âge adulte, et c'est moins grave. C'est aussi la forme la moins commune de la condition. Les personnes peuvent être conscientes des risques d'apparition à l'âge adulte si leurs parents sont atteints de citrullinémie ou si la famille en général est connue pour être porteuse de la maladie et peut faire l'objet d'une surveillance pour contracter la maladie à un stade précoce.
Le traitement immédiat de la citrullinémie, lorsqu'elle est identifiée, implique la restriction des protéines alimentaires et l'administration par voie intraveineuse de médicaments tels que l'arginine et le phénylbutyrate de sodium afin de fournir une autre voie au métabolisme de l'azote et à la clarification du sang. Une fois le patient stabilisé, un nutritionniste peut travailler avec lui pour développer un régime alimentaire à base de citrullinémie afin de réduire la charge métabolique. Le phénylbutyrate de sodium et l'arginine seront également utilisés pour aider le patient à métaboliser plus efficacement l'azote.
Les personnes ayant des antécédents familiaux de cette maladie pourraient être porteuses et souhaiteront peut-être discuter de la maladie avec un conseiller en génétique si elles se préparent à avoir des enfants. Le conseiller peut donner des conseils pour aider le patient à prendre des décisions en matière de reproduction. Les conseillers en génétique peuvent également participer au diagnostic et à l'évaluation des personnes atteintes de citrullinémie afin de déterminer la gravité de la maladie et d'élaborer un plan de traitement approprié. Ils peuvent être consultés pour des tests de suivi lorsqu'un patient subit un traitement afin de vérifier sa réponse.