Vad är Citrullinemia?

Citrullinemia är ett sällsynt genetiskt tillstånd, vanligast hos personer med japansk härkomst, där ureacykeln avbryts och kroppen har problem med att bearbeta kväve, vilket får ammoniak och andra föreningar att byggas upp i blodet. Detta tillstånd hör till en familj av ureacykelstörningar, genetiska sjukdomar där leverns förmåga att metabolisera kväve äventyras av enzymbrister, och det kan variera i svårighetsgrad. Vissa människor diagnostiseras i barndomen, medan andra fall kan identifieras senare i livet.

Detta tillstånd är ett recessivt drag och någon måste ärva två kopior av den defekta genen som är involverad för att citrullinemi ska kunna uttryckas. Hos dessa patienter är kroppen brist på enzymet argininosuccinatsyntetas. Citrullinemi av typ I börjar vanligtvis strax efter födseln. Patienten kommer att uppleva kramper, kräkningar och förlust av medvetande orsakat av extremt höga nivåer av ammoniak i blodet. Vissa människor har en mer mild form som börjar senare. Morbiditet och dödlighet från fall av typ I kan vara mycket hög.

Vid citrullinemi av typ II upplever patienten neurologiska symtom som beteendeförändringar och skakningar, orsakade av nervskador. Detta förekommer ofta i tonåren eller i vuxen ålder, och det är mindre allvarligt. Det är också den mindre vanliga formen av tillståndet. Människor kan vara medvetna om riskerna för vuxen börjar om deras föräldrar har citrullinemia eller om familjen i allmänhet är känd för att ha sjukdomen och kan övervakas för att få sjukdomen tidigt.

Omedelbar behandling för citrullinemia när den identifieras innebär begränsning av dietprotein och intravenös administrering av läkemedel som arginin och natriumfenylbutyrat för att ge en alternativ väg för kvävmetabolism och rensa blodet. När patienten är stabiliserad kan en näringsläkare arbeta med patienten på att utveckla en citrullinemi-diet för att minska belastningen på ämnesomsättningen, och oral natriumfenylbutyrat och arginin kommer att användas för att hjälpa patienten att metabolisera kväve mer effektivt.

Personer med en familjehistoria av detta tillstånd kan vara bärare och kanske vill diskutera sjukdomen med en genetisk rådgivare om de förbereder sig för att få barn. Rådgivaren kan ge råd som hjälper patienten att fatta beslut om reproduktion. Genetiska rådgivare kan också vara involverade i diagnos och utvärdering av personer med citrullinemi, för att bestämma svårighetsgraden av tillståndet och utveckla en lämplig behandlingsplan. De kan konsulteras för uppföljningstest eftersom en patient genomgår behandling för att se hur bra patienten svarar.