Vad är citrullinemia?

citrullinemia är ett sällsynt genetiskt tillstånd, vanligast hos människor med japansk härkomst, där ureacykeln avbryts och kroppen har problem med att bearbeta kväve, vilket får ammoniak och andra föreningar att byggas upp i blodet. Detta tillstånd är ett bland en familj av ureacykelstörningar, genetiska sjukdomar där leverens förmåga att metabolisera kväve komprometteras av enzymbrister och det kan variera i grad av svårighetsgrad. Vissa människor diagnostiseras i barndomen, medan andra fall kan identifieras senare i livet.

Detta tillstånd är ett recessivt drag och någon måste ärva två kopior av den defekta genen som är involverad för att citrullinemi ska kunna uttryckas. Hos dessa patienter är kroppen bristfällig i enzymet arginosuccinatsyntetas. Typ I citrullinemia inställer vanligtvis strax efter födseln. Patienten kommer att uppleva anfall, kräkningar och förlust av medvetande orsakade av extremt höga nivåer av ammoniak i blodet. Vissa människor har en mer mild form som startar later. Morbiditet och dödlighet från fall av typ I kan vara mycket hög.

Vid typ II citrullinemia upplever patienten neurologiska symtom som beteendeförändringar och skakningar, orsakade av skador på nerverna. Detta förekommer ofta i tonåren eller vuxen ålder, och det är mindre allvarligt. Det är också den mindre vanliga formen av tillståndet. Människor kanske är medvetna om riskerna för vuxen början om deras föräldrar har citrullinemi eller familjen i allmänhet är känd för att bära sjukdomen och kan övervakas för att fånga sjukdomen tidigt.

Omedelbar behandling för citrullinemi när det identifieras innebär begränsning av dietprotein och den intravenösa administrationen av läkemedel som arginin och natriumfenylbutyrat för att ge en alternativ väg för kvävemetabolism och rensa blodet. När patienten är stabiliserad kan en näringsläkare arbeta med patienten för att utveckla en citrullinemia -diet för att minska LOAD på metabolismen och oralt natriumfenylbutyrat och arginin kommer att användas för att hjälpa patienten att metabolisera kväve mer effektivt.

Personer med en familjehistoria med detta tillstånd kan vara bärare och kanske vill diskutera sjukdomen med en genetisk rådgivare om de förbereder sig för att få barn. Rådgivaren kan ge råd för att hjälpa patienten att fatta beslut om reproduktion. Genetiska rådgivare kan också vara involverade i diagnosen och utvärderingen av personer med citrullinemi, för att bestämma svårighetsgraden av tillståndet och utveckla en lämplig behandlingsplan. De kan konsulteras för uppföljningstestning när en patient genomgår behandling för att se hur väl patienten svarar.