Che cos'è la citrulllinemia?
La citrullina è una rara condizione genetica, più comune nelle persone di origine giapponese, in cui il ciclo dell'urea viene interrotto e il corpo ha difficoltà a elaborare l'azoto, causando l'accumulo di ammoniaca e altri composti nel sangue. Questa condizione appartiene a una famiglia di disturbi del ciclo dell'urea, malattie genetiche in cui la capacità del fegato di metabolizzare l'azoto è compromessa da carenze enzimatiche e può variare in base al grado di gravità. Alcune persone vengono diagnosticate durante l'infanzia, mentre altri casi possono essere identificati più avanti nella vita.
Questa condizione è un carattere recessivo e qualcuno ha bisogno di ereditare due copie del gene difettoso coinvolto per esprimere la citrullinemia. In questi pazienti, il corpo è carente dell'enzima argininosuccinato sintetasi. La citrullinemia di tipo I di solito si manifesta poco dopo la nascita. Il paziente avvertirà convulsioni, vomito e perdita di coscienza causati da livelli estremamente elevati di ammoniaca nel sangue. Alcune persone hanno una forma più lieve che si insorge in seguito. La morbilità e la mortalità da casi di tipo I possono essere molto elevate.
Nella citrullinemia di tipo II, il paziente manifesta sintomi neurologici come cambiamenti comportamentali e tremori, causati da danni ai nervi. Ciò appare spesso nell'adolescenza o nell'età adulta ed è meno grave. È anche la forma meno comune della condizione. Le persone possono essere consapevoli dei rischi dell'insorgenza degli adulti se i loro genitori hanno citrullinemia o la famiglia in generale è nota per portare la malattia e può essere monitorata per catturare la malattia in anticipo.
Il trattamento immediato per la citrullinemia quando viene identificato comporta la restrizione delle proteine alimentari e la somministrazione endovenosa di farmaci come arginina e fenilbutirrato sodico per fornire una via alternativa per il metabolismo dell'azoto e liberare il sangue. Quando il paziente è stabilizzato, un nutrizionista può collaborare con il paziente allo sviluppo di una dieta citrullinemica per ridurre il carico sul metabolismo e fenilbutirrato sodico orale e arginina verranno utilizzati per aiutare il paziente a metabolizzare l'azoto in modo più efficace.
Le persone con una storia familiare di questa condizione potrebbero essere portatrici e potrebbero voler discutere della malattia con un consulente genetico se si stanno preparando ad avere figli. Il consulente può fornire consigli per aiutare il paziente a prendere decisioni sulla riproduzione. I consulenti genetici possono anche essere coinvolti nella diagnosi e nella valutazione delle persone con citrullinemia, per determinare la gravità della condizione e sviluppare un piano di trattamento adeguato. Possono essere consultati per i test di follow-up quando un paziente viene sottoposto a trattamento per vedere quanto il paziente sta rispondendo.