Cos'è la citrullinemia?
La citrullinemia è una rara condizione genetica, più comune nelle persone di origine giapponese, in cui il ciclo dell'urea viene interrotto e il corpo ha difficoltà a elaborare l'azoto, causando l'accumulo di ammoniaca e altri composti nel sangue. Questa condizione è una tra una famiglia di disturbi del ciclo dell'urea, le malattie genetiche in cui la capacità del fegato di metabolizzare l'azoto è compromessa dalle carenze enzimatiche e può variare in grado di gravità. Alcune persone vengono diagnosticate durante l'infanzia, mentre altri casi possono essere identificati più avanti nella vita.
Questa condizione è un tratto recessivo e qualcuno deve ereditare due copie del gene difettoso coinvolto per la citrullinemia da espressa. In questi pazienti, il corpo è carente nell'enzima argininosuccinato sintetasi. La citrullinemia di tipo I di solito a set di. Il paziente sperimenterà convulsioni, vomito e perdita di coscienza causati da livelli estremamente elevati di ammoniaca nel sangue. Alcune persone hanno una forma più mite che inserisce later. La morbilità e la mortalità dai casi di tipo I possono essere molto elevate.
Nella citrullinemia di tipo II, il paziente sperimenta sintomi neurologici come cambiamenti comportamentali e tremori, causati da danni ai nervi. Questo appare spesso nell'adolescenza o nell'età adulta, ed è meno grave. È anche la forma meno comune della condizione. Le persone possono essere consapevoli dei rischi di insorgenza degli adulti se i loro genitori hanno la citrullinemia o la famiglia in generale è noto per portare la malattia e può essere monitorata per catturare la malattia in anticipo.
Il trattamento immediato per la citrullinemia quando viene identificato comporta la restrizione della proteina dietetica e la somministrazione endovenosa di farmaci come l'arginina e il fenilbutirrato di sodio per fornire una via alternativa per il metabolismo dell'azoto e cancellare il sangue. Quando il paziente è stabilizzato, un nutrizionista può lavorare con il paziente allo sviluppo di una dieta di citrullinemia per ridurre il LOAd sul metabolismo e il fenilbutirrato e l'arginina orale verranno utilizzati per aiutare il paziente a metabolizzare l'azoto in modo più efficace.
Le persone con una storia familiare di questa condizione potrebbero essere portatori e potrebbero voler discutere la malattia con un consulente genetico se si preparano ad avere figli. Il consulente può fornire consulenza per aiutare il paziente a prendere decisioni sulla riproduzione. I consulenti genetici possono anche essere coinvolti nella diagnosi e nella valutazione delle persone con citrullinemia, per determinare la gravità della condizione e sviluppare un piano di trattamento adeguato. Possono essere consultati per i test di follow -up mentre un paziente subisce un trattamento per vedere quanto bene il paziente sta rispondendo.