¿Qué es la citrulinemia?
citrulinemia es una condición genética rara, más común en las personas de ascendencia japonesa, donde se interrumpe el ciclo de la urea y el cuerpo tiene problemas para procesar nitrógeno, lo que hace que el amoníaco y otros combates se acumulen en la sangre. Esta condición es una entre una familia de trastornos del ciclo de urea, enfermedades genéticas donde la capacidad del hígado para metabolizar el nitrógeno se ve comprometida por las deficiencias enzimáticas, y puede variar en grado de gravedad. Algunas personas son diagnosticadas en la infancia, mientras que otros casos pueden identificarse más adelante en la vida.
Esta condición es un rasgo recesivo y alguien necesita heredar dos copias del gen defectuoso involucrado para que se exprese citrulinemia. En estos pacientes, el cuerpo es deficiente en la enzima argininosuccinato sintetasa. Citrulinemia tipo I generalmente inicio poco después del nacimiento. El paciente experimentará convulsiones, vómitos y pérdida de conciencia causadas por niveles extremadamente altos de amoníaco en la sangre. Algunas personas tienen una forma más suave que se realiza later. La morbilidad y la mortalidad por casos de tipo I pueden ser muy altas.
En la citrulinemia tipo II, el paciente experimenta síntomas neurológicos como cambios de comportamiento y temblores, causados por el daño a los nervios. Esto a menudo aparece en la adolescencia o la edad adulta, y es menos severa. También es la forma menos común de la condición. Las personas pueden ser conscientes de los riesgos de inicio adulto si sus padres tienen citrulinemia o se sabe que la familia en general lleva la enfermedad, y puede ser monitoreado para atrapar la enfermedad temprano.
El tratamiento inmediato para la citrulinemia cuando se identifica implica la restricción de la proteína dietética y la administración intravenosa de fármacos como la arginina y el fenilbutirato de sodio para proporcionar una ruta alternativa para el metabolismo de nitrógeno y despejar la sangre. Cuando el paciente se estabiliza, un nutricionista puede trabajar con el paciente en el desarrollo de una dieta de citrulinemia para reducir el LOAD en el metabolismo, y el fenilbutirato de sodio oral y la arginina se utilizarán para ayudar al paciente a metabolizar el nitrógeno de manera más efectiva.
Las personas con antecedentes familiares de esta afección podrían ser portadores, y pueden querer discutir la enfermedad con un consejero genético si se están preparando para tener hijos. El consejero puede brindar asesoramiento para ayudar al paciente a tomar decisiones sobre la reproducción. Los asesores genéticos también pueden participar en el diagnóstico y evaluación de personas con citrulinemia, para determinar la gravedad de la afección y desarrollar un plan de tratamiento apropiado. Se pueden consultar para las pruebas de seguimiento, ya que un paciente se somete a tratamiento para ver qué tan bien está respondiendo el paciente.