Hvad er citrullinæmi?

Citrullinæmi er en sjælden genetisk tilstand, mest almindelig hos mennesker med japansk afstamning, hvor urinstofcyklussen afbrydes, og kroppen har problemer med at forarbejde kvælstof, hvilket får ammoniak og andre forbindelser til at opbygges i blodet. Denne tilstand er en blandt en familie af urinstofcyklusforstyrrelser, genetiske sygdomme, hvor leverens evne til at metabolisere nitrogen er kompromitteret af enzymmangel, og den kan variere i sværhedsgrad. Nogle mennesker diagnosticeres i barndommen, mens andre tilfælde kan identificeres senere i livet.

Denne tilstand er en recessiv egenskab, og nogen er nødt til at arve to kopier af det defekte gen, der er involveret for at citrullinæmi skal udtrykkes. Hos disse patienter er kroppen mangelfuld med enzymet argininosuccinatsyntetase. Type I citrullinæmi begynder normalt kort efter fødslen. Patienten vil opleve anfald, opkast og bevidsthedstab forårsaget af ekstremt høje niveauer af ammoniak i blodet. Nogle mennesker har en mere mild form, der begynder senere. Morbiditet og dødelighed i tilfælde af type I kan være meget høj.

Ved type II citrullinæmi oplever patienten neurologiske symptomer som adfærdsændringer og rysten, forårsaget af skade på nerverne. Dette forekommer ofte i ungdom eller voksen alder, og det er mindre alvorligt. Det er også den mindre almindelige form for tilstanden. Folk er måske opmærksomme på risikoen ved voksentilbørsel, hvis deres forældre har citrullinæmi, eller familien generelt er kendt for at bære sygdommen og kan overvåges for at få sygdommen tidligt.

Umiddelbar behandling af citrullinæmi, når det identificeres, indebærer begrænsning af diætprotein og intravenøs indgivelse af medikamenter som arginin og natriumphenylbutyrat for at tilvejebringe en alternativ vej til nitrogenmetabolisme og rense blodet. Når patienten er stabiliseret, kan en ernæringsfysiolog samarbejde med patienten om at udvikle en citrullinemia-diæt for at reducere belastningen på stofskiftet, og oral natriumphenylbutyrat og arginin vil blive brugt til at hjælpe patienten med at metabolisere nitrogen mere effektivt.

Mennesker med en familiehistorie med denne tilstand kan være bærere og vil måske diskutere sygdommen med en genetisk rådgiver, hvis de forbereder sig på at få børn. Rådgiveren kan give råd til at hjælpe patienten med at tage beslutninger om reproduktion. Genetiske rådgivere kan også involveres i diagnose og evaluering af mennesker med citrullinæmi, for at bestemme sværhedsgraden af ​​tilstanden og udvikle en passende behandlingsplan. De kan konsulteres for opfølgningstest, da en patient gennemgår behandling for at se, hvor godt patienten reagerer.