O que é citrulinemia?
A citrulinemia é uma condição genética rara, mais comum em descendentes de japoneses, onde o ciclo da uréia é interrompido e o corpo tem problemas para processar o nitrogênio, causando amônia e outros compostos no sangue. Essa condição faz parte de uma família de distúrbios do ciclo da uréia, doenças genéticas em que a capacidade do fígado de metabolizar o nitrogênio é comprometida por deficiências enzimáticas e pode variar em grau de gravidade. Algumas pessoas são diagnosticadas na infância, enquanto outros podem ser identificados mais tarde na vida.
Essa condição é uma característica recessiva e alguém precisa herdar duas cópias do gene defeituoso envolvido para que a citrulinemia seja expressa. Nesses pacientes, o corpo é deficiente na enzima argininosuccinato sintetase. A citrulinemia tipo I geralmente começa logo após o nascimento. O paciente experimentará convulsões, vômitos e perda de consciência causada por níveis extremamente altos de amônia no sangue. Algumas pessoas têm uma forma mais branda que começa mais tarde. A morbimortalidade nos casos do tipo I pode ser muito alta.
Na citrulinemia tipo II, o paciente apresenta sintomas neurológicos, como alterações comportamentais e tremores, causados por danos aos nervos. Isso geralmente aparece na adolescência ou na idade adulta e é menos grave. É também a forma menos comum da condição. As pessoas podem estar cientes dos riscos do aparecimento de adultos se seus pais têm citrulinemia ou se a família em geral é portadora da doença e pode ser monitorada para detectar a doença precocemente.
O tratamento imediato da citrulinemia, quando identificado, envolve a restrição de proteínas na dieta e a administração intravenosa de medicamentos como arginina e fenilbutirato de sódio para fornecer uma rota alternativa para o metabolismo do nitrogênio e limpar o sangue. Quando o paciente é estabilizado, um nutricionista pode trabalhar com o paciente no desenvolvimento de uma dieta de citrulinemia para reduzir a carga no metabolismo, e fenilbutirato de sódio e arginina por via oral serão usados para ajudar o paciente a metabolizar o nitrogênio de maneira mais eficaz.
Pessoas com histórico familiar dessa condição podem ser portadoras e podem querer discutir a doença com um conselheiro genético se estiverem se preparando para ter filhos. O conselheiro pode fornecer conselhos para ajudar o paciente a tomar decisões sobre a reprodução. Os conselheiros genéticos também podem estar envolvidos no diagnóstico e avaliação de pessoas com citrulinemia, para determinar a gravidade da doença e desenvolver um plano de tratamento apropriado. Eles podem ser consultados para testes de acompanhamento à medida que o paciente é submetido ao tratamento para verificar se o paciente está respondendo bem.