O que é Citrullinemia?
citrullinemia é uma condição genética rara, mais comum em pessoas de ascendência japonesa, onde o ciclo da uréia é interrompido e o corpo tem problemas para processamento de nitrogênio, fazendo com que a amônia e outros compostos se acumulem no sangue. Essa condição é entre uma família de distúrbios do ciclo da uréia, doenças genéticas em que a capacidade do fígado de metabolizar o nitrogênio é comprometida por deficiências enzimáticas e pode variar em grau de gravidade. Algumas pessoas são diagnosticadas na infância, enquanto outros podem ser identificados mais tarde na vida. Nesses pacientes, o corpo é deficiente na enzima argininosuccinato sintetase. Citrullinemia tipo I geralmente entra logo após o nascimento. O paciente sofrerá convulsões, vômitos e perda de consciência causada por níveis extremamente altos de amônia no sangue. Algumas pessoas têm uma forma mais suave que o atravessa LATer. A morbimortalidade dos casos do tipo I pode ser muito alta. Isso geralmente aparece na adolescência ou na idade adulta, e é menos grave. É também a forma menos comum da condição. As pessoas podem estar cientes dos riscos de início de adultos se seus pais tiverem citrullinemia ou a família em geral for conhecida por carregar a doença e podem ser monitorados para capturar a doença mais cedo.
Tratamento imediato para citrullinemia quando identificado envolve restrição de proteína alimentar e a administração intravenosa de medicamentos como arginina e fenilbutirato de sódio para fornecer uma rota alternativa para o metabolismo de nitrogênio e limpar o sangue. Quando o paciente é estabilizado, um nutricionista pode trabalhar com o paciente no desenvolvimento de uma dieta citrullinemia para reduzir o LOAd sobre o metabolismo, e fenilbutirato de sódio oral e arginina serão usados para ajudar o paciente a metabolizar o nitrogênio com mais eficácia.
Pessoas com histórico familiar dessa condição podem ser transportadoras e podem querer discutir a doença com um conselheiro genético se estiverem se preparando para ter filhos. O conselheiro pode fornecer conselhos para ajudar o paciente a tomar decisões sobre a reprodução. Os conselheiros genéticos também podem estar envolvidos no diagnóstico e avaliação de pessoas com citrullinemia, para determinar a gravidade da condição e desenvolver um plano de tratamento apropriado. Eles podem ser consultados para testes de acompanhamento como um paciente sofrem tratamento para ver como o paciente está respondendo.