シトルリン血症とは？

シトルリン血症はまれな遺伝病であり、日系人に最も多く見られます。尿素循環が中断され、体内で窒素を処理するのが困難になり、アンモニアやその他の化合物が血中に蓄積します。 この状態は尿素サイクル障害、肝臓の窒素を代謝する能力が酵素欠乏によって損なわれる遺伝病のファミリーの1つであり、重症度が異なる場合があります。 小児期に診断される人もいれば、後年に特定される場合もあります。

この状態は劣性形質であり、シトルリン血症の発現に関与する欠陥遺伝子のコピーを2つ受け継ぐ必要があります。 これらの患者では、身体は酵素アルギニノコハク酸シンテターゼが不足しています。 I型シトルリン血症は通常、出生直後に発症します。 患者は、血中の非常に高レベルのアンモニアによって発作、嘔吐、意識喪失を経験します。 一部の人々は、後に発症するより穏やかな形を持っています。 タイプIの症例の罹患率と死亡率は非常に高い可能性があります。

II型シトルリン血症では、患者は神経の損傷によって引き起こされる行動の変化や振戦などの神経症状を経験します。 これはしばしば青年期または成人期に現れ、それほど深刻ではありません。 また、条件のあまり一般的ではありません。 両親がシトルリン血症にかかっている場合、または一般に家族が病気にかかっていることがわかっており、病気を早期に発見するために監視される場合、人々は成人発症のリスクに気付くかもしれません。

シトルリン血症が特定された場合の即時治療には、食事性タンパク質の制限と、アルギニンやフェニル酪酸ナトリウムなどの薬物の静脈内投与が含まれ、窒素代謝の代替経路を提供して血液を除去します。 患者が安定したら、栄養士は患者と協力してシトルリン血症の食事療法を開発し、代謝への負荷を減らします。経口フェニル酪酸ナトリウムとアルギニンを使用して、患者が窒素をより効果的に代謝できるようにします。

この病気の家族歴のある人は保因者になる可能性があり、子供を持つ準備をしている場合は遺伝カウンセラーと病気について話し合うことができます。 カウンセラーは、患者が生殖に関する決定を下せるようにアドバイスを提供できます。 遺伝カウンセラーは、シトルリン血症の人の診断と評価に関与して、状態の重症度を判断し、適切な治療計画を策定することもできます。 患者が治療を受けているときのフォローアップ検査のために、患者がどの程度反応しているかを調べるために相談することができます。