シトルリン血症とは何ですか？

シトルリン血症はまれな遺伝的状態であり、尿素サイクルが中断され、体が窒素を処理するのに苦労し、アンモニアや他の化合物が血液中に蓄積するのに苦労している日本系の人で最も一般的です。この状態は、尿素サイクル障害のファミリー、窒素を代謝する肝臓の能力が酵素欠乏によって損なわれ、重症度が変化する可能性がある遺伝疾患の1つです。一部の人々は小児期に診断されますが、他の症例は人生の後半で特定される場合があります。これらの患者では、体は酵素アルギニノスカイン酸塩シンテターゼが不足しています。 I型シトルリン血症は通常、出生直後に発症します。患者は、血液中の非常に高いレベルのアンモニアによって引き起こされる発作、嘔吐、意識の喪失を経験します。一部の人々は、より穏やかな形を持っていますLATを発射するer。タイプIの症例からの罹患率と死亡率は非常に高くなる可能性があります。

タイプIIシトルリン血症では、患者は神経の損傷によって引き起こされる行動の変化や振戦などの神経学的症状を経験します。これはしばしば思春期または成人期に現れ、それほど深刻ではありません。また、条件のあまり一般的ではありません。両親がシトレリン血症を患っている場合、または一般的に家族が病気を運ぶことが知られている場合、人々は成人発症のリスクを認識している可能性があり、早期に病気を捕まえるように監視される可能性があります。

シトルリン血症が同定された場合の即時治療には、食事性タンパク質の制限とアルギニンやフェニルブチル酸ナトリウムなどの薬物の静脈内投与が含まれ、窒素代謝の代替経路を提供し、血液をきれいにします。患者が安定した場合、栄養士は患者と協力してシトルリン血症の食事を発症してLOAを減らすことができますD代謝、および口腔のフェニルブチル酸ナトリウムとアルギニンを使用して、患者が窒素をより効果的に代謝するのに役立ちます。

この状態の家族歴を持つ人々はキャリアである可能性があり、子供を持つ準備をしている場合、遺伝カウンセラーとこの病気について話し合いたいと思うかもしれません。カウンセラーは、患者が複製について決定を下すのを助けるためにアドバイスを提供できます。遺伝カウンセラーは、シトルリン血症の人の診断と評価にも関与し、状態の重症度を決定し、適切な治療計画を開発することができます。患者が治療を受けて患者がどれほどうまく反応しているかを確認するため、フォローアップテストのために相談することができます。