Wat is Anorchia?
Anorchia is een zeer zeldzame aangeboren aandoening bij mannen waarbij patiënten zonder testikels worden geboren. Patiënten zullen zich ontwikkelen zoals verwacht, hoewel het scrotum ongewoon klein lijkt, maar de testikels falen om af te dalen omdat ze niet bestaan en in de puberteit begint de patiënt geen hormonen te produceren die verband houden met de ontwikkeling van mannelijke secundaire geslachtskenmerken. Patiënten met anorchie moeten zorgvuldig worden onderzocht om een diagnose te bevestigen en deze te onderscheiden van cryptorchidisme, waarbij een of beide testes aanwezig zijn, maar niet afdalen.
De oorzaken van deze aandoening zijn niet bekend, hoewel ze kunnen worden veroorzaakt door spontane genetische mutaties of gekoppeld aan hormonale onevenwichtigheden tijdens de ontwikkeling van de foetus. Tijdens de embryonale ontwikkeling zijn er verschillende fasen waarin testikels zich niet kunnen ontwikkelen. Voorafgaand aan acht weken zal het gebrek aan ontwikkeling van testikels resulteren in de ontwikkeling van vrouwelijke geslachtsorganen, hoewel de patiënt XY-chromosomen zal hebben. Problemen met de ontwikkeling van de testikels tussen acht en 12 weken kunnen resulteren in een interseksueel kind, een kind met gemengde geslachtsorganen en in embryo's tussen 12 en 14 weken, soms gaan de testikels gewoon verloren, wat resulteert in anorchie.
Patiënten met anorchie die secundaire geslachtskenmerken willen ontwikkelen die bij mannen horen, moeten aanvullend androgeen innemen en de puberteit stimuleren met behulp van externe hormonen. Sommige patiënten zijn ook ontevreden over de grootte van hun scrotums, omdat er geen testikels aanwezig zijn om de scrotumzak te vullen en ze kunnen implantaten vragen om het uiterlijk van hun geslachtsdelen te veranderen. Voor sommige patiënten kan psychologische ondersteuning nodig zijn, omdat sommige mensen de diagnose verontrustend vinden en misschien hulp willen bij het verwerken ervan.
Het hebben van anorchia is niet levensbedreigend of bijzonder gevaarlijk. Het gebrek aan androgeen van de testikels betekent dat de patiënt geen dikker lichaamshaar, een diepere stem en andere kenmerken ontwikkelt die verband houden met de puberteit bij mannen. Sommige patiënten kunnen ervoor kiezen om op de behandeling te wachten of van de behandeling af te zien, een keuze die ze met hun artsen kunnen bespreken. Een endocrinoloog kan met de patiënt over verschillende behandelingsopties praten, waaronder wachten op behandeling totdat de patiënt zich meer klaar voelt om een beslissing te nemen.
Het niet hebben van testes zal onvruchtbaarheid veroorzaken en er zijn geen behandelingen voor onvruchtbaarheid bij mannen met deze aandoening, omdat het onmogelijk is om sperma van welke aard dan ook te produceren. Mannen met anorchia die geïnteresseerd zijn in het krijgen van kinderen met hun partners, kunnen spermadonatie of adoptie als een optie beschouwen. Omdat deze aandoening niet lijkt te worden geërfd, zouden spermadonaties van familieleden geen risico op anorchie bij het kind veroorzaken.