Wat is anorchia?
Anorchia is een zeer zeldzame aangeboren aandoening bij mannen waar patiënten zonder testes worden geboren. Patiënten zullen zich ontwikkelen zoals verwacht, hoewel het scrotum misschien ongewoon klein lijkt, maar de testikels niet afdalen omdat ze niet bestaan en in de puberteit, begint de patiënt geen hormonen te produceren die verband houden met de ontwikkeling van mannelijke secundaire geslachtskenmerken. Patiënten met anorchie moeten zorgvuldig worden onderzocht om een diagnose te bevestigen en te onderscheiden van cryptorchidisme, waarbij een of beide testes aanwezig zijn, maar niet afdalen.
De oorzaken van deze aandoening zijn niet bekend, hoewel ze kunnen worden veroorzaakt door spontane genetische mutaties of gekoppeld aan hormoon -imkalances tijdens foetale ontwikkeling. Tijdens de embryonale ontwikkeling zijn er verschillende fasen waarin testikels zich niet kunnen ontwikkelen. Vóór acht weken zal het gebrek aan ontwikkeling van testikels resulteren in de ontwikkeling van vrouwelijke geslachtsorganen, hoewel de patiënt XY -chromosomen zal hebben. Problemen met testiculaire ontwikkeling Btussen acht en 12 weken kan resulteren in een intersekse kind, een kind met gemengde geslachtsorganen, en in embryo's tussen 12 en 14 weken, soms gaan de testikels gewoon verloren, wat resulteert in anorchie.
Patiënten met anorchie die secundaire seksuele kenmerken willen ontwikkelen die bij mannen zijn geassocieerd, moeten aanvullend androgeen nemen, waardoor de puberteit wordt gestimuleerd met de hulp van externe hormonen. Sommige patiënten geven ook ontevredenheid uit over de grootte van hun scrotums, omdat er geen testes aanwezig zijn om de scrotale zak te vullen, en ze kunnen om implantaten vragen om het uiterlijk van hun geslachtsdelen te veranderen. Psychologische ondersteuning kan ook nodig zijn voor sommige patiënten, omdat sommige mensen de diagnose verontrustend vinden en misschien hulp willen verwerken.
Anorchia hebben is niet levensbedreigend of bijzonder gevaarlijk. Het ontbreken van androgeen uit de testes betekent dat de patiënt geen dikker lichaam H ontwikkelt HLucht, een diepere stem en andere kenmerken geassocieerd met puberteit bij mannen. Sommige patiënten kunnen ervoor kiezen om te wachten op de behandeling of om af te zien van een behandeling, een keuze die ze met hun artsen kunnen bespreken. Een endocrinoloog kan praten over verschillende behandelingsopties met de patiënt, waaronder wachten op behandeling totdat de patiënt zich meer klaar voelt om een beslissing te nemen.
Het niet hebben van testes zal onvruchtbaarheid veroorzaken en er zijn geen behandelingen voor onvruchtbaarheid bij mannen met deze aandoening, omdat het voor hen onmogelijk is om sperma van welke aard dan ook te produceren. Mannen met anorchie die geïnteresseerd zijn in het krijgen van kinderen met hun partners, kunnen spermadonatie of adoptie als opties beschouwen. Omdat deze aandoening niet lijkt te zijn geërfd, zouden spermadonaties van familieleden geen risico op anorchie bij het kind veroorzaken.