O que é Anorchia?

Anorchia é uma condição congênita muito rara em homens onde os pacientes nascem sem testículos. Os pacientes se desenvolverão conforme o esperado, embora o escroto possa parecer extraordinariamente pequeno, mas os testículos falham em descer porque não existem e, na puberdade, o paciente não começa a produzir hormônios associados ao desenvolvimento de características sexuais secundárias masculinas. Pacientes com anorchia devem ser examinados cuidadosamente para confirmar um diagnóstico e diferenciá -lo do criptorquidismo, onde um ou ambos os testículos estão presentes, mas não descem. Durante o desenvolvimento embrionário, existem vários estágios em que os testículos podem não se desenvolver. Antes das oito semanas, a falta de desenvolvimento de testículos resultará no desenvolvimento da genitália feminina, embora o paciente tenha cromossomos XY. Problemas com o desenvolvimento testicular BEntre oito e 12 semanas pode resultar em uma criança intersexual, uma criança com genitália mista e em embriões entre 12 e 14 semanas, às vezes os testículos são simplesmente perdidos, resultando em anorchia.

Pacientes com anorchia que desejam desenvolver características sexuais secundárias associadas aos homens precisarão tomar androgênio suplementar, estimulando a puberdade com a assistência de hormônios externos. Alguns pacientes também expressam insatisfação com o tamanho de seus escrotos, porque não estão presentes testículos para preencher o saco escrotal e podem solicitar aos implantes que mudem a aparência de seus órgãos genitais. O apoio psicológico também pode ser necessário para alguns pacientes, pois algumas pessoas acham o diagnóstico perturbador e podem querer ajuda para processá -lo.

Ter anorchia não é fatal ou particularmente perigoso. A falta de andrógeno dos testículos significa que o paciente não desenvolve corpo mais espesso HAir, uma voz mais profunda e outras características associadas à puberdade em homens. Alguns pacientes podem optar por esperar pelo tratamento ou renunciar ao tratamento, uma escolha que podem discutir com seus médicos. Um endocrinologista pode falar sobre várias opções de tratamento com o paciente, incluindo o tratamento até que o paciente se sinta mais pronto para tomar uma decisão.

Não fazer testículos causará infertilidade e não há tratamentos para infertilidade em homens com essa condição, pois é impossível produzir espermatozóides de qualquer tipo. Homens com anorchia que estão interessados ​​em ter filhos com seus parceiros podem considerar a doação ou adoção de espermatozóides como opções. Como essa condição não parece ser herdada, as doações de esperma de membros da família não criariam um risco de anorchia na criança.