O que é Anorchia?
A anorquia é uma condição congênita muito rara em homens onde os pacientes nascem sem testículos. Os pacientes se desenvolverão conforme o esperado, embora o escroto possa parecer incomumente pequeno, mas os testículos não descem porque não existem e na puberdade, o paciente não começa a produzir hormônios associados ao desenvolvimento de características sexuais secundárias masculinas. Pacientes com anorquia devem ser examinados cuidadosamente para confirmar um diagnóstico e diferenciá-lo do criptorquidismo, onde um ou ambos os testículos estão presentes, mas não descem.
As causas dessa condição não são conhecidas, embora possam ser causadas por mutações genéticas espontâneas ou ligadas a desequilíbrios hormonais durante o desenvolvimento fetal. Durante o desenvolvimento embrionário, há vários estágios em que os testículos podem não se desenvolver. Antes de oito semanas, a falta de desenvolvimento de testículos resultaria no desenvolvimento da genitália feminina, embora o paciente tenha cromossomos XY. Problemas com o desenvolvimento testicular entre oito e 12 semanas podem resultar em uma criança intersexo, uma criança com genitália mista e em embriões entre 12 e 14 semanas, às vezes os testículos são simplesmente perdidos, resultando em anorquias.
Pacientes com anorquias que desejam desenvolver características sexuais secundárias associadas aos homens precisarão tomar androgênio suplementar, estimulando a puberdade com a ajuda de hormônios externos. Alguns pacientes também expressam insatisfação com o tamanho do escroto, porque não há testículos para encher o saco escrotal e podem solicitar implantes para alterar a aparência de seus órgãos genitais. O apoio psicológico também pode ser necessário para alguns pacientes, pois algumas pessoas acham o diagnóstico perturbador e podem querer ajuda para processá-lo.
Ter anorquia não é uma ameaça à vida ou é particularmente perigoso. A falta de andrógeno dos testículos significa que o paciente não desenvolve pêlos corporais mais espessos, voz mais profunda e outras características associadas à puberdade nos homens. Alguns pacientes podem optar por esperar pelo tratamento ou renunciar ao tratamento, uma opção que podem discutir com seus médicos. Um endocrinologista pode falar sobre várias opções de tratamento com o paciente, incluindo aguardar o tratamento até que ele se sinta mais pronto para tomar uma decisão.
Não ter testículos causará infertilidade e não há tratamentos para a infertilidade em homens com essa condição, pois é impossível que eles produzam esperma de qualquer tipo. Homens com anorquia interessados em ter filhos com seus parceiros podem considerar a doação ou adoção de espermatozóides como opções. Como essa condição não parece ser herdada, a doação de esperma de membros da família não criaria um risco de anorquia na criança.