O que é polisomia?

Pessoas com polissomia têm uma cópia extra de um cromossomo. O problema pode surgir durante a meiose, a divisão celular que produz esperma e óvulos, quando um par de cromossomos falha em se separar completamente, resultando em células com mais ou menos que o número normal de cromossomos. A translocação, ou troca de material genético, entre cromossomos também pode ser uma causa. A síndrome de Down é um distúrbio amplamente conhecido, que ocorre devido a um cromossomo extra. A síndrome de Kleinfelter é outra forma de polissomia, na qual os machos têm um cromossomo sexual extra x, além de um x e y. narizes, orelhas e bocas pequenas e olhos inclinados. Eles geralmente são alunos lentos e sofrem de várias condições médicas. Estudos Suggem que pelo menos metade dos bebês nascidos com trissomia 21 têm condições cardíacas que incluem defeitos na parede, ou septo, que dividem o coração.

bebês masculinos nascidos com a síndrome de Kleinfelter, têm três cromossomos sexuais, xxy, em vez do par normal de cromossomos sexuais, XY. Os bebês podem ou não desenvolver sintomas como resultado dessa anormalidade, mas tendem a ter músculos mais fracos, o que os impede de se sentar, rastejar ou caminhar assim que outros bebês com idade semelhante. Através da puberdade, esses machos crescem músculos mais altos, mas mais magros e menos bem definidos do que outros homens. Os adolescentes com Kleinfelter podem ter menos pêlos corporais e faciais, desenvolver quadris mais amplos e serem deficientes na produção de testosterona. A substituição da testosterona pode aliviar as dificuldades durante a idade adulta que incluem diabetes e osteoporose.

fêmeas podem ter uma anormalidade congênita conhecida como síndrome tripla x, emQuais são presentes três ou mais cromossomos sexuais. As características físicas da condição incluem pernas longas e torsos, resultando em maior altura. As meninas com essa forma de polissomia geralmente têm problemas de aprendizado e agem de maneiras emocionalmente inapropriadas para a idade. Muitas fêmeas XXX, no entanto, amadurecem até a idade adulta, sem dificuldades sociais. Quanto mais X cromossomos uma criança tiver, maior a probabilidade de exibir sintomas.

Os pesquisadores descobriram que os indivíduos que exibem polisomia nos cromossomos 3, 17 e 31 podem ter um risco maior de desenvolver certos tipos de câncer de bexiga, mama, pulmão e pele. Mulheres com polissomia 17, em particular, podem ter um número aumentado de locais do receptor 2 do fator de crescimento epidérmico humano (HER-2), o que pode aumentar a incidência de câncer de mama. Os cânceres decorrentes desse distúrbio congênito respondem bem às antraciclinas como parte do regime de quimioterapia.