O que é polissomia?
Pessoas com polissomia têm uma cópia extra de um cromossomo. O problema pode surgir durante a meiose, a divisão celular que produz esperma e óvulos, quando um par de cromossomos não consegue se separar completamente, resultando em células com mais ou menos que o número normal de cromossomos. A translocação ou troca de material genético entre os cromossomos também pode ser uma causa. A síndrome de Down é um distúrbio amplamente conhecido, que ocorre devido a um cromossomo extra. A síndrome de Kleinfelter é outra forma de polissomia, na qual os homens têm um cromossomo X extra, além de um X e Y.
As crianças com síndrome de Down têm um terceiro cromossomo vinculado ao 21º par, perfazendo o número total de cromossomos 47 em vez dos 46 normais. Os profissionais de saúde também se referem à síndrome como trissomia 21. As crianças nascidas com esse tipo de polissomia tendem a ter nariz chato. , orelhas e bocas pequenas e olhos inclinados. Eles geralmente aprendem devagar e sofrem de várias condições médicas. Estudos sugerem que pelo menos metade das crianças nascidas com trissomia 21 têm problemas cardíacos que incluem defeitos na parede ou septo que divide o coração.
Bebês do sexo masculino nascidos com a síndrome de Kleinfelter têm três cromossomos sexuais, XXY, em vez do par normal de cromossomos sexuais, XY. Os bebês podem ou não desenvolver sintomas como resultado dessa anormalidade, mas tendem a ter músculos mais fracos, o que os impede de sentar, engatinhar ou andar assim que outros bebês de idade semelhante. Durante a puberdade, esses machos crescem músculos mais altos, porém mais magros e menos definidos do que os outros machos. Adolescentes com Kleinfelter podem ter menos pelos no corpo e no rosto, desenvolver quadris mais largos e ser deficientes na produção de testosterona. A reposição de testosterona pode aliviar dificuldades durante a vida adulta, que incluem diabetes e osteoporose.
As fêmeas podem ter uma anomalia congênita conhecida como síndrome do triplo X, na qual três ou mais cromossomos sexuais X estão presentes. As características físicas da doença incluem pernas longas e torso, resultando em maior altura. As meninas com essa forma de polissomia geralmente têm problemas de aprendizado e agem de maneira emocionalmente inadequada para a idade. Muitas mulheres XXX, no entanto, amadurecem até a idade adulta, sem dificuldades sociais. Quanto mais cromossomos X uma criança tiver, maior a probabilidade de ela apresentar sintomas.
Os pesquisadores descobriram que indivíduos que apresentam polissomia nos cromossomos 3, 17 e 31 podem ter um risco maior de desenvolver certos tipos de câncer de bexiga, mama, pulmão e pele. Mulheres com polissomia 17, em particular, podem ter um número aumentado de locais do receptor 2 do fator de crescimento epidérmico humano (HER-2), o que pode aumentar a incidência de câncer de mama. Os cânceres decorrentes desse distúrbio congênito respondem bem às antraciclinas como parte do regime de quimioterapia.